#Озёрск, Челябинская область
Леон Савинов, 9 месяцев
ПИД, Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 2 типа
Документы
0%
15 800 737 ₽
23 023 000 ₽
Осталось собрать: 7 222 263 ₽
История ребёнка

Леону Савинову нет ещё и года. Он очень любознательный и улыбчивый малыш.

«Такое чувство, что Леон любит весь мир! Ему нравятся общение и внимание, он с интересом слушает родительские разговоры и старается активно принимать в них участие. Когда играет музыка, он начинает пританцовывать и подпевать. Мы чувствуем, что наш малыш будет творческим человеком!» — рассказывает Кристина, мама мальчика.

Внешне Леон выглядит абсолютно здоровым ребёнком, но практически всю свою жизнь он провёл в больницах. Там он впервые перевернулся, научился ползать на четвереньках и вставать на ножки. Виной всему страшный диагноз — редкий вид первичного, или врождённого, иммунодефицита.

При слове “иммунодефицит” чаще всего на ум приходят ВИЧ и СПИД, но врождённые иммунодефициты не имеют к ним никакого отношения. Человек в какой-то момент своей жизни может заразиться вирусом иммунодефицита (ВИЧ), в результате чего у него может развиться синдром приобретенного иммунодефицита, или СПИД. Первичные же иммунодефициты (ПИД) не заразны и связаны с наследственными факторами. Это целая группа редких заболеваний, общая черта которых заключается в том, что все они обусловлены какими-либо врождёнными дефектами, влияющими на работу иммунной системы. Причина всех ПИД — мутация в генах, которая происходит спонтанно или передаётся от родителей по наследству, и в результате чего ребёнок становится больше подвержен различным инфекциям, чем обычные дети, а лечатся эти инфекции хуже.

«Я узнала, что такое первичный иммунодефицит, ещё до моей беременности. Этот диагноз поставили моему брату (дяде Леона), но, к сожалению, слишком поздно… После длительного лечения и трёх неудачных попыток трансплантации костного мозга мой брат умер, а через 2 недели после того, как его не стало, я узнала, что стану мамой. Это было настоящим чудом для нашей семьи! Мы так долго хотели малыша, а пришел он именно в тот момент, когда мы были разбиты потерей.»

Долгожданная беременность Кристины проходила легко, все анализы, скрининги и УЗИ были в норме, их результаты не вызывали опасений у врачей. Леон появился на свет естественным путём, без каких-либо осложнений. Однако из-за отягощённого семейного анамнеза в первые дни после рождения малышу было проведено молекулярно-генетическое исследование, по результатам которого специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачёва на 42-й день жизни верифицировали у Леона диагноз “Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром 2 типа”.

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛП) или болезнь Дункана – это редкий первичный иммунодефицит (от 1 до 3 случаев на 1 млн новорожденных), при котором у ребёнка наблюдается нарушение иммунного ответа на один из вирусов герпеса человека (вирус Эпштейн-Барра). При правильной работе иммунной системы данная инфекция протекает бессимптомно, но у детей с синдромом ХЛП вирус Эпштейна-Барр вызывает слишком сильную активацию иммунной системы, угрожающую жизни: с лихорадкой, воспалением миндалин, увеличением лимфатических узлов, селезёнки и печени. Другим проявлением заболевания является гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), характеризующийся поражением костного мозга и снижением количества клеток крови. Развивающиеся в такой ситуации осложнения — это тяжёлые бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, кровотечения, прогрессирующие сердечно-лёгочная и печёночная недостаточности и повышенный риск развития онкологических заболеваний.

«Нам было очень тяжело принять эту новость. Мы не могли поверить, что история вновь повторяется… Мы узнали о диагнозе, когда Леону было полтора месяца, и с тех самых пор бережем сына как хрустальную вазу. Мы не бываем в местах скопления людей, даже встречи с родственниками начинаем с вопроса “все ли здоровы?”, на постоянной основе принимаем антибиотики. Каждую неделю сдаём анализы, вместе с врачами следим за состоянием ребёнка и показателями его крови, ежемесячно госпитализируемся в областную больницу для получения внутривенных инфузий иммуноглобулина.»

Прогноз заболевания Леона — крайне неблагоприятный. Но регулярные обследования, анализы крови, нацеленная на профилактику инфекций сопроводительная медикаментозная терапия и систематические переливания компонентов крови лишь замедляют течение страшной болезни, стабилизируют состояние ребёнка и готовят его к единственному возможному способу лечения — аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).

Из-за редкости заболевания только у немногих врачей в мире есть достаточный опыт проведения ТГСК детям с Х-сцепленным лимфопролиферативным синдромом. После тщательного изучения вопроса родители Леона обратились за помощью к специалистам Медицинского центра «Хадасса», которые уже много лет применяют в своей практике усовершенствованные методы трансплантации, добиваясь успешного приживления донорских стволовых клеток у пациентов с орфанными заболеваниями. У израильских врачей есть не только свободный доступ к зарубежным регистрам доноров костного мозга и банкам пуповинной крови, но и огромный опыт в лечении детей с редкими формами иммунодефицита.

Ознакомившись с медицинскими документами Леона, израильские медики пришли к заключению, что могут помочь малышу и готовы в срочном порядке принять его на лечение. Но действовать нужно быстро, до развития тяжёлых осложнений, при которых проведение ТГСК Леону может стать нецелесообразным, остаётся слишком мало времени.

Чтобы спасти жизнь своего ребёнка родителям необходимо полностью оплатить счёт медицинского центра «Хадасса». Общая стоимость пакета медицинских услуг по подготовке к трансплантации, пересадке донорских стволовых клеток и семи месяцев пребывания в клинике с медицинским сопровождением и комплексной реабилитацией огромна — 220 000 долларов США, или 23 023 000 рублей по курсу Райффайзенбанка (101,65 + 3) рублей за 1 доллар США.

«Болезнь Леона слишком опасна и быстро прогрессирует. Спасти нашего сына может только своевременная, а значит срочная трансплантация донорских стволовых клеток. К сожалению, стоимость спасительного лечения невероятно велика, и без вашей помощи нашей семье не справиться. Мы верим в доброту неравнодушных людей и очень надеемся, что благодаря вам, дорогие волшебники, в нашей семье произойдет еще одно чудо!»