За последние полгода жизнь Макаровых пошла трещинами и рухнула — и в том мраке тревоги и ужаса, что окутал их сейчас, прежние бытовые хлопоты кажутся далёкими и невероятными. До лета 2023 года они были обычной, вполне благополучной семьёй: мама, папа и пятилетняя дочка София. Папа зарабатывал ремонтом бытовой техники, мама занималась ребёнком. Девочка росла очень смышлёной и любознательной, зачастую опережая сверстников в развитии: в полтора года заговорила предложениями, с четырёх лет начала учиться читать и писать в подготовительной школе, готовилась будущей осенью стать первоклашкой. По вечерам и выходным она гоняла с папой в футбол, только-только начала осваивать велосипед.
Сейчас родители вспоминают, что неладное началось в июне, когда София стала часто спотыкаться и падать. На вопросы родителей, что случилось, отвечала, что сама не знает. Решили, что слишком увлекается в пылу игры. А в конце июля заметили, что начали косить глазки, да и сама девочка жаловалась, что хуже видит. Офтальмолог в местной поликлинике объяснил это незрелостью зрительного аппарата, свойственной детскому возрасту. Но дальше становилось только хуже: в августе София не могла уже прочитать таблицу. Девочку направили к неврологу.
С подозрением на поражение головного мозга от невролога София попала в местную больницу, где врачи сразу же провели ей МРТ головного мозга, а уже на следующий день запросили экстренную госпитализацию в Российской детской клинической больнице Москвы. Диагноз «лейкодистрофия Краббе» прозвучал уже в РДКБ.
Лейкодистрофия Краббе считается крайне редким генетическим заболеванием: один случай на сто тысяч новорождённых. Поломка в гене приводит к тому, что нервные волокна у больного остаются без защитной миелиновой оболочки и постепенно разрушаются, из-за чего затрудняется передача нервных импульсов и ребёнок неуклонно теряет все жизненно необходимые навыки. При ювенильной форме, как у Софии, первым страдает зрение, затем ухудшается слух, расстраиваются моторные навыки. Болезнь развивается очень агрессивно и практически не даёт шансов на жизнь.
Для подтверждения диагноза нужно было отправить кровь на генетический анализ — тогда у родителей ещё теплилась надежда, что произошла ошибка, но в середине октября лейкодистрофия Краббе подтвердилась. Поскольку по всем протоколам единственным лечением, способным остановить болезнь, является трансплантация костного мозга, родители девочки через местную больницу сделали соответствующий запрос в РДКБ Москвы, но получили отказ в связи с нецелесообразностью и высоким риском такого лечения. На их отчаянный вопрос, как дальше жить, врачи ответили: цените время, проведённое вместе, задумайтесь об ЭКО.
Когда казалось, что всё потеряно, мама Софии вспомнила совет соседки по палате в РДКБ: «Вам обязательно нужно обратиться в Израиль!» — и семья связалась с Медицинским центром «Хадасса» в Иерусалиме. Уже на следующий день состоялась консультация с доктором Ириной Зайдман, заведующей там педиатрическим отделением ТКМ. Доктор сказала, что пока болезнь затронула только зрение, пока София самостоятельно ходит, говорит и всё понимает, её ещё можно спасти. Но времени осталось критически мало.
Опыт успешного проведения ТКМ при редких заболеваниях, накопленный в «Хадассе», невозможно переоценить, ведь туда съезжаются пациенты со всего мира. Полный пакет услуг по трансплантации костного мозга в клинике включает активацию донора, подготовку ребёнка к ТКМ, саму процедуру пересадки, а также полгода индивидуальной терапии после неё для предупреждения возможных осложнений и для достижения устойчивого стопроцентного приживления донорских клеток. Для Софии это лечение — последняя надежда на жизнь, но его стоимость неподъёмна для простой российской семьи. Родители Софии обратились за помощью.
