Беременность протекала с осложнениями, но мысль о скорой встрече с сыном придавала маме сил — душевных и физических. Марк появился на свет в срок, 8/8 баллов по шкале Апгар. Малыш выглядел абсолютно здоровым, и на четвёртые сутки мальчика с мамой выписали домой навстречу новой счастливой жизни.

В пять месяцев на плановом осмотре врачи обнаружили у ребёнка шумы в сердце. Марка направили на УЗИ, результаты которого оказались неутешительными — порок сердца. Медикаментозное лечение не помогало, и врачи приняли решение о хирургическом вмешательстве. В восемь месяцев крохе провели успешную операцию, но спустя несколько дней ткани начали расходиться. Из-за этого операцию пришлось повторить ещё два раза, и каждый раз исход тот же — расхождение тканей на сердце. Заподозрив дисплазию соединительной ткани, кардиолог посоветовал родителям провести генетический тест.

Беда пришла откуда не ждали: генетический тест выявил у Марка мутацию в гене STXBP1, которая привела к энцефалопатии — поражению головного мозга. Родители не понимали, как такое возможно, ведь тест не выявил у них подобную мутацию. Оказалось, что мутация гена произошла спонтанно, а энцефалопатия — просто результат неудачного стечения обстоятельств.

Заболевание влечёт за собой неизбежное отставание в развитии. Сейчас Марку три года, он не умеет разговаривать, самостоятельно сидеть или ходить. Но к счастью, мальчику можно помочь! Специалисты уверены, что при условии постоянной реабилитации у Марка есть хорошие шансы овладеть необходимыми навыками и нагнать сверстников.

Специалисты медицинского центра «Сакура» ждут Марка на реабилитацию и готовы помочь овладеть пока недоступными мальчику навыками. Из-за тяжёлого финансового положения семья вынуждена обратиться за помощью.