Внешне Леон выглядит абсолютно здоровым ребёнком, но практически всю свою жизнь он провёл в больницах. Там он впервые перевернулся, научился ползать на четвереньках и вставать на ножки. Виной всему страшный диагноз — редкий вид первичного, или врождённого, иммунодефицита.
При слове “иммунодефицит” чаще всего на ум приходят ВИЧ и СПИД, но врождённые иммунодефициты не имеют к ним никакого отношения. Человек в какой-то момент своей жизни может заразиться вирусом иммунодефицита (ВИЧ), в результате чего у него может развиться синдром приобретенного иммунодефицита, или СПИД. Первичные же иммунодефициты (ПИД) не заразны и связаны с наследственными факторами. Это целая группа редких заболеваний, общая черта которых заключается в том, что все они обусловлены какими-либо врождёнными дефектами, влияющими на работу иммунной системы. Причина всех ПИД — мутация в генах, которая происходит спонтанно или передаётся от родителей по наследству, и в результате чего ребёнок становится больше подвержен различным инфекциям, чем обычные дети, а лечатся эти инфекции хуже.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (ХЛП) или болезнь Дункана – это редкий первичный иммунодефицит (от 1 до 3 случаев на 1 млн новорожденных), при котором у ребёнка наблюдается нарушение иммунного ответа на один из вирусов герпеса человека (вирус Эпштейн-Барра). При правильной работе иммунной системы данная инфекция протекает бессимптомно, но у детей с синдромом ХЛП вирус Эпштейна-Барр вызывает слишком сильную активацию иммунной системы, угрожающую жизни: с лихорадкой, воспалением миндалин, увеличением лимфатических узлов, селезёнки и печени. Другим проявлением заболевания является гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз (ГЛГ), характеризующийся поражением костного мозга и снижением количества клеток крови. Развивающиеся в такой ситуации осложнения — это тяжёлые бактериальные, вирусные и грибковые инфекции, кровотечения, прогрессирующие сердечно-лёгочная и печёночная недостаточности и повышенный риск развития онкологических заболеваний.
Прогноз заболевания Леона — крайне неблагоприятный. Но регулярные обследования, анализы крови, нацеленная на профилактику инфекций сопроводительная медикаментозная терапия и систематические переливания компонентов крови лишь замедляют течение страшной болезни, стабилизируют состояние ребёнка и готовят его к единственному возможному способу лечения — аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК).
Из-за редкости заболевания только у немногих врачей в мире есть достаточный опыт проведения ТГСК детям с Х-сцепленным лимфопролиферативным синдромом. После тщательного изучения вопроса родители Леона обратились за помощью к специалистам Медицинского центра «Хадасса», которые уже много лет применяют в своей практике усовершенствованные методы трансплантации, добиваясь успешного приживления донорских стволовых клеток у пациентов с орфанными заболеваниями. У израильских врачей есть не только свободный доступ к зарубежным регистрам доноров костного мозга и банкам пуповинной крови, но и огромный опыт в лечении детей с редкими формами иммунодефицита.
Ознакомившись с медицинскими документами Леона, израильские медики пришли к заключению, что могут помочь малышу и готовы в срочном порядке принять его на лечение. Но действовать нужно быстро, до развития тяжёлых осложнений, при которых проведение ТГСК Леону может стать нецелесообразным, остаётся слишком мало времени.
