Сахаров Миша

2 года
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Мишутка - самый младший ребенок в дружной семье Сахаровых. Малыша ждали с нетерпением. Беременность проходила без осложнений. Роды в срок. Развитие по возрасту. После планового обследования в годик участковый врач заподозрила неладное и отправила ребенка на исследование ЭНМГ (электромиография). Оно показало первичное поражение периферических нервов, но самое страшное оказалось впереди. Доктор предположила, что у крохи серьезное генетическое заболевание, и порекомендовала обратиться к генетику. 

«Я билась в истерике. Откуда это все может быть?! Какое генетическое заболевание? У нас двое здоровых детей!» 

С этого момента начались выматывающие скитания по больницам. Одни обследования сменялись другими. Тесты на основные генетические патологии были отрицательными. Родители жили надеждой и мечтали лишь об одном – только бы ничего не подтвердилось. Но Мишенька так и не начинал самостоятельно ходить. 

«Все вокруг утешали: «Пойдет - еще не время». Только я одна не могла спать ночами спокойно». 

На исследования и тесты ушел ровно год. В июле 2017 года лечащий врач предложил сделать секвенирование экзома. Этот анализ выполняется в течение 6 месяцев, но сотрудники лаборатории пошли навстречу и выполнили анализ за 2,5 месяца. 
«Я позвонила в лабораторию и услышала: «У вашего ребенка метахроматическая лейкодистрофия». В тот момент я не понимала что это, но звучало как приговор. Я и сейчас не могу в это поверить. Пишу, а слезы текут рекой. Все это время наш малыш умирал, а мы ничего не знали». 

Родители Миши настояли на повторном МРТ, и страшный диагноз подтвердился. Единственный шанс на спасение – пересадка костного мозга. Родители сразу же провели типирование, но никто из близких не подошел. Из российских клиник пришли отказы. В отчаянии мама цеплялась за любую возможность. Уже через месяц родители были в Израиле. Изучив документы, доктор Ирина Зайдман обнадежила маму. Малыша можно спасти, но ТКМ нужна как можно скорее, пока сохранны все жизненно важные функции

После сбора

Благодаря вашей отзывчивости сбор успешно закрыт! Вся сумма собрана, спасибо! Мишенька с мамой уже в Израиле проходят обследование и ждут подготовки к ТКМ. Но сначала Мише необходимо пройти неврологическую реабилитацию, чтобы окрепнуть перед непростой процедурой пересадки костного мозга.

Новости от 02.09.2019

"Добрый день, наши дорогие и любимые!

Вот уже пять месяцев мы дома с Мишей. Наша семья собралась вместе, и это явно пошло Мише на пользу. Мы переехали в наш новый домик, теперь Миша и Настя находятся больше на свежем воздухе. Мишутку наконец выписали из из отделения паллиативной помощи. Теперь я езжу туда забирать для Миши препарат Энплейт, который стабилизирует его тромбоциты. В остальном у нас все стабильно и этого главное. Спасибо всем огромное за то, что вы с нами рядом. Очень всех любим и обнимаем.

С уважением, мама Миши. 

Новости от 28.07.2019

"Здравствуйте, наши дорогие и любимые! 

Мы уже две недели, как дома с Мишей. В больнице пока нас не выписывают, чтобы мы могли получать препарат для тромбоцитов и приезжать капать, когда они совсем падают. В общем, состояние Миши сейчас гораздо лучше, чем было, боли его беспокоят меньше, значит препараты подобраны правильно, а если не болит у него, это самое главное. 

Наконец-то мы дождались коляску для Миши, теперь он лежит не только на кровати, а мы перекладываем его в коляску и перемещаем по квартире. Огромная благодарность за приобретение коляски фонду «Алеша» - он нам помог купить, а «Дом с Маяком» уже привёз домой. Скоро, надеюсь, состоится наш переезд в новый дом и Миша будет гулять в коляске на свежем воздухе. Мы очень долгое время не могли решиться на переезд в дом, но в один прекрасный момент я поняла, что не нужно бояться, что там Мише будет ещё лучше, ведь его не нужно собирать и спускать в лифте (там могут быть вирусы и микробы, а мы на иммуносупрессии ещё и для Миши это дополнительная опасность что-то подхватить). А в доме мы просто можем вывезти коляску на улице на веранду, и он будет спать на свежем воздухе. Спасибо богу за каждый прожитый день без боли. Как мало, оказывается, нужно для счастья в этой жизни! Спасибо всем огромное, что не забываете нас, постоянно интересуетесь, и простите, что редко пишу. Мы вас очень любим и всегда будем благодарить за ваши добрые и тёплые сердца.

С уважением, мама Миши".

Новости от 23.06.2019

"Здравствуйте!

Вот уже месяц, как мы находимся в больнице. Приехали на плановый осмотр к неврологу, и вот уже месяц, как не можем уехать домой. По приезду Мише сделали ЭЭГ. Эпелиптических приступов нет, но есть иные изменения, и Мише пришлось увеличить дозировку "Кеппры", после чего невролог Нина Александровна подколола Мише ботокс, чтобы уменьшить количество мокроты, и сейчас я понимаю, что он работает - санирование Мишутки сократилось в разы, раньше мы это делали, мне кажется, бесконечно. Остались мы в больничке, оттого что у Миши в очередной раз упал гемоглобин и тромбоциты, после чего они снова стали постепенно снижаться и мы приняли решение остаться, чтобы подобрать лечение, а также чтобы Миша был под наблюдением, ведь в любой момент нужно вливать тромбоциты. Мы сдали огромную кучу анализов, сделали Мише пункцию костного мозга, чтобы проверить уровень тромбоцитов в нем, но  тромбоцитов не оказалось. Наша любимая доктор Ирина постоянно на связи. И она, и другие врачи, которые нас наблюдают здесь, сказали, что их могло не оказаться именно в том месте, где делали прокол.

Я в тихом шоке: мы лежим в паллиативном отделении Морозовской больницы и тут Мишу лечат! Да, да, лечат, не просто его обезболивают, а именно лечат, пытаются понять, что именно происходит, и подобрать лечение. Я очень рада, что мы сюда попали, врачи все отзывчивые и понимающие, и главное - пытаются нам помочь. Ради Миши собирали консилиум, приглашали гематолога и трансплантолога и совместно принимали решение о лечении. У нас здесь нет НLA нашего донора, чтобы проверить химеризм (потому что местные врачи думали, что у Миши отторжение костного мозга), но оказывается, что это можно легко проверить и у нас и гораздо дешевле, чем в Израиле, но только если донор противоположного пола (у Миши женщина). Анализ показал, что у Миши на 100% клетки женские. Вроде Миша - мальчик, а в нем кровь течёт из женских хромосом, и так вот бывает. Я, конечно, была немного в шоке, но жизнь такая штука, что со временем привыкаешь ко всему.

Совместными усилиями было принято решение перевести Мишу на стероиды и дать препарат "Энплейт" ("Ромиплостим"), который стимулирует рост тромбоцитов. Одна доза препарата, а он вводится раз в неделю, стоит 35 тысяч, но заведующая отделением договорилась с клиникой, чтобы его давали по программе ОМС. Нам сделали два таких укола, во вторник будет третий. Пока мы должны лежать, потому как только здесь этот препарат нам могут колоть, а также мы контролируем кровь два раза в неделю, пока тромбоциты низкие, но мы очень надеемся, что препарат заработает и они начнут расти. В остальном Мише подобрали терапию. Стероиды убрали отек кишечника, и боли в кишечнике стали меньше, а меньше болей - и Миша спокойнее. Я так счастлива видеть моего зайчика спящего и спокойного, а самое главное стабильного. Очень надеюсь, что совсем скоро мы вернёмся домой. В такую жару в больнице очень жарко и вентилятор нас не спасает. Спасибо всем огромное, что не забываете нас, постоянно интересуетесь, и простите, что редко пишу. Мы вас очень любим и всегда будем благодарить за ваши добрые и тёплые сердца!

С уважением, мама Миши".

Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас