Весной 2025 года в семью Тимофеевых пришла страшная беда. На основании результатов генетического исследования годовалому Данилу поставили смертельный диагноз — остеопетроз. Это наследственное заболевание, при котором кости становятся аномально плотными из-за дисфункции специальных клеток (остеокластов), отвечающих за разрушение старой костной ткани. Вместо того чтобы постоянно обновляться, заменяя старую ткань на новую, кости начинают её наращивать, слой за слоем. В результате этого процесса кости становятся хрупкими и тяжёлыми, как будто «мраморными». Отсюда и второе название: мраморная болезнь.
Предпосылки для постановки редкого диагноза появились незадолго после рождения Данила. Малышу провели тщательное обследование и выявили ряд всевозможных отклонений: анемию, патологическое расширение желудочков головного мозга, увеличение размеров селезёнки. После консультации с неврологом подтвердилась гидроцефалия — избыточное скопление ликвора в полостях головного мозга. Специалист рекомендовал обратиться к нейрохирургу по поводу оперативного лечения, но перед этим — проконсультироваться с генетиком. Тот, сложив воедино все симптомы ребёнка, заподозрил остеопетроз.
В январе 2025 года у Данила взяли образцы крови для проведения клинического секвенирования. Параллельно с этим семья получила направление в казанскую ДРКБ на хирургическое лечение по поводу гидроцефалии. Малышу удалили часть кости в области задней черепной ямки, чтобы снизить внутричерепное давление. К сожалению, операция не принесла желаемого результата. Хирургам пришлось выполнить повторное вмешательство, уже с установкой шунта. На этот раз всё прошло успешно.
В апреле этого года пришли результаты генетического исследования: смертельное заболевание, увы, подтвердилось. При остеопетрозе кости становятся аномально плотными, что приводит к сужению костномозговых каналов и замещению кроветворной ткани. Другими словами, костный мозг, ответственный за синтез клеток крови, вытесняется и перестаёт нормально работать. А далее, словно по цепочке, подтягиваются другие нарушения в работе организма: увеличение печени и селезёнки, деформация костей, частые переломы, сдавление черепных нервов, что может спровоцировать потерю зрения, слуха и другие неврологические симптомы. Прогноз течения заболевания крайне неблагоприятный: чем раньше манифестирует остеопетроз, тем более агрессивно и молниеносно он развивается. Учитывая историю болезни Данила, существует большая вероятность, что без лечения мальчик может не дожить и до трёх лет — именно столько отводят детям с такой же агрессивной формой остеопетроза.
Единственная возможность спасти ребёнку жизнь — провести трансплантацию костного мозга (ТКМ) от здорового донора. В конце апреля, после второй операции по поводу гидроцефалии, казанские врачи направили в Москву запрос о возможности проведения ТКМ. В середине июня семья получила ответ из РДКБ им. Пирогова: трансплантация гемопоэтических стволовых клеток ребёнку не показана. Не теряя надежды на спасение, мама мальчика обратилась в израильскую клинику «Хадасса», в которой уже много лет проводят лечение самых редких генетических заболеваний при помощи трансплантации костного мозга. Там подтвердили: мальчику ещё можно помочь, но сделать это нужно как можно скорее.
Срочность лечения обусловлена тем, что с прогрессированием остеопетроза у ребёнка могут возникнуть неврологические осложнения, которые не сможет устранить даже пересадка костного мозга. ТКМ лишь останавливает развитие заболевания, но не оборачивает вспять уже случившиеся нарушения в головном мозге. В последних медицинских выписках у Данила подтверждён гиперостоз (утолщение) костей черепа. Со временем слишком плотная кость начнёт давить на близлежащие нервы, что приведёт к ухудшению зрения и слуха. На данный момент органы чувств не задеты, но риск повреждения черепных нервов остаётся очень высоким. Своевременная пересадка позволит сохранить Данилу зрение и слух. Малейшее промедление будет стоить ребёнку здоровья, а впоследствии — жизни.
Доктор Полина Степенски — один из редчайших в мире специалистов по лечению орфанных заболеваний. За свой двадцатилетний стаж работы она провела более 1500 пересадок костного мозга детям, сто из которых приходится на пациентов с остеопетрозом. Именно по этой причине мама Данила решила доверить её жизнь своего сына. К сожалению, стоимость спасительной трансплантации для семьи мальчика невероятно огромна. Для простой семьи из деревни Мари Шои эта сумма запредельна. Мама одна воспитывает Данила и самостоятельно изыскать столько средств — задача практически невыполнимая. Единственная надежда женщины — на неравнодушных волшебников фонда.
