Ещё до рождения Артёма его мама пережила сильный стресс. На втором скрининге врачи обнаружили у малыша вертикальный таран — тяжёлую деформацию, при которой передние части стоп оказываются сильно вывернуты наружу. Маме пришлось срочно изучать диагноз, искать специалистов и готовиться к борьбе за здоровье сына. Артём родился на 38-й неделе путём экстренного кесарева сечения. Он весил всего 2720 граммов, был очень слаб и не сразу закричал. Позже врачи также пытались справиться и с вывихами тазобедренных суставов — тогда малышу и его маме пришлось особенно тяжело.
Из-за врождённых переломов врачи заподозрили у Артёма несовершенный остеогенез — болезнь, при которой кости становятся аномально хрупкими. На обследование мама с Артёмом отправились в Московский медико-генетический центр имени академика Н. П. Бочкова.
Врачи проверили ребёнка на несколько генетических заболеваний. Остеогенез у Артёма не подтвердился, но анализы показали другую редкую болезнь — спинальную мышечную атрофию (СМА). При этом заболевании постепенно отмирают двигательные нейроны, из-за чего мышцы слабеют и атрофируются. У Артёма — особая форма SMALED1: обычно СМА связана с мутациями в генах SMN1 и SMN2, но в случае Артёма изменения произошли в другом гене.
К сожалению, у Артёма СМА сопутствует врождённый множественный артрогрипоз — коварное состояние, которое проявляется контрактурами суставов и деформацией конечностей.
Увы, гипсования оказалось недостаточно, чтобы скорректировать деформацию стоп, — пришлось прибегнуть к операции. За неё взялись специалисты Национального медицинского исследовательского центра детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера в Санкт-Петербурге. Долгие недели в гипсе, боль, слёзы — через всё это проходит маленький Артём.
Сейчас малышу очень нужна физическая реабилитация. При СМА происходит постепенное замещение мышц жировой тканью, а после длительного пребывания в гипсе ножки Артёма особенно нуждаются в упражнениях. Также у ребёнка есть контрактуры лучезапястного сустава. Упражнения помогут увеличить мышечную силу, снизить риск развития дальнейшей атрофии и контрактур.
Для этих целей мама выбрала «Центр реабилитации Лядновой» в Петербурге, специалисты которого готовы помочь в реабилитации ребёнка с таким редким заболеванием. Но маме требуется помощь неравнодушных людей: у неё нет возможности оплатить курс самостоятельно.
