Двадцать шестого мая 2019 года в семье Марины и Владимира родился долгожданный первенец — Арсений. Радость молодых родителей была безграничной, но, к сожалению, недолгой. Когда малышу исполнилось три месяца, его состояние здоровья резко ухудшилось: родители заметили выбухание родничка и непроизвольные движения глаз (нистагм). Последовала серия обследований и назначенное лечение, которое, увы, лишь усугубило состояние малыша. Ситуация развивалась стремительно, и вскоре врачи поставили страшный диагноз – атрофия зрительного нерва, означавший неуклонное снижение зрения Арсения.

В возрасте пяти месяцев к существующим проблемам со здоровьем Арсения добавилась еще одна: родители обратили внимание на деформацию черепа малыша.

«И снова больницы… Результаты обследований показали, что у сына анемия и снижен уровень тромбоцитов. УЗИ внутренних органов выявило увеличение печени и селезенки. Компьютерная томография показала, что у Арсения краниосиностоз (преждевременное сращение швов костей черепа), и ему необходимо хирургическое вмешательство (краниопластика). Было страшно и ничего не понятно! Мы очень боялись операции и в глубине души надеялись, что врачи ошиблись. Чтобы рассеять сомнения, мы обратились за вторым мнением к московскому нейрохирургу», — рассказывает Марина, мама мальчика.

Заключение нейрохирурга шокировало. Ознакомившись с медицинскими документами, врач по симптомам Арсения заподозрил у него редкое и смертельное генетическое заболевание — остеопетроз, или "мраморную болезнь" — и направил родителей к генетику.

«Краниопластику пришлось отложить. Сначала нам нужно было выяснить точный диагноз сына. Скрепя сердце, мы направились на консультацию к генетику, который по рентгеновским снимкам тазобедренных костей и ребер нашего малыша подтвердил страшные опасения нейрохирурга: у Арсюши — остеопетроз. Врач показал нам с мужем, как на снимках выглядят кости здорового ребенка и ребенка с остеопетрозом. Все стало очевидно.»

Остеопетроз, также известный как "мраморная болезнь" или болезнь Альберса-Шенберга, представляет собой редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением функции остеокластов – клеток, ответственных за разрушение (резорбцию) костной ткани. В норме кости постоянно обновляются: старая костная ткань разрушается остеокластами, а новая создается остеобластами. При остеопетрозе функция остеокластов нарушена, что приводит к избыточному накоплению нерезорбированной костной ткани. Представьте, что обычная кость — это губка с отверстиями внутри. При остеопетрозе эти отверстия забиваются, и кости становятся аномально плотными и твердыми, как мрамор, но, парадоксально, более хрупкими и подверженными переломам. Из-за аномальной плотности костная ткань увеличивается в объеме, сдавливает нервные волокна и поражает костный мозг, приводя к отставанию в развитии.

«В ужасе мы с мужем сразу начали судорожно искать информацию об остеопетрозе в интернете. Когда я узнала, что дети с таким диагнозом без лечения не доживают и до двух лет, меня охватила паника. Как? Почему наш сын? Что делать дальше? Слезы, отчаяние, страх… Мы с мужем поверить не могли, что все это происходит на самом деле. Здесь, сейчас, и именно с нашей семьей!»

Единственным шансом на спасение для Арсения была трансплантация костного мозга (ТКМ). После успешной пересадки донорских стволовых клеток у детей с остеопетрозом улучшаются показатели крови, нормализуется рост и развитие, уменьшаются неврологические нарушения, а также улучшается зрение и слух, что было особенно важно для Арсения в тот момент.

Родители отправили анализы Арсения в генетический центр в Москве для подтверждения диагноза и узнали, что они не одиноки в своей беде. Мама Арсения связалась с другими семьями, воспитывающими "мраморных" деток.

«Так мы узнали об израильской клинике "Хадасса", которая считается ведущим центром в мире по проведению трансплантации костного мозга детям. Лечение в Израиле дорогостоящее, но там работают одни из лучших и самых опытных специалистов по лечению редких генетических заболеваний. Многие дети с остеопетрозом из России прошли там лечение. У нас появился шанс спасти нашего сыночка!»

С помощью благотворителей семье Арсения удалось собрать необходимую сумму на оплату лечения, и в сентябре 2020 года, когда мальчику было чуть больше года, ему провели трансплантацию донорского костного мозга в израильской клинике

«После сложнейшего лечения и шести месяцев реабилитации в "Хадассе" мы вернулись домой с победой. ТКМ подарила нашему ребенку и нашей семье четыре года здоровой и счастливой жизни без страха и тревог. Мы адаптировались к новой жизни без этой страшной болезни, проходили плановые обследования и наблюдались. Арсений начал ходить в детский сад для слабовидящих детей, регулярно проходил реабилитацию и занимался с коррекционными педагогами. Казалось, что теперь все будет хорошо, и жизнь наладилась…»

С 2024 года Арсений стал очень часто болеть вирусными инфекциями. Мальчику неоднократно приходилось лежать в больнице и проходить обследования. Выяснилось, что уровень иммуноглобулина G (Ig G), отвечающего за иммунитет, у Арсения заметно снизился и продолжает падать. Ему был поставлен диагноз: неуточненный иммунодефицит.

«Так в нашу жизнь снова вернулись ограничения. Врачи рекомендовали нам воздержаться от посещения детского сада, чтобы не подвергать здоровье сына риску. О наших проблемах мы сообщили и в израильскую клинику. Доктор Ирина Зайдман порекомендовала нам сделать тест на химеризм — проверить процент донорских клеток в организме Арсения. Анализ, проведенный в клинике "Хадасса" в начале 2025 года, показал значительное снижение донорских клеток у сына — до 10%. Для нас это стало настоящим ударом. То чувство страха за жизнь сына, которое возникло несколько лет назад и, казалось, ушло насовсем, вернулось и не покидает нас до сих пор.»

Через два месяца Арсению нужно было сдать тест на химеризм повторно, чтобы отследить динамику состояния. Родители надеялись, что уровень донорских клеток у сына вырастет или хотя бы останется прежним, но чуда не произошло.

«Два месяца ожидания стали для меня, как для матери, самыми мучительными. Я не находила себе места, меня переполняли горечь, боль, чувство несправедливости и бессилия. Следующий анализ показал результат ниже 5%. Это значит, что иммунная система нашего сына спустя четыре года после ТКМ начала отторгать здоровые донорские клетки…»

Доктор Ирина Зайдман, заведующая детским отделением трансплантации костного мозга клиники "Хадасса", которая проводила Арсению ТКМ в 2020 году, уверена, что мальчику необходима повторная пересадка донорского костного мозга, и провести процедуру необходимо в самые сжатые сроки. Только так можно сохранить Арсению зрение и не допустить дальнейшего прогрессирования его смертельной болезни.

«Арсений уже очень часто болеет, практически каждый месяц, и у него серьезные проблемы с дыханием. Из-за хрупкости костей мы не можем провести сыну операцию по восстановлению правильной формы костей черепа, что очень важно для его нормального развития. Из-за остеопетроза у него прогрессирует вальгусная деформация коленных суставов, а на кисти руки образовался костный нарост (экзостоз). Также в мае этого года случились приступы эпилепсии, которых не было два с половиной года. Мы увеличили дозировку противосудорожных препаратов, из-за чего сын стал ослабленным и часто жалуется на усталость. В голове постоянно крутится мысль: "А сколько он еще проживет?" Это невыносимо!»

Без повторной трансплантации костного мозга болезнь Арсения с каждым днем будет прогрессировать: вызывать необратимые неврологические проблемы, увеличивать риск переломов, наносить непоправимый ущерб кроветворной и иммунной системам, изменять строение внутренних органов. Но цена спасения единственного сына непосильна для родителей: 251 826 долларов США, или 22 568 646 рублей по курсу ЦБ РФ (79,62 + 10) рублей за 1 доллар США. Без вашей помощи им не справиться!

«Арсению жизненно необходима повторная процедура ТКМ! Но ее стоимость неподъемна для нашей семьи, поэтому мы просим вас, добрые и отзывчивые люди, помочь нам. Мы не можем допустить, чтобы наш сын лишился зрения, и боимся потерять наше сокровище, нашего дорогого единственного сыночка! Пожалуйста, помогите!»