Весной 2024 года малышке Есении исполнился год. Это значит, что у её родителей есть всего несколько месяцев, чтобы уберечь девочку от страшных последствий врождённого заболевания.
Через несколько недель после возвращения из роддома мама стала замечать, что при активности и смене положения у дочки синеет носогубный треугольник, и обратилась к врачу. Есении провели УЗИ, на котором выяснилось, что фракция выброса сердца крохи очень мала — всего 40%. С подозрением на врождённый порок сердца малышку вместе с мамой госпитализировали в детское отделение областной больницы.
После плановой КТ ребёнка в палату к маме не привезли. Есении стало хуже: начались проблемы с давлением, фракция выброса стала ещё меньше. Врач, сообщила, что состояние у ребёнка тяжёлое, что Есению перевели в реанимацию, что у неё смертельный диагноз — кардиомиопатия и в дальнейшем может потребоваться пересадка сердца…
Врачи отделения интенсивной терапии стабилизировали состояние малышки с помощью сильнейших препаратов, для введения которых Есении установили центральный венозный катетер. В реанимации Есения провела 2 недели, после чего кроху вернули к маме в палату. Врачи запретили Дарье кормить дочку грудью, так как такой способ кормления даёт нагрузку на сердце. В больнице мама с дочкой провели ещё целый месяц, пока малышке подбирали терапию. За это время врачи тюменской больницы связались с коллегами из Национального медицинского исследовательского центра здоровья детей в Москве, откуда позже семье пришёл вызов на госпитализацию.
В кардиологическое отделение федерального центра Есению с мамой госпитализировали 15-го августа 2023 года. Малышке провели УЗИ сердца и брюшной полости, кардиограмму, рентген и холтер. По результатам обследований врачи сообщили, что подозревают у Есении наличие тяжёлого наследственного заболевания — мукополисахаридоза I типа, или синдрома Гурлер. Вскоре результаты генетического анализа подтвердили опасения врачей.
Мукополисахаридоз I типа, или синдром Гурлер, относится к группе болезней, называемых болезнями накопления. При таких заболеваниях нарушается работа лизосом — внутриклеточных органелл, отвечающих за уничтожение и выведение ненужных живой клетке материалов. Для эффективной “переработки отходов”, лизосома должна производить более 40 уникальных ферментов. И патологии накопления проявляются по-разному, в зависимости от того, выработка какого именно фермента повреждена дефектным геном. Одни поражают в первую очередь сердце и нервные волокна, другие — печень и селезёнку, третьи — мозг. Синдром Гурлер поражает весь организм. Сердце и печень ребёнка стремительно увеличиваются, утолщаются сердечные клапаны, нарушается рост костей, дети перестают расти и у них возникают серьезные проблемы с позвоночником и суставами. С течением времени разрастается язык, черты лица становятся крупнее, перестают гнуться суставы, появляются затруднения дыхания, особенно во сне. И, что хуже всего, непрерывно ухудшается состояние мозга.
Ещё несколько лет назад лечения синдрома Гурлер не существовало, но сейчас разработана терапия препаратом, замещающим недостающий фермент. Регулярное внутривенное введение лекарства улучшает состояние костей, суставов, внутренних органов и дыхательной системы больного, однако не останавливает поражения центральной нервной системы. Из-за гематоэнцефалического барьера препарат не может проникать из крови в мозг.
Единственная возможность остановить болезнь — аллогенная трансплантация костного мозга от здорового донора. При трансплантации клетки крови больного заменяются стволовыми клетками донора, которые, в отличие от собственных клеток реципиента, не содержат генетического дефекта и способны синтезировать нужный фермент. Когда синтез фермента налаживается, накопление вредных продуктов обмена прекращается.
Чтобы решить вопрос с поиском донора для Есении, семья Михайловых обратилась в Институт детской онкологии, гематологии и трансплантологии имени Раисы Горбачёвой в Санкт-Петербурге. Специалисты института провели типирование крови девочки и её старшего брата, чтобы выяснить, сможет ли он стать донором для сестры. Оказалось, что донорская совместимость Есении и Егора составляет всего 50%, более того брат малышки тоже является носителем «дефектного» гена. Поиск подходящего донора в российских и доступных международных регистрах также не принёс результатов.
В поисках лучшего варианта лечения дочери, родители узнали, что в израильской клинике “Хадасса” детям с синдромом Гурлер проводят трансплантацию неродственной пуповинной крови. Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга клиники "Хадасса", готова принять Есению на лечение, однако стоимость дополнительных обследований, поиска трансплантата, его подготовки и проведения ТКМ в Израиле слишком велика для семьи!
