Артём появился на свет 11 марта 2022 года, и его рождение стало большим счастьем для любящей семьи. Беременность и роды прошли благополучно, и первые дни жизни малыша не предвещали беды. Но уже через две недели родители заметили тревожные симптомы: взгляд крохи стал “уплывать”, глаза непроизвольно сходились на переносице, а сам малыш часами плакал — не обычным детским плачем, а криком, полным беспомощности и боли.
Год за годом семья провела в бесконечных хождениях по врачам. Стандартные обследования у неврологов, окулистов и генетиков не выявляли отклонений, а Артём между тем так и не научился удерживать голову, переворачиваться и фокусировать взгляд. Лишь благодаря углублённому генетическому исследованию — полногеномному секвенированию — удалось установить причину тяжёлого состояния малыша. Диагноз звучит сложно и беспощадно: эпилептическая энцефалопатия развития, реттоподобный синдром, вызванный патогенной мутацией в гене GABBR2.
Эта редкая генетическая аномалия привела к критической задержке психоречевого и моторного развития. Сегодня Артёму уже три с половиной года, но по уровню развития он соответствует трёхмесячному малышу: не сидит, не говорит, не может сознательно управлять движениями рук. Из-за генетической поломки организм мальчика не справляется с выведением токсичных продуктов метаболизма, что отравляет его нервную систему и усугубляет состояние.
По заключению врачей, Артёму жизненно необходимы процедуры плазмообмена — экстракорпоральной детоксикации, позволяющей очистить кровь от патогенных метаболитов. Это единственный способ стабилизировать состояние мальчика и улучшить его качество жизни. Однако для проведения процедур требуются дорогостоящие расходные материалы, которые не могут быть закуплены за счёт государства: сорбционные колонки, фракционаторы плазмы и системы для аппарата очистки крови.
Артём — весёлый и общительный ребёнок, который любит, когда с ним разговаривают, обожает играть с сестрой и с интересом наблюдает из окна за машинами. Он хочет жить, развиваться и радоваться каждому дню, но его тело сковано неизлечимой болезнью. Родители Артёма обращаются за помощью ко всем, кто готов подарить их сыну возможность чувствовать себя лучше!
