Первый раз малышку Есению забрали на скорой, когда ей даже не исполнилось месяца. Спустя три недели после рождения родители увидели на бедре ребёнка припухлость; Есения сильно беспокоилась. В больнице узнали, что у малютки перелом со смещением. У домочадцев эмоции вразлёт: Как? Откуда? Невозможно! Есю лечили больше месяца: две недели вытяжки и три недели в гипсе.
Очевидно, что просто так, из ниоткуда, перелому не взяться. Педиатры, неврологи, ортопеды — ни у кого ответа не было. Ещё Есения отставала в развитии: позже начала держать голову, позже ползать и сидеть. Намёков на ходьбу даже не было: Есю едва держали слабые ножки.
Однажды Есения подползла к дивану, попыталась подняться, оперевшись на колени и вдруг начинает плакать навзрыд. Помчались в больницу. Педиатр отправил к хирургу, хирург — к лору. Всё чисто. Вдруг Надежда вспомнила случай с никем необъяснённым переломом и попросила травматолога осмотреть ребёнка. Снимок — перелом левой бедренной кости. Снова вытяжка, гипс...
Теперь семья чувствовала не смятение, скорее, полное недоумение — было ощущение, что кости Есении ломаются сами собой. Она не падала, не ударялась — за девочкой следили, берегли как зеницу ока.
Впервые о «несовершенном остеогенезе» заговорил генетик ещё в иркутской клинике. У Есении взяли анализ для подтверждения. В то же время ревматолог после осмотра заключил: «На ноги ребёнка не ставить!» — и направил маму с ребёнком на обследование в НМИЦ им. Турнера. Пока санкт-петербургские специалисты изучали случай Есении, пришли результаты анализа. Предположение стало фактом — диагноз подтвердился.
Несовершенный остеогенез (НО) — редкое наследственное заболевание, при котором наблюдается повышенная хрупкость костей. Из-за поломки гена в организме перестаёт вырабатываться коллаген, главный строительный белок: благодаря ему наши кости крепкие, сухожилия и связки прочные. Без него кости становятся ломкими, не выдерживая даже лёгких движений и прикосновений. Это заболевание, как и большинство других генетических, неизлечимо.
Первое, что ощутила Надежда — полную растерянность. Как лечить? К кому идти? Одно она знала точно: дочку доверит только профессионалам. Девушка сама вышла на GMS Clinic в Москве. В клинике есть Центр врождённой патологии и отдельное направление для пациентов с несовершенным остеогенезом. Его основатель — Белова Наталия Александровна, автор протокола лечения детей с НО, эксперт OIFE (Европейская федерация несовершенного остеогенеза), создатель пациентской организации больных НО. Про GMS так или иначе слышали все, кто имеет костные патологии. За почти 20 лет существования ЦВП в нём прошли лечение более полутысячи пациентов из России и стран СНГ.
Специалисты GMS наблюдают Есению уже почти два года. В августе 2024 ей установили телескопический штифт в правую бедренную кость. Вмешательство прошло хорошо, Еся быстро восстановилась. И тогда она впервые стала вставать на ножки. У неё получалось не просто опираться, она даже могла осторожно передвигаться с поддержкой. Спустя почти год, этим летом, Есения пошла сама! Между двумя днями — тем, когда врачи запретили Есении вставать, и тем, когда она сделала первый шаг — была пропасть. Но семья выстояла, и каждое их усилие, каждая новая попытка помогли построить мостик и преодолеть непреодолимое.
В октябре 2025 года с Есей вновь случилось несчастье — новый перелом. На этот раз пострадала левая бедренная кость. Травма серьёзная, со смещением. Девочке срочно нужна операция — установка такого же телескопического штифта, как и в правой ножке. Медлить нельзя: хирург сможет точно и наименее травматично установить штифт только в первые дни после перелома. Если упустить время, придётся ломать уже наросшую костную мозоль — место заживления перелома — для хрупкой кости больного НО это небезопасно.
Есть другой путь — консервативное лечение с вытяжением и ношением гипса. Для Есении он не подходит. Ребёнку придётся месяц провести без движения — и если бы это был просто перерыв. Такого простоя реабилитация не простит — мышцы ослабнут, суставы застынут. Свои шажки, которые только-только начали получаться, ей придётся вырабатывать сначала. И это, не говоря о том, без фиксации осколки при малейшем движении причиняют ребёнку боль.
Операция вместе с расходными материалами стоят слишком дорого для семьи. Родители срочно открыли собственный сбор — и, к счастью, на беду отозвались десятки неравнодушных людей и помогли собрать большую часть необходимой суммы. Теперь семья обращается к вам, добрые волшебники. Вы были рядом в самых отчаянных ситуациях тысяч разных семей — мы верим, что и на этот раз в вашем сердечке найдётся место и для Есении.
