Марина и Дмитрий осознали, что готовы и хотят завести второго ребёнка, практически сразу после рождения первенца Егора. К беременности отнеслись очень ответственно: предварительно прошли все необходимые обследования, убедились в отсутствии противопоказаний и до самых родов не пропустили ни одного приёма у врачей. Специалисты отмечали, что ребёнок развивается правильно и поводов для опасения нет. Кирюша появился на свет путём планового кесарева сечения. Показатели здоровья малыша соответствовали норме, и через несколько дней маму с сыном выписали домой.
Счастливые родители с головой погрузились в приятные хлопоты, однако на смену радости вскоре пришла тревога. Во время одного из плановых осмотров слишком спокойное поведение малыша насторожило невролога. Кириллу был прописан курс массажа, но улучшений он не принёс. Тогда врач выдал направление на генетический анализ, и для семьи начались дни мучительного ожидания.
В канун одного из самых важных семейных праздников, Нового года, у Кирюши появился сильный кашель. Его состояние стремительно ухудшалось, и малыша срочно госпитализировали с подозрением на пневмонию. За это время пришли результаты генетического теста, которые подтвердили худшие опасения врачей: у Кирилла диагностировали спинальную мышечную атрофию I типа.
Причина ухудшения здоровья Кирюши кроется в генетической поломке. Из-за неё у ребёнка нарушена выработка белка SMN, необходимого для поддержания жизни моторных нейронов. В мышцах постепенно снижается тонус, малыш становится вялым, а со временем теряет способность глотать и дышать.
Сейчас Кирюша находится на поддерживающей терапии, но есть лекарство, которое может спасти его жизнь. Всего один укол препарата «Золгенсма» позволяет заменить повреждённый ген на его функционирующую копию и остановить течение болезни.
