#Старый Оскол, Белгородская область
София Макарова, 6 лет
лейкодистрофия, болезнь Краббе
Документы
0%
19 272 165 ₽
22 763 400 ₽
Осталось собрать: 3 491 235 ₽
История ребёнка

За последние полгода жизнь Макаровых пошла трещинами и рухнула — и в том мраке тревоги и ужаса, что окутал их сейчас, прежние бытовые хлопоты кажутся далёкими и невероятными. До лета 2023 года они были обычной, вполне благополучной семьёй: мама, папа и пятилетняя дочка София. Папа зарабатывал ремонтом бытовой техники, мама занималась ребёнком. Девочка росла очень смышлёной и любознательной, зачастую опережая сверстников в развитии: в полтора года заговорила предложениями, с четырёх лет начала учиться читать и писать в подготовительной школе, готовилась будущей осенью стать первоклашкой. По вечерам и выходным она гоняла с папой в футбол, только-только начала осваивать велосипед.

Сейчас родители вспоминают, что неладное началось в июне, когда София стала часто спотыкаться и падать. На вопросы родителей, что случилось, отвечала, что сама не знает. Решили, что слишком увлекается в пылу игры. А в конце июля заметили, что начали косить глазки, да и сама девочка жаловалась, что хуже видит. Офтальмолог в местной поликлинике объяснил это незрелостью зрительного аппарата, свойственной детскому возрасту. Но дальше становилось только хуже: в августе София не могла уже прочитать таблицу. Девочку направили к неврологу.

«С подозрением на поражение головного мозга от невролога мы попали в местную больницу, где врачи сразу же провели Софе МРТ головного мозга, а уже на следующий день запросили экстренную госпитализацию в Российской детской клинической больнице Москвы. Всё происходило слишком быстро. Мы с мужем тогда вышли из больницы, сели на лавочку и часа два просто не могли сдвинуться с места. Из результатов МРТ, из всего обилия медицинских терминов, мы поняли только, что у дочки что-то с белым веществом. Диагноз „лейкодистрофия Краббе“ прозвучал уже в РДКБ. Мы читали всё, что нашлось в интернете, и с каждым словом в сердце что-то обрывалось. Поверить в происходящее было невозможно.»

Лейкодистрофия Краббе считается крайне редким генетическим заболеванием: один случай на сто тысяч новорождённых. Поломка в гене приводит к тому, что нервные волокна у больного остаются без защитной миелиновой оболочки и постепенно разрушаются, из-за чего затрудняется передача нервных импульсов и ребёнок неуклонно теряет все жизненно необходимые навыки. При ювенильной форме, как у Софии, первым страдает зрение, затем ухудшается слух, расстраиваются моторные навыки. Болезнь развивается очень агрессивно и практически не даёт шансов на жизнь.

«Для подтверждения диагноза нужно было отправить кровь на генетический анализ. Тогда в нас ещё теплилась надежда, что произошла ошибка и этот смертельный диагноз — не про нашу дочь. В ожидании результатов мы оставались в РДКБ на поддерживающих процедурах. Старались отвлекать Софу играми и прогулками, не говорить о болезни. После выписки она очень переживала, что зрение не вернулось, часто лежала на диване, отвернувшись ото всех, и плакала. А мы молились: только бы не этот страшный диагноз!»

В середине октября пришёл результат генетического анализа: лейкодистрофия Краббе подтвердилась. Поскольку по всем протоколам единственным лечением, способным остановить болезнь, является трансплантация костного мозга, родители девочки через местную больницу сделали соответствующий запрос в РДКБ Москвы, но получили отказ в связи с нецелесообразностью и высоким риском такого лечения. На их отчаянный вопрос, как дальше жить, врачи ответили: цените время, проведённое вместе, задумайтесь об ЭКО.

«Когда мы вернулись домой после телемедицинской консультации с Москвой, у всех случился нервный срыв. Хотелось, чтобы это был лишь страшный сон. Хотелось, чтобы это случилось с нами, но только не с нашим ребёнком. София спрашивала: почему так произошло? что со мной будет дальше? Но, кажется, она всё сама понимала без слов. Вся наша семья сплотилась как никогда. Всё время теперь мы стараемся проводить с дочкой. Мир для неё померк, ей очень страшно в этой темноте одной. И мы все учимся жить на ощупь — на ощупь же ищем наш путь из этого хаоса.»

Когда казалось, что всё потеряно, мама Софии вспомнила совет соседки по палате в РДКБ: «Вам обязательно нужно обратиться в Израиль!» — и семья связалась с Медицинским центром «Хадасса» в Иерусалиме. Уже на следующий день состоялась консультация с доктором Ириной Зайдман, заведующей там педиатрическим отделением ТКМ. Доктор сказала, что пока болезнь затронула только зрение, пока София самостоятельно ходит, говорит и всё понимает, её ещё можно спасти. Но времени осталось критически мало — около месяца.

Опыт успешного проведения ТКМ при редких заболеваниях, накопленный в «Хадассе», невозможно переоценить, ведь туда съезжаются пациенты со всего мира. Полный пакет услуг по трансплантации костного мозга в клинике включает активацию донора, подготовку ребёнка к ТКМ, саму процедуру пересадки, а также полгода индивидуальной терапии после неё для предупреждения возможных осложнений и для достижения устойчивого стопроцентного приживления донорских клеток. Для Софии это лечение — последняя надежда на жизнь, но, когда родители девочки получили счёт, земля ушла у них из-под ног: на спасение их дочери требуется 220 000 долларов США, или 22 763 400 рублей по курсу Райффайзенбанка (100,47 + 3) рубля за 1 доллар США.

«Мы не можем, не имеем права сдаваться, когда есть хоть один шанс на жизнь для ребёнка. Но времени почти не осталось, и без помощи неравнодушных, добрых людей нам не справиться. София очень хочет жить, мечтает пойти в школу, строит планы на будущее — и мы всем сердцем верим, что это будущее для неё возможно. Умоляем вас: помогите спасти нашу доченьку!»