«В октябре мы были на приеме у невролога и услышали страшные слова: “Очень велика вероятность, что к 7 годам Арина окажется в инвалидном кресле из-за быстрого скачка роста”. Мы не хотим этого допустить! Для своего диагноза — спинальная мышечная атрофия — Арина считается очень крепким ребёнком, реабилитологи хвалят её за стойкость и выносливость. На данный момент мы делаем всё, что в наших силах», — рассказывает Екатерина, мама Арины.

Арина — единственный ребёнок в семье. Девочка родилась в срок, врачи оценили её состояние на 7/8 баллов по шкале Апгар. На третьи сутки маму вместе с крохой выписали из больницы. На выписку приехали самые близкие. Все были счастливы наконец увидеть малышку и познакомиться с ней.

Развивалась Арина в пределах нормы. Кушала с аппетитом, с интересом наблюдала за окружающим её большим, но удивительным миром. С 8 месяцев девочка стала уверенно сидеть и ползать на четвереньках, в 10 — научилась вставать у опоры. Однако вскоре после этого вся семья переболела коронавирусной инфекцией, после чего родители заметили, что в моторных навыках дочки произошёл откат.

«Затем Арина ещё два раза подряд переболела ОРВИ с температурой, в связи с чем плановый визит к неврологу в год был отложен. Мы переживали, но думали, что это временные последствия после перенесённой коронавирусной инфекции».

Как только дочка выздоровела, родители записали её на приём к врачу. Невролог обнаружила, что в руках и ногах девочки пропали рефлексы. Она сразу же заподозрила неладное и направила малышку на генетический анализ. На следующий же день Арина сдала кровь, и через 10 дней пришёл результат, шокировавший всю семью: девочке диагностировали спинальную мышечную атрофию.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия — теряется мышечная масса, пациенты постепенно утрачивают контроль над мышцами. Кроме того, заболевание сопровождается скелетными нарушениями: сколиозом, деформациями грудной клетки, что в конечном итоге может привести к дыхательной недостаточности.

«Мы не могли поверить в то, что наш ребёнок — инвалид пожизненно. Нашли группу семей с детками с данным диагнозом. Узнали, что есть три вида лечения: Спинраза и Рисдиплам, которые принимаются всю жизнь, а также генная терапия Золгенсма — тот самый заветный укол, который вводится один раз. Многие открывали на него сборы, поскольку достаётся он далеко не всем детям».

Пока семья оформляла документы, а Арина проходила медицинские осмотры и комиссии, девочка постепенно угасала. С каждым днём малышка ослабевала, начинала медленнее ползать, уставала и плакала от того, что не может дотянуться до любимых игрушек.

Фонд «Круг добра» одобрил проведение генной терапии, и Арина получила заветный укол. На момент постановки укола девочка уже практически не ползала, не сидела, опора в ногах была очень слабой. Лечение Арина перенесла тяжело: три недели её показатели поддерживались капельницами, а затем на протяжении восьми месяцев малышка принимала гормональные препараты.

Однако, случилось самое главное — укол подействовал. Уже через месяц у Арины появилась опора в ногах, и она смогла сделать первые шаги с поддержкой. Постепенно появлялись и другие навыки, но самое главное — девочка научилась самостоятельно ходить.

«Несмотря на все достижения, болезнь не думает отступать. Сохраняется общая слабость мышц. За то время, пока мы ждали, какой вид лечения одобрит государство, часть мотонейронов погибла, и в связи с этим Арина не может сама встать с корточек, разогнуть спину, когда поднимается, не умеет прыгать и бегать. Если её слегка толкнуть, она падает, не может сгруппироваться из-за поврежденных рефлексов и часто ударяется головой».

Арина быстро растёт, и мышцы не успевают за её ростом. Со временем девочке становится всё тяжелее ходить без поддержки. Этот процесс могут повернуть вспять только регулярные физические нагрузки. Именно поэтому семья не жалеет ни времени, ни сил на реабилитацию дочери.

«Мы проходили бесплатные реабилитации в государственных центрах. После них мы не замечали изменений, поэтому начали потихоньку копить деньги. В апреле 2024 года мы съездили на курс реабилитации в центр “Адели” и сразу заметили, как дочка окрепла. У неё появились новые навыки: она начала залезать на шведскую стенку, стала быстрее ходить, подниматься по лестнице с поддержкой».

Следующий курс в центре «Адели Пенза» стоит 302 000 рублей. Учитывая, что таких курсов девочке необходимо проходить в год не менее трёх, ситуация безвыходная. Родители обращаются за помощью к добрым волшебникам. Только вы можете сохранить для Арины возможность передвигаться самостоятельно и радоваться детству!