Семь лет Татьяна и Артём шли к заветной мечте — стать родителями. Долгожданная новость о беременности наполнила их безграничным счастьем, однако вскоре на смену безоблачной радости пришли тревога и страх.

Егор появился на свет в крайне тяжёлом состоянии, первый месяц жизни малыш находился в отделении реанимации, где у крохи и случился первый эпилептический приступ, проявляющийся клоническими судорогами.  После выписки приступы продолжались, медикаментозная терапия не давала необходимого результата.

Начался новый этап бесконечных обследований и консультаций у специалистов. Вскоре были получены результаты генетического исследования: выявлена мутация гена SCN1A, характерная для синдрома Драве, или тяжёлой миоклонической эпилепсии. Обнаруженная генетическая «поломка» оказалась de novo — спонтанная мутация, не унаследованная от родителей.

Пока Егору не исполнилось четыре года, врачи пытались подобрать ему подходящую терапию: назначались различные лекарственные препараты, корректировались дозировки, однако безрезультатно — приступы продолжались. Со временем была установлена фармакорезистентная форма заболевания.

Специалисты заключили: необходима операция по имплантации стимулятора блуждающего нерва (VNS-терапия). Во время процедуры хирурги установили под кожу в области ключицы стимулятор, а электрод, отходящий от устройства, подвели к блуждающему нерву на шее. После имплантации стимулятор начал посылать в мозг мягкие электрические импульсы, предотвращающие патологическую эпилептическую активность.

Операция подарила Егору возможность начать развитие: он стал активнее, приступы, после которых ранее наблюдались выраженная слабость и заторможенность, прекратились. На фоне улучшения состояния ребёнок начал проявлять интерес к познавательной деятельности, осваивать речевые навыки, появились первые слова.

Из-за поражения нервной системы у Егора повышен мышечный тонус в нижних конечностях, нарушены координация и равновесие, поэтому его походка неуверенная и неустойчивая. У него нарушена мелкая моторика, из-за чего ему сложно осваивать навыки самообслуживания, также отмечается выраженная задержка речевого развития. Егор нуждается в продолжительной интенсивной реабилитации, чтобы освоить новые двигательные и речевые навыки.

К сожалению, стоимость даже одного курса восстановительного лечения для семьи Егора является неподъёмной. Год назад семья мальчика пережила тяжёлую утрату — ушёл из жизни отец Егора.

Татьяна одна воспитывает сына и вынуждена обратиться к вам за помощью, добрые волшебники. Пожалуйста, помогите Егору продолжить путь к восстановлению и более полноценной жизни.