Сахаров Миша

2 года
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Мишутка - самый младший ребенок в дружной семье Сахаровых. Малыша ждали с нетерпением. Беременность проходила без осложнений. Роды в срок. Развитие по возрасту. После планового обследования в годик участковый врач заподозрила неладное и отправила ребенка на исследование ЭНМГ (электромиография). Оно показало первичное поражение периферических нервов, но самое страшное оказалось впереди. Доктор предположила, что у крохи серьезное генетическое заболевание, и порекомендовала обратиться к генетику. 

«Я билась в истерике. Откуда это все может быть?! Какое генетическое заболевание? У нас двое здоровых детей!» 

С этого момента начались выматывающие скитания по больницам. Одни обследования сменялись другими. Тесты на основные генетические патологии были отрицательными. Родители жили надеждой и мечтали лишь об одном – только бы ничего не подтвердилось. Но Мишенька так и не начинал самостоятельно ходить. 

«Все вокруг утешали: «Пойдет - еще не время». Только я одна не могла спать ночами спокойно». 

На исследования и тесты ушел ровно год. В июле 2017 года лечащий врач предложил сделать секвенирование экзома. Этот анализ выполняется в течение 6 месяцев, но сотрудники лаборатории пошли навстречу и выполнили анализ за 2,5 месяца. 
«Я позвонила в лабораторию и услышала: «У вашего ребенка метахроматическая лейкодистрофия». В тот момент я не понимала что это, но звучало как приговор. Я и сейчас не могу в это поверить. Пишу, а слезы текут рекой. Все это время наш малыш умирал, а мы ничего не знали». 

Родители Миши настояли на повторном МРТ, и страшный диагноз подтвердился. Единственный шанс на спасение – пересадка костного мозга. Родители сразу же провели типирование, но никто из близких не подошел. Из российских клиник пришли отказы. В отчаянии мама цеплялась за любую возможность. Уже через месяц родители были в Израиле. Изучив документы, доктор Ирина Зайдман обнадежила маму. Малыша можно спасти, но ТКМ нужна как можно скорее, пока сохранны все жизненно важные функции

После сбора

Благодаря вашей отзывчивости сбор успешно закрыт! Вся сумма собрана, спасибо! Мишенька с мамой уже в Израиле проходят обследование и ждут подготовки к ТКМ. Но сначала Мише необходимо пройти неврологическую реабилитацию, чтобы окрепнуть перед непростой процедурой пересадки костного мозга.

Новости от 19.04.2019

"Добрый день, наши дорогие и любимые! 

Знаю, что долго не писала о Мише и вообще что с нами происходит, вы уж нас простите. Вот уже восемнадцать дней, как мы дома, а такое чувство, что перелёт был вчера, мы никак не можем войти хоть в какой-то режим, все очень суетно и беспокойно. Начну с того, что даже покупка билетов была совсем не легкой, пришлось бороться с "Аэрофлотом" за перелёт, в котором они нам сразу отказали. Немножко борьбы и нервов - и нам это удалось, мы их победили. Очень помогли нам сотрудники фонда «Алеша» с покупкой билетов, а также с их получением. Билеты на руках можно лететь. 31 марта прилетел врач с медбратом, которые должны сопровождать Мишу в полёте. Познакомились, все обсудили, утром вылет. Договорились, что в 8.00 они будут у нас. Наш доктор Ирина была в отъезде неделю, но утром в 7.30 она уже была у нас в палате, она не могла не проводить Мишу. Провожали нас всем отделением, пришли все, наша любимая Лизи специально приехала, плакали все и обнимались, желали нам хорошего пути. За весь год мы со всеми стали уже родными, и все очень любили Мишу и нашу семью. 

Мишутка нервничал, конечно, всю дорогу, а вместе с ним и я, но врачи, что были с нами, были профессионалы и это меня успокаивало. В аэропорту меня попросили пройти досмотр со всеми, а Мишу отдельно увезли для отдельного контроля с врачами. Прошли все быстро и уже смотрим, как "амбуланс" приехал под борт и Миша уже в самолете. Ещё немножко - и мы будем все вместе в самолете, а ещё чуть-чуть - и дома. Полет прошёл стабильно, врачи знали что делать, и Миша им доверял. По прилёту не нашли один из чемоданов, пришлось ещё чуть-чуть понервничать. Главное - это чемодан с лекарствами, остальное неважно. Мы с Мишей уже в скорой помощи и мчимся с мигалками без пробок домой, ещё совсем чуть-чуть - и мы дома. Вся дорога до дома заняла 45 минут, хотя было время самых жутких пробок, и вот мы дома.

Дома ждал нас старший брат, который весь год жил один без нас. Он обнял его и поцеловал, а Мишутка заплакал, когда услышал его голос (так он реагирует, ведь сказать ничего не может). Дома к приезду Миши было уже подготовлена комната, Максим собрал и установил кроватку для братика, хоспис "Дом с маяком" привезли все, что нужно на первое время: кислородный концентратор, инфузомат для питания Миши и ещё очень много всех расходников, катетеры, аспиратор, ингалятор, памперсы, физраствор и многое другое. Вот первая ночь дома без врачей. Страх, он меня накрыл и не отпускает, но нужно бороться дальше - сдаваться нельзя. Собираю себя и продолжаем идти дальше. Миша в дороге очень устал. Дома мы ему дали лекарство, от которого он засыпает, и Миша тихонько уснул. Он проспал почти сутки, мы постоянно смотрели ему сатурацию и пульс, но все было в норме. Рано утром к Мише приехала доктор из хосписа на осмотр.

Первые пара дней были спокойными, Миша отсыпался, а мы разбирали чемоданы и привыкали быть дома. Но счастье было недолгим: поднялась температура, Миша был очень беспокойным. Он плакал много и постоянно нервничал - и мы вместе с ним. Ночи бессонные, и мы не понимаем, что происходит. Пришлось поднять дозу фентанила, ввести антибиотики и давать жаропонижающее. Неделя ужаса и ада. Я - врач и медсестра, и мама, все в одном лице. Есть ещё дети, они тоже требуют меня, голова кругом, и я просто схожу с ума. Сейчас продолжаем антибиотик и подбираем подходящую терапию для комфортного состояния Миши. Вот уже две недели дома, а мы не можем прийти в себя. Очень много вопросов, которые ещё нужно решать и с поликлиникой, и с лекарствами, и с анализами. Не хватает двадцати четырех часов, ещё и Миша спит плохо, бессонные ночи, но мы все равно дома и продолжаем бороться. Нужно привыкать к тем условиям, что у нас есть, других вариантов у нас нет сейчас. Мы будем все вместе рядом и дома! Я считаю, это сейчас главное для Миши! Наша семья всегда будет благодарна благотворительному фонду «Алеша» за то, что на протяжении всего нашего пути они рядом, и даже когда мы дома, они интересуются Мишуткиным состоянием. Всем вам низкий поклон, что всегда рядом с нужными словами и поддержкой, и неважно, что физически не рядом - я всегда чувствую вашу поддержку!

С уважением, мама Миши".


Новости от 03.03.2019

"+327 день. 

Добрый день, наши дорогие и любимые! 

Как всегда, прошу меня простить за долгое молчание. Начну с того, что две недели назад Мише пришлось сделать экстренную операцию, вышла грыжа в илиостому, вправить хирург не смог вручную, пришлось делать наркоз и везти в операционную. С помощью надреза он вправил все обратно и зашил, ночевать пришлось в реанимации. Привезли Мишу с трубкой ИВЛ. Вот, где у меня началась паника и истерика, но доктор Ирина была на связи и успокоила, что это на время - шаббат, они перестраховались, я успокоилась немного, и когда Миша стал отходить от наркоза, он открыл глаза, и когда он понял, что не может сам дышать и плакать, в его глазах было столько страха, что я этот взгляд не забуду никогда. Я позвала врачей, и они сказали, что сейчас все извлекут и он будет дышать сам. Как только это все произошло, Миша очень тяжело вздохнул и закрыл глаза, как будто успокоился оттого, что он дышит сам, я рядом, шепчу на ушко, что все хорошо. Так он проспал всю ночь, правда, с кислородом, а утром был обход: все показатели в норме, и нас вернули в палату на наш родной уже пятый этаж.

Теперь о самом неприятном. Не знаю, что написать и как, с чего начать. Февраль был очень тяжелым для нас. Операция и результат МРТ. Описание краткое, в одно предложение, но конкретно: кровоизлияние в мозг и атрофия. Как тяжело осознать и принять, но ведь нельзя сдаваться правда?! Я в растерянности, слов нет, мысли разные в голову лезут. Зачем?! Почему?! За что?! Ох, если бы не это РТПХ, все бы было по-другому, но есть так, как есть  и мы уже не в силах что-то менять.  

Первые две недели мы все просто рыдали над Мишей ежедневно, потом я сказала, все, хватит. Он жив и с нами, что мы плачем-то. Рыдать будем потом, сейчас наш путь ещё продолжается, и мы не будем терять веры и надежды. Мы не имеем на это права! Если Миша ещё борется за жизнь, и мы будем с ним столько, сколько решат сверху. Честно сказать, я в чудеса верить уже перестала, меня просто раздавила бетонная плита, которая упала на нас, но наш папа такой молодец, он каждый день повторяет, что произойдёт чудо. Он верит. А мне сейчас нужно только одно - чтобы Мише не было болей и мучений и чтобы он как можно дольше был рядом, чтобы я могла его обнять и поцеловать, нюхать его волосы и ручки. Скажете - эгоизм. Я с вами соглашусь, но не сдамся, буду бороться до последней секунды. Миша научил нас главному в этой жизни - любви. И мы его будем любить всегда, пусть даже я не увижу его смеющиеся глаза и его лучезарную улыбку. Простите нас за все! И пока Миша с нами, мы будем за него бороться, правда?

Мы приняли решение лететь домой. В Москве нас уже ждёт хоспис «Дом с маяком», они нас взяли под своё крыло, и мы будем дома с Мишей, а они нам помогут организовать все дома, за что им безмерно благодарна. Наша семья будет до конца дней благодарить всех вас и благотворительный фонд «Алеша», что все нам позволили воспользоваться шансом спасти жизнь нашему малышу!

С уважением, мама Миши".


Новости от 08.02.2019

"Добрый день, наши дорогие и любимые! 

Прошу прощения, что так долго не писали, но январь выдался для нас очень тяжелым, мы болели все по очереди: сначала заболела я, потом наша Таня, спасибо, что в это время с нами был наш папа! Они с Настей держались до последнего. Наша Таня болела очень тяжело с высокой температурой и сильным кашлем, поэтому папе пришлось поменять билеты и остаться с нами. У меня времени на поболеть и отлежаться не оказалось, пришлось три дня дома побыть, чтобы не принести Мише вирус, и снова в бой. Вирус в Израиле очень тяжелый в этом году, может, конечно, только для нас, но болят очень сильно все кости и суставы, поднимается высокая температура и сильный кашель. Когда Таня пошла на поправку, слегли папа и Настя, и все до сих пор кашляем. Поэтому простите, но писать не было сил и времени вообще. Хватит о нас, немножко новостей о Мише! 

Начну с хорошего. Кровавые поносы взяли паузу. Но как минимум раз в месяц напоминают нам, что толстый кишечник ещё не здоров, но это очень хорошо, значит процесс заживления и восстановления идёт. Мы стали кормить Мишутку в гастростому, и у нас получается. Мы постепенно повышаем объём еды в гастростому и уменьшаем количество внутривенного питания. Даст бог в ближайшем будущем полностью перейдём на питание в гастростому. Также из хорошего: наша доктор говорит, что есть улучшения в плане РТПХ, надеюсь, она отступает.

Из плохого: у Миши появилось очень обильное количество слюны и слизи, которое ему тяжело проглотить, и нам приходится аспиратором убирать эти слюни с помощью катетера. Мы наклеили ему пластырь скополамин, который это все сгущает, чтобы он не захлебнулся, так как глотательный рефлекс стал хуже, но не пропал совсем. Периодически поднимается температура, подключают антибиотик, делают рентген, в общем, наш нелёгкий путь продолжается. Нам сделали МРТ головы, но результат пока не готов - очень много народу и врач не успевает писать всем расшифровки, единственное, что сказали, в воскресенье, возможно, будет какой-то результат. Спасибо вам огромное за терпение друзья, мы вас очень любим.

Мама Миши".


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас