В 2023 году на основании результатов генетического исследования у Евы выявили редкое наследственное заболевание — нейрофиброматоз первой степени. При этой патологии происходит поломка гена NF1, в результате чего нарушается работа специального белка, контролирующего рост клеток. Чаще всего болезнь проявляется пигментными пятнами на коже цвета «кофе с молоком», а также образованием множественных кожных и подкожных опухолей (нейрофибром). По своей структуре они, в большинстве случаев, являются доброкачественными. Однако, разрастаясь, опухоли сдавливают близлежащие нервы и органы, что приводит к появлению острой боли и снижению чувствительности в этих зонах, вплоть до её полной утраты.
У Евы выявили сразу несколько неоперабельных нейрофибром в тканях спины: на уровне грудных позвонков и поясницы. Девочке назначили приём патогенетической терапии, которая останавливает рост образований и уменьшает их воздействие на участки, расположенные рядом с опухолями. Однако, такая терапия не является радикальным лечением. Его, на сегодняшний день, не существует. Пациентам с нейрофиброматозом показана только симптоматическая терапия, помогающая предотвратить развитие осложнений.
В случае Евы одним из самых серьёзных проявлений нейрофиброматоза стал сколиоз. Деформация позвоночника сама по себе накладывает большие ограничения на качество жизни пациента: скованность движений, постоянные боли, трудности с дыханием и проблемы с внутренними органами. При нейрофиброматозе сколиоз протекает ещё тяжелее. Кости у таких людей становятся более хрупкими и подверженными искривлениям. Кроме того, разрастание опухолей вдоль позвоночника приводит к смещению его отдельных позвонков. Недавно это осложнение диагностировали и у Евы: на снимках МРТ врачи увидели ротацию трёх позвонков. Увы, но даже ношение жёсткого корсета не помогло сдержать стремительное искривление позвоночника. Сейчас Еве показана срочная оперативная коррекция, без которой деформация будет усиливаться, всё сильнее сдавливая внутренние органы. Стоимость операции и расходных материалов к ней семье не осилить.
