Светлана и Алексей учились в одной школе в Чите и были незнакомы друг с другом. Они даже предположить не могли, что через несколько лет их судьбы окажутся навсегда связаны. После школы Светлана поступила в местный университет, а Алексей уехал учиться в другой город. Знакомство молодых людей произошло в социальной сети, впервые они встретились во время отпуска Алексея, который он проводил в родном городе. Это была судьба: вскоре Алексей и Светлана поженились и через несколько лет приняли осознанное решение стать родителями.
Беременность протекала спокойно, несмотря на некоторые осложнения, будущая мама чувствовала себя хорошо. Во время плановых осмотров врачи отмечали, что малыш развивается нормально, без отклонений. Долгожданное событие произошло в сентябре 2018 года: в роддоме Читы на свет появился мальчик Костя. Через две недели у Кости начали угасать врожденные двигательные рефлексы, а мышцы начали заметно слабеть. Родители забили тревогу и записались на прием ко врачу. У Кости диагностировали синдром вялого ребенка. Зная, что именно так на начальной стадии проявляется заболевание «спинальная мышечная атрофия» (СМА), специалисты рекомендовали сдать генетический анализ. Так страшный диагноз "СМА" был подтвержден.
Когда родители выяснили, что в Санкт-Петербурге проводятся клинические исследования экспериментального препарата по лечению СМА, они задумались о переезде. Экспериментальный препарат стал помогать Косте, благодаря лечению малыш может дышать и питаться самостоятельно. Со временем он научился держать голову, сидеть с поддержкой. Несмотря на положительную динамику, у Кости происходит необратимая деформация позвоночника и грудной клетки, из-за этого страдают все его внутренние органы. Родители малыша находятся в постоянном страхе, ведь клинические исследования закончатся уже в конце 2022 года, а каким будет дальнейшее лечение – неизвестно.
Лекарство, способное остановить болезнь раз и навсегда, уже существует – однократное введение препарата «Золгенсма» позволяет создать здоровую копию «поломанного» гена и возобновить жизнедеятельность моторных нейронов.
