Совсем недавно Лере исполнилось тринадцать лет. Сейчас ей с помощью специалистов, большого труда и настойчивости приходится осваивать навыки, которые у большинства детей формируются естественно ещё в дошкольном возрасте или к первому классу: говорить, читать по слогам, различать цвета, завязывать шнурки, самостоятельно одеваться.

Задержку в развитии мама Леры начала замечать с самых ранних месяцев её жизни: девочка осваивала базовые двигательные навыки позже возрастной нормы. Лера позже начала держать голову, переворачиваться и сидеть. После консультации невролога и проведения генетического исследования был установлен диагноз: нарушение психоречевого развития в структуре генетического синдрома, связанного с делецией (утратой) участка хромосомы. В большинстве случаев такие мутации возникают спонтанно (de novo), то есть не наследуются от родителей, а появляются впервые у ребёнка.

Генетическая информация, необходимая для нормального и полноценного развития, содержится в генах, расположенных в хромосомах. У Леры же выявлена делеция — утрата небольшого участка хромосомы, из-за чего часть этой важной генетической информации отсутствует, что и повлияло на моторное и психоречевое развитие девочки.

Подобные генетические изменения затрагивают центральную нервную систему, включая структуры головного мозга, которые отвечают за развитие речи, когнитивные функции, координацию движений и способность к обучению, поэтому Лере требуется значительно больше времени, усилий и системной помощи специалистов для освоения базовых навыков и развития самостоятельности.

Благодаря последнему курсу реабилитации Лере удалось достичь важных результатов: увеличился интерес к познавательной деятельности, появились новые когнитивные и речевые навыки, улучшились мелкая моторика и координация движений.

Сейчас крайне важно продолжить интенсивные занятия с логопедом, психологом, дефектологом и специалистом по ЛФК, чтобы не допустить отката в развитии, закрепить уже сформированные навыки и освоить новые. Без комплексной и системной реабилитации Лера не сможет стать более самостоятельной.

Однако стоимость необходимого курса восстановительного лечения является неподъёмной для семьи. Светлана, мама Леры, воспитывает дочь одна и не имеет возможности работать, так как Лера нуждается в постоянном уходе и внимании.

Больше всего на свете Светлана мечтает подарить дочери шанс на более полноценную жизнь и помочь ей раскрыть способности. Лера — очень добрая и отзывчивая девочка: она любит животных, каждый день кормит бездомных кошек и, кажется, если бы могла, помогала бы всем, кто в этом нуждается. С таким же старанием она занимается и в коррекционной школе. Мама Леры и специалисты верят в её потенциал. Но без вашей помощи, дорогие волшебники, семья не справится.