Насте 14 лет, она учится в восьмом классе на “отлично”, мечтает стать программистом, очень любит рисовать и увлекается алмазной вышивкой. Для творчества в Настиной комнате отведено специальное место — стол, на котором есть всё необходимое для рисунков и аппликаций, и кресло на колёсах, в котором девочка сидит во время занятий. В этом же кресле она передвигается по квартире.
Ходить самостоятельно Настя не может с пяти лет. Её мышцы настолько ослаблены, что не могут удерживать тело в вертикальном положении, а позвоночник настолько искривлён, что Насте трудно сидеть и тяжело дышать. Если девочку не пристегнуть к инвалидному креслу — она просто упадёт на пол.
У Насти тяжелое генетическое заболевание — прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса. Мышцы девочки постепенно слабеют, и лишенный поддержки позвоночник скручивается, сдавливая органы грудной клетки. Настя постоянно страдает от мучительных болей в спине и груди, её сердечно-сосудистая система не справляется, лёгкие работают только на 40%.
В шесть лет девочке провели первую операцию по коррекции контрактур тазобедренных суставов — сделали надрезы на сухожилиях. Во время длительной реабилитации Настя, преодолевая слабость, заново училась вставать, опираться на ноги, стоять и ходить.
В девять лет Насте провели вторую операцию — удлинили мышцы спины. Несмотря на все усилия реабилитологов, встать на ноги после операции она так и не смогла. Настю направили на генетический анализ, по результатам которого ей поставили страшный диагноз: прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери – Дрейфуса. Это тяжелое и неизлечимое заболевание, которое нарушает работу практически всех мышц организма, включая дыхательные и сердечные.
Заболевание девочки неизлечимо, но ей можно помочь. По словам спинального хирурга Ильинской больницы Андрея Николаевича Бакланова, операция на позвоночнике с установкой специальной металлоконструкции, позволит устранить деформацию и избавит Настю от боли. После операции внутренние органы девочки вернутся на место и ей станет легче дышать и сидеть.
Чтобы помочь Насте попасть на операцию в Ильинскую больницу, объединились несколько фондов. К сожалению, для диагноза “прогрессирующая мышечная дистрофия” подобное хирургическое вмешательство считается нецелесообразным и не может быть проведено за счёт квот. Более того, покупка аппарата эндокоррекции не входит в медицинскую страховку.
