#Екатеринбург
Дарина Ефремова, 4 года
энцефалопатия развития эпилептическая, вызванная мутацией в гене SCN1A – синдром Драве (фармакорезистентная форма)
Документы
0%
574 189 ₽
2 000 435 ₽
Осталось собрать: 1 426 246 ₽
История ребёнка

«Думаю, многим родителям знакомо это состояние беспомощности, когда твой ребёнок страдает, а ты ничего не можешь сделать. Ты умоляешь врачей что-нибудь придумать, но лечение не приносит результата, а ребёнку с каждым днём становится всё хуже и хуже. Эпилепсия — это страшно. Особенно, когда приступы возникают вообще от всего, будь то изменение погоды или приём ванны. Хочется сделать всё возможное и невозможное, лишь бы ребёнок перестал испытывать эти мучения», — делится своими переживаниями мама Дарины, Олеся.

Дарина родилась в апреле 2020 года и до пяти месяцев росла абсолютно обычным ребёнком. Малышка звонко агукала, улыбалась папе с мамой и во всём поспевала за сверстниками. Всё изменилось, когда на фоне ОРВИ у девочки поднялась температура.

«Ужас, который мы испытали в тот злополучный день, мы с мужем не забудем никогда. Дариша побледнела, обмякла и перестала дышать. Что бы мы ни делали, она не приходила в себя. Мне ничего не оставалось, как позвонить в скорую и сказать, что моя пятимесячная дочь умерла... Но через тридцать минут она сделала резкий вдох и очнулась. В больнице выяснилось, что у Дарины произошёл эпилептический приступ.»

Год нескончаемых анализов и обследований, но итог один — причина эпилепсии неизвестна. Подбор противосудорожной терапии также не увенчался успехом. Врачи перепробовали около десятка препаратов, но положительной динамики почти не было: каждый месяц у Дарины случался новый приступ. В поисках ответа супруги провели генетическое тестирование, которое показало мутацию гена SCN1A, ассоциированный с синдромом Драве. Это неизлечимое заболевание, которое представляет собой тяжёлую форму эпилепсии и практически не поддаётся медикаментозной терапии. Родители обратились за консультацией к ведущему детскому эпилептологу России Мухину Константину Юрьевичу, а также к французскому эпилептологу Шарлотте Драве, которая и описала этот синдром. Оба специалиста подтвердили диагноз.

«У Дарины тяжёлые судорожные приступы с потерей сознания и длительным восстановлением. За последний год их количество сильно возросло. Иногда доходит до двадцати пяти приступов в день. В апреле этого года дочка попала в реанимацию. Приступ перешёл в эпилептический статус, никакие лекарства не могли остановить его. Даришу пришлось ввести в медикаментозную кому, только так удалось купировать приступы. Семь дней она лежала под ИВЛ. Господи, для нашей семьи эта неделя казалась вечностью.»

Несмотря на резистентность синдрома Драве к медикаментозной терапии, возможности облегчить течение заболевания существуют. Специалисты из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева предложили установить Дарине стимулятор блуждающего нерва (VNS). Это небольшое устройство представляет собой генератор импульсов, который имплантируется под кожу в районе левой ключицы или подмышки, и двумя тонкими проводами крепится к блуждающему нерву. Стимуляция этого нерва воздействует на поражённые участки головного мозга и помогает снизить количество и длительность приступов.

«У Дариши появится возможность развиваться, начнётся полноценное детство! Сейчас из-за частых приступов мы сильно отстаём от сверстников. У дочки нет усидчивости, ей тяжело даются занятия по реабилитации. Разговаривает она тоже не очень хорошо, отдельными словами. Только недавно стала соединять их в небольшие фразы. Ходит мало и очень устает, поэтому приходиться всё время гулять на коляске.»

К сожалению, провести электростимуляцию блуждающего нерва на бесплатной основе Дарине не могут. Дело в том, что устройство является дорогостоящим, а финансирование VNS-терапии ограничено. Количество нуждающихся в подобном лечении велико, и ожидание квоты может затянуться на несколько лет. Имплантация стимулятора показана Дарине в кротчайшие сроки, поэтому клиника предложила провести лечение на платной основе. Но таких денег, 2 000 435 рублей, у семьи Ефремовых просто нет. Оказавшись в безвыходной ситуации, родители обратились за помощью в фонд. Пожалуйста, помогите улучшить качество жизни Дарины и подарите ей возможность развиваться!