До сбора
Первый раз явный перелом зафиксировали в больнице после празднования первого Дня рождения Глеба. Сейчас у него уже три перелома, хотя ребенку всего два года. У малыша сгибательные контрактуры в суставах - он не может до конца разогнуть или согнуть руки, ноги. У Глеба низкий рост, мышечная гипотония и недостаток веса. Родители тратят все силы на обследование и лечение сына.
Требуется проведение молекулярно-генетического обследования – клиническое секвенирование экзома. Анализ дорогостоящий и государство не финансирует проведение таких исследований.
После сбора
Сбор закрыт! Спасибо всем, кто помогал собрать средства на жизненно важный анализ для Глеба!
Новости от 17.09.2018
"Здравствуйте всем!
У Глеба пока все хорошо. Переломов не было. Иногда случаются небольшие ушибы, но при нашей болезни это "мелочи жизни". Мы постоянно стараемся уберечь его от падений. В последнее время Глеб увлекся модельками животных. Целыми днями играет только такими игрушками, машинки забросил. Наверное, зоологом будет, шутит бабушка. Словарный запас никак не хочет пополняться, разговаривает короткими предложениями на своем языке. Но отрадно то, что он часто говорит "это мой папа" или "это мой мама". Очередной раз спасибо всем.
С уважением, родители Глеба".
31.07.2018
«Здравствуйте! На сегодняшний день Глеб чувствует себя хорошо. Со дня начала сбора средств переломов не случалось, держимся. Ходим аккуратно не бегаем, быстро не ходим и т.п. Вчера созвонились с фондом. Там нам сообщили, что оплата анализа произведена три дня назад. Это значит, что в ближайшее время начнется генетическое исследование. Результаты анализа нужно ждать три месяца. Большое спасибо за вашу помощь».
С уважением, родители Глеба.
