Ролан — добрый, ласковый, смешливый ребёнок. Но, к сожалению, этому дружелюбному мальчугану судьба уготовила тяжёлое испытание: у него диагностировано редчайшее заболевание — фукозидоз.
Фукозидоз возникает из-за мутации в гене FUCA1. Поломка приводит к дефициту или отсутствию особого фермента, альфа-L-фукозидазы, необходимого для расщепления в клетках сложных липидов и белков. При отсутствии фермента и бесконтрольном накоплении в клетках этих веществ происходит постепенное разрушение органов и тканей.
Наиболее уязвимой перед фукозидозом оказывается нервная система, и основными его проявлениями становятся интеллектуальная недостаточность, задержка развития двигательных навыков, повышенный тонус в мышцах. У ребёнка постепенно развиваются грубые черты лица, его часто мучают респираторные заболевания. У Ролана такие симптомы начали проявляться практически сразу после рождения.
Материнское сердце подсказывало: причина происходящего с Роланом — самая что ни на есть серьёзная. Однако путь к разгадке оказался долгим и мучительным — малышу предстояло не один раз оказаться в больнице, прежде чем мама узнала о том, что у её ребёнка редкое заболевание: диагноз «фукозидоз» ему поставили лишь в возрасте трёх лет во время обследования в отделении медицинской генетики Российской детской клинической больниц в Москве.
Регулярные реабилитации — это едва ли не единственный способ, помогающий Ролану сохранить мышечную силу, предотвратить скованность в конечностях и тугоподвижность в суставах. Сейчас Ролану уже девять лет, и назло всем неблагоприятным прогнозам мальчик делает успехи: он научился стоять у опоры и — хоть и недолго — ходить за руку, он понимает маму на бытовом уровне и даже пошёл в специализированную школу в этом году.
В реабилитации ребёнка с таким редким заболеванием семье готовы помочь специалисты краснодарского центра «Ангелбеби». Но мама, которая воспитывает Ролана и его старшего брата одна, исчерпала свои возможности и не может потянуть оплату курса, поэтому обратилась в фонд с надеждой на помощь неравнодушных людей.
