Сахаров Миша

2 года
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия

До сбора

Мишутка - самый младший ребенок в дружной семье Сахаровых. Малыша ждали с нетерпением. Беременность проходила без осложнений. Роды в срок. Развитие по возрасту. После планового обследования в годик участковый врач заподозрила неладное и отправила ребенка на исследование ЭНМГ (электромиография). Оно показало первичное поражение периферических нервов, но самое страшное оказалось впереди. Доктор предположила, что у крохи серьезное генетическое заболевание, и порекомендовала обратиться к генетику. 

«Я билась в истерике. Откуда это все может быть?! Какое генетическое заболевание? У нас двое здоровых детей!» 

С этого момента начались выматывающие скитания по больницам. Одни обследования сменялись другими. Тесты на основные генетические патологии были отрицательными. Родители жили надеждой и мечтали лишь об одном – только бы ничего не подтвердилось. Но Мишенька так и не начинал самостоятельно ходить. 

«Все вокруг утешали: «Пойдет - еще не время». Только я одна не могла спать ночами спокойно». 

На исследования и тесты ушел ровно год. В июле 2017 года лечащий врач предложил сделать секвенирование экзома. Этот анализ выполняется в течение 6 месяцев, но сотрудники лаборатории пошли навстречу и выполнили анализ за 2,5 месяца. 
«Я позвонила в лабораторию и услышала: «У вашего ребенка метахроматическая лейкодистрофия». В тот момент я не понимала что это, но звучало как приговор. Я и сейчас не могу в это поверить. Пишу, а слезы текут рекой. Все это время наш малыш умирал, а мы ничего не знали». 

Родители Миши настояли на повторном МРТ, и страшный диагноз подтвердился. Единственный шанс на спасение – пересадка костного мозга. Родители сразу же провели типирование, но никто из близких не подошел. Из российских клиник пришли отказы. В отчаянии мама цеплялась за любую возможность. Уже через месяц родители были в Израиле. Изучив документы, доктор Ирина Зайдман обнадежила маму. Малыша можно спасти, но ТКМ нужна как можно скорее, пока сохранны все жизненно важные функции

После сбора

Благодаря вашей отзывчивости сбор успешно закрыт! Вся сумма собрана, спасибо! Мишенька с мамой уже в Израиле проходят обследование и ждут подготовки к ТКМ. Но сначала Мише необходимо пройти неврологическую реабилитацию, чтобы окрепнуть перед непростой процедурой пересадки костного мозга.

Новости от 27.11.2018

"Добрый день, наши дорогие и любимые!

Знаю, как вы все ждёте новости от нас. Начну с хорошего. Раньше мы гуляли по часу на улице, а сейчас уже доходим до общаги и вчера провели дома два часа. Очень здорово видеть Мишу дома. Как же мы мечтаем уйти из больницы насовсем, но пока это нереально. Желудок по-прежнему запустить не можем, питание идёт парентеральное. Хотелось бы написать, что кровавого стула нет, но не могу, потому как не было крови почти две недели, а вчера выдал целую порцию. Но по сравнению с тем, как было раньше, можно сказать, что это уже пустяки. У нас была высокая доза стероидов, о которой я писала в предыдущих новостях, и это снова помогло Мише -  отечность спала с кишечника, но ненадолго.

Нам начали новое лечение в виде нового препарата "Джакави" (который должен бороться с РТПХ) и стероиды в клизмах. Но из-за нового кровотечения клизмы снова отменили, ждём воскресенья, чтобы возобновить. Врачи ведут разговор о том, чтобы мы ехали домой, но на данный момент я не представляю это возможным и прошу их открывать нам ещё один пакет на три месяца. Очень надеюсь, что новое назначенное лечение нам поможет и мы уже будем думать, как нам перебраться домой. Про подсадку кала сново умолчали, потому как не уверены, что проход открыт, и есть высокая опасность, когда такой отек кишечника. Так что состояние Мишутки, как качели - то вверх, то вниз, но я считаю, что оно стабильное без сильных ухудшений, а это уже хорошо. Мы, конечно, очень сильно хотим домой, но очень страшно ехать, когда состояние нестабильное. Я верю, что придёт день и наступит состояние, когда мы сможем уехать, молюсь каждый день, чтобы этот день наступил быстрее. Спасибо всем огромное, что вы остаетесь с нами и поддерживаете! Вот такие наши новости сегодня. Всех обнимаем и целуем.

С уважением, мама Миши".


Новости от 07.11.2018

 
"Здравствуйте, наши дорогие и любимые!
 
Знаю, как вы все ждёте новости от нас! Начну с того что кровавых поносов у Миши гораздо меньше, а это уже подаёт больше надежд, что организм борется с чудовищной кишечной РТПХ. Была даже неделя, когда крови не было вообще, но уже пару дней Миша сильно плачет и кровь периодически в стуле есть. Все это время врачи наши наблюдают за Мишей и думают о дальнейшем лечении. Сейчас они хотят попробовать два варианта: дать Мише стероиды клизмой и сделать подсадку кала, о котором я писала ранее. Сегодня к нам приходил гастроэнтеролог и мы долго с ним обсуждали все за и против этой подсадки. Есть два вида подсадки через рот и через попу. Первый, через рот, для нас очень опасный, так как может случится рвотный рефлекс, кал пойдёт через дыхательные пути и может попасть в легкие. Это будет очень опасно. Главная проблема в том, что у Миши закрыт проход как раз по центру, с какой стороны ни заходи. Пока обсуждаем вариант через попу после стероидов (очень высокая доза). Возможно, отек кишок спадёт и у нас будет шанс, что кал попадёт в желудок, запустит его работу и тем самым начнёт заживление всех ран внутри и начнётся правильная работа кишечника.
 
Пока погода позволяет, мы стали на один часик выходить с Мишей на улицу, чтобы он дышал свежим воздухом. Это очень маленький, но шаг к выздоровлению. Я молюсь и верю, что врачи найдут правильное лечение, скоро весь этот кошмар закончится и мы поедем домой, но понимаю, что это будет не завтра и не послезавтра. Мы смирились и ждём, когда я напишу вам заветные слова, что мы едем домой. Спасибо всем огромное, что вы с нами, пишете и поддерживаете. Силы периодически покидают, начинается депрессия, но приходится брать себя в руки и продолжать борьбу, это все то что сейчас от нас требуется больше мы не можем ни на что влиять в этой жизни. Вот такие наши новости сегодня, всех обнимаем и целуем!
 
С уважением, мама Миши".
 


Новости от 18.10.2018

"Здравствуйте, наши дорогие и любимые!

Знаю, как вы все ждёте новости от нас и ждёте хороших новостей. Я не знаю, с чего начать и как писать. Мишутка по-прежнему в тяжелом состоянии, и состояние кишечника стало, к великому сожалению, только хуже. Нам сделали колоноскопию и гастроскопию, которую мне пришлось ждать почти два месяца, потому как в Израиле был месяц праздников. Многие врачи не работали, особенно верующие, поэтому нам смогли сделать это только в понедельник. Когда Мишу привезли после процедуры в послеоперационную, я, увидев его состояние, еле стояла на ногах - у него очень сильно был раздут живот. Он был, как барабан. Я подняла панику, и врачи быстро стали капать антибиотики, хотя я просила фусид (мочегонное), чтобы снять отечность. Они меня не слушали.

Доктор нас ничем не обрадовал. Сказал, состояние гораздо хуже, чем было предыдущий раз. Он показал мне фотографии, и я уже дальше как в тумане. Истерика, слезы, палата. Наша доктор предложила высокие дозы стероидов на три дня, пока не придут анализы биопсии, которые они смогли взять, так как кишечник весь очень сильно отёкший и они не могут даже эндоскопом посмотреть его нижнюю часть. А далее они будут искать решение нашей проблемы. Сегодня на обходе сказали, что ничего плохого пока не высеивается по анализам, но это ещё займёт время. Решение будут принимать только в воскресенье-понедельник.

В день, когда нам делали колоноскопию, к нам в клинику приезжали волонтеры из фонда, которые дарили минуты радости и счастья в виде красоты: они делали стрижки, маникюр и массаж, привезли огромное количество всяких подарков детям и мамам, а также средства первой необходимости родителям, одежду для детей и даже продукты - все, что может понадобится нам здесь. Я очень им благодарна за все, что они делают для нас. Они всегда поддерживают и дают нам тепло и заботу в чужой для нас стране. 

Меня не оставляет надежда, что у Миши состояние нормализуется, каждую минуту молю бога об этом. Спасибо вам огромное - всем волшебникам и благотворительному фонду «Алеша», который постоянно с нами и продолжает нам помогать. Обнимаю всех и до конца дней своих буду за вас всех благодарить бога.

С уважением, мама Миши". 


Показать ещё

Наши подопечные ждут вашей помощи

Некоторым из них требуется помощь прямо сейчас