Вова – первый и пока единственный ребенок в семье. Беременность два триместра проходила хорошо, но затем начались сложности. На двадцатой неделе зафиксировали небольшой тонус. В двадцать восемь недель на УЗИ будущим родителям сказали, что ручки и ножки отстают в развитии и нужно обратиться к генетику.
Генетик предположил, что у малыша укорочение трубчатых костей и хондродистрофия. Это врожденное заболевание, которое проявляется карликовостью, укорочением конечностей при обычной длине туловища и деформацией нижних конечностей и позвоночника. Остаток беременности проходил под постоянным наблюдением в перинатальном центре. Каждую неделю маме проводили УЗИ и измеряли длину конечностей малыша. К счастью, отставание не увеличивалось, хотя обычно при хондродистрофии оно усугубляется.
30 декабря 2015 года на сороковой неделе беременности Вова появился на свет. Роды были тяжелыми, пришлось применять вакуум-экстракцию плода. Малыша осмотрели, сделали УЗИ сердца и нейросонографию и отдали маме на вторые сутки, сообщив, что малыш здоров. В месяц семью проконсультировали генетик и ортопед и сняли подозрение на хондродистрофию. В шесть месяцев невролог московского федерального центра вынес неутешительный вердикт: ДЦП, атонически-астатическая форма и рекомендовал сдать генетический анализ. Генетик еще предложил сдать общий микроматричный анализ, так как оставалась неясность в диагнозе.
В родном городе Вовы, к сожалению, нет специалистов, которые могут помочь и дать не только ЛФК, но и умственное развитие. Родители мечтают о том, что Вова начнет ходить и разговаривать. Но чтобы малыш развивался, ему требуются постоянные курсы реабилитации.
