Двадцать шестого мая 2019 года в семье Марины и Владимира родился долгожданный первенец — Арсений. Радость молодых родителей была безграничной, но, к сожалению, недолгой. Когда малышу исполнилось три месяца, его состояние здоровья резко ухудшилось: родители заметили выбухание родничка и непроизвольные движения глаз (нистагм). Последовала серия обследований и назначенное лечение, которое, увы, лишь усугубило состояние малыша. Ситуация развивалась стремительно, и вскоре врачи поставили страшный диагноз – атрофия зрительного нерва, означавший неуклонное снижение зрения Арсения.
В возрасте пяти месяцев к существующим проблемам со здоровьем Арсения добавилась еще одна: родители обратили внимание на деформацию черепа малыша. Заключение нейрохирурга шокировало. Ознакомившись с медицинскими документами, врач по симптомам Арсения заподозрил у него редкое и смертельное генетическое заболевание — остеопетроз, или "мраморную болезнь" — и направил родителей к генетику.
Остеопетроз, также известный как "мраморная болезнь" или болезнь Альберса-Шенберга, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функции остеокластов – клеток, ответственных за разрушение (резорбцию) костной ткани. В норме кости постоянно обновляются: старая костная ткань разрушается остеокластами, а новая создается остеобластами. При остеопетрозе функция остеокластов нарушена, что приводит к избыточному накоплению нерезорбированной костной ткани. Представьте, что обычная кость — это губка с отверстиями внутри. При остеопетрозе эти отверстия забиваются, и кости становятся аномально плотными и твердыми, как мрамор, но, парадоксально, более хрупкими и подверженными переломам. Из-за аномальной плотности костная ткань увеличивается в объеме, сдавливает нервные волокна и поражает костный мозг, приводя к отставанию в развитии.
Единственным шансом на спасение для Арсения была трансплантация костного мозга (ТКМ). После успешной пересадки донорских стволовых клеток у детей с остеопетрозом улучшаются показатели крови, нормализуется рост и развитие, уменьшаются неврологические нарушения, а также улучшается зрение и слух, что было особенно важно для Арсения в тот момент.
Родители отправили анализы Арсения в генетический центр в Москве для подтверждения диагноза и узнали, что они не одиноки в своей беде. Мама Арсения связалась с другими семьями, воспитывающими "мраморных" деток. С помощью благотворителей семье Арсения удалось собрать необходимую сумму на оплату лечения, и в сентябре 2020 года, когда мальчику было чуть больше года, ему провели трансплантацию донорского костного мозга в израильской клинике
С 2024 года Арсений стал очень часто болеть вирусными инфекциями. Мальчику неоднократно приходилось лежать в больнице и проходить обследования. Выяснилось, что уровень иммуноглобулина G (Ig G), отвечающего за иммунитет, у Арсения заметно снизился и продолжает падать. Ему был поставлен диагноз: неуточненный иммунодефицит.
Через два месяца Арсению нужно было сдать тест на химеризм повторно, чтобы отследить динамику состояния. Родители надеялись, что уровень донорских клеток у сына вырастет или хотя бы останется прежним, но чуда не произошло.
Доктор Ирина Зайдман, заведующая детским отделением трансплантации костного мозга клиники "Хадасса", которая проводила Арсению ТКМ в 2020 году, уверена, что мальчику необходима повторная пересадка донорского костного мозга, и провести процедуру необходимо в самые сжатые сроки. Только так можно сохранить Арсению зрение и не допустить дальнейшего прогрессирования его смертельной болезни.
Без повторной трансплантации костного мозга болезнь Арсения с каждым днем будет прогрессировать: вызывать необратимые неврологические проблемы, увеличивать риск переломов, наносить непоправимый ущерб кроветворной и иммунной системам, изменять строение внутренних органов. Но цена спасения единственного сына непосильна для родителей, без вашей помощи им не справиться!
