Мама Яны, Юлия, вспоминает, что предательство мужа произошло во время второго триместра беременности. Затянувшийся на полгода развод, дался ей тяжело: она осталась одна с двумя детьми в положении, без какой-либо поддержки. Когда же наконец родилась дочка, Юлию переполняло счастье, и ей казалось, что раз они справились со всеми трудностями, то дальше всё будет только лучше.
Юлия и представить не могла, что всего чуть больше чем через год после рождения Яны в её жизни снова начнётся чёрная полоса: ей предстоит бороться за здоровье дочери и искать ответ на вопрос, почему её активная, любознательная малышка, ещё вчера полная сил, начала медленно угасать на глазах.
К году Яна уже самостоятельно ходила, но в год и два месяца у неё изменилась походка — она стала как бы переваливаться с ноги на ногу. На приёме у невролог тогда ничего не заподозрил. В два года Яна уже не могла подняться с пола, не ходила по лестнице, не могла поднять упавшую игрушку.
Девочка начала проходить реабилитацию, но, увы, занятия не давали эффекта. В три с половиной года Яне уже было тяжело ходить, она быстро утомлялась, плакала от бессилия, когда видела, как другие дети активно играют на детской площадке, и не понимала, почему она так не может. В итоге девочка вместе с мамой попала на приём к неврологу в Областную клиническую больницу в Кемерове.
Врач предложила сдать генетический анализ на спинальную мышечную атрофию. Для Юлии это стало шоком: она знала, что без лечения дети с таким заболеванием обычно находятся в тяжёлом состоянии, тогда как Яна хотя и плохо, но ходила. В феврале девочке сделали анализ.
Спустя две недели раздался звонок: встревоженный голос сообщил, что диагноз подтвердился. Однако врач обнадёжила, сказав, что прогрессирование заболевания можно взять под контроль. Уже в марте Яне сделали первую инъекцию патогенетического препарата.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это генетическое заболевание, при котором происходит постепенная гибель двигательных нейронов. Это приводит к нарастающей мышечной слабости и атрофии мышц. У Яны диагностирован III тип СМА, который прогрессирует медленно в сравнении с I и II типами. При контроле заболевания дети могут сохранить способность к самостоятельной ходьбе. Чтобы предотвращать гибель нейронов, Яна нуждается в регулярной патогенетической терапии, которую она получает по схеме. Также девочке необходима реабилитация — для сохранения подвижности суставов, увеличения мышечной силы и повышения выносливости.
Сейчас Яне уже семь. С момента постановки диагноза девочка постоянно находится под контролем врачей и проходит реабилитацию. У неё наблюдаются улучшения: она стала более выносливой — всё чаще обходится без инвалидной коляски и ходит самостоятельно, поднимается по лестнице с опорой, у неё получается самостоятельно встать с пола и из положения сидя с внешней опорой.
Сейчас Яну ждут на очередной курс реабилитации в томском центре «Шаг вперёд». Девочка уже занималась там раньше, для неё составили индивидуальный план занятий — с учётом особенностей заболевания. Но стоимость курса для многодетной мамы неподъёмная.
Добрые волшебники, в ваших силах помочь Яне продолжать бороться с болезнью. Поддержка поможет ей стать ещё сильнее и выносливее. Ведь девочка уже не раз доказала, что она настоящий герой.
