«Когда генетик озвучил диагноз, мы с мужем подумали, что выиграли джекпот — синдром Николаидеса-Барайцера очень редкий», — с горькой улыбкой вспоминает мама Никиты.

Никита — долгожданный первенец в семье. Беременность протекала на фоне фетоплацентарной недостаточности и задержки внутриутробного развития. Малыш появился на свет на сроке 40 недель после стимуляции с двукратным обвитием шеи пуповиной.

Специалисты московской ДГКБ им. З. А. Башляевой диагностировали крохе врождённую пневмонию, гипоксически-ишемическое поражение центральной нервной системы, а также множество стигм дизэмбриогенеза — малых аномалий развития органов или тканей, которые не нарушают существенно их функции. Единичные стигмы могут встречаться и у здоровых детей, однако наличие более пяти подобных особенностей обычно указывает на риск генетической патологии.

«Никита родился в срок и сразу попал в реанимацию, где ему лечили пневмонию. Тогда же неонатологи сказали, что у малыша много стигм, и нужно искать причину».

В первые месяцы жизни стало очевидно, что Никита значительно отстаёт в развитии: он долго не мог держать голову, не переворачивался, не брал игрушки, а мышцы были очень слабыми. Родители обошли множество врачей в поисках причины отставания в развитии, однако долгое время не получали чётких ответов. Специалисты отмечали необычные черты лица и несоответствие развития возрасту, но конкретных диагнозов не ставили: рекомендации сводились к занятиям ЛФК и массажам.

Прошёл год, прежде чем один из врачей посоветовал сдать генетический анализ. Несколько месяцев ожидания обернулись тяжёлым известием: у Никиты диагностировали редкий синдром Николаидеса-Барайцера. Анализ показал, что мутация возникла de novo: не была унаследована от родителей, а появилась впервые.

«Мы начали искать фотографии деток с таким диагнозом на просторах интернета и поняли, что это наш Никита (черты лица один в один совпадали). Так мы познакомились с нашим основным диагнозом. Было очень трудно его принять, но мы старались: изучали информацию про синдром, читали разные статьи. Нам было важно понять, как такие дети взрослеют: чего ожидать и на что ориентироваться».

Синдром Николаидеса-Барайцера — крайне редкое генетическое заболевание. Оно проявляется характерными чертами лица, значительными задержками в физическом и психоречевом развитии, мышечной гипотонией, множественными врождёнными аномалиями — как в случае Никиты, у которого выявили крипторхизм, грыжи и другие нарушения, — а также сенсорными нарушениями и трудностями в формировании бытовых навыков. Без целенаправленной помощи сложности нарастают, ограничивая возможности ребёнка в будущем.

При таком диагнозе систематическая реабилитация становится не просто помощью, а жизненной необходимостью. Она позволяет развивать моторику и укреплять мышцы, формировать бытовые навыки, стимулировать речевое развитие, улучшать сенсорное восприятие и максимально раскрывать потенциал малыша.

Семья Никиты не опустила руки. Они начали заниматься с сыном, искать специалистов и проходить реабилитацию в ДЦА «Родник», где доступны все необходимые программы — от массажа и адаптивной физической культуры до занятий с логопедом, дефектологом и нейропсихологом, а также Монтессори-терапии и сенсорной интеграции.

Результаты не заставили себя ждать. После лечебной физкультуры Никита стал увереннее ходить и лучше держать равновесие, научился спускаться и подниматься по лестницам. На занятиях с логопедом-дефектологом он освоил указательный жест и работу с большими пазлами. Благодаря сенсорной интеграции мальчик начал лучше чувствовать своё тело. Кроме того, Никита выучил некоторые цвета и формы, научился отвечать «да» или «нет» по специальным карточкам и освоил навык мытья рук.

Но впереди ещё много работы. Сейчас у Никиты нет речи — только лепет и звукоподражания: например, для обозначения машины он произносит «бррр» или «би-би», а для поезда — «ту-ту». У него пока не сформированы бытовые навыки: он не умеет самостоятельно есть, жевать, одеваться и раздеваться, пользоваться туалетом. Сохраняется и отставание в физическом развитии.

«Несмотря на свой диагноз, Никита очень улыбчивый и добрый малыш. Он любит слушать музыку и танцевать. Также сын с удовольствием играет с младшей сестрой Катей. Она помогает Никите во многом и даже пытается его чему-то научить».

Семья состоит из четырёх человек: мамы, папы, Никиты и Кати. Работает только папа, мама ухаживает за сыном и сопровождает его на занятиях. К сожалению, оплачивать регулярные курсы реабилитации самостоятельно семья не в силах.

Родители обращаются к вам с просьбой о помощи. Каждый курс реабилитации даёт Никите шанс освоить новые навыки, стать самостоятельнее и счастливее. Любая сумма приблизит его к полноценной жизни и позволит меньше зависеть от окружающих. Помогите мальчику сделать ещё один шаг вперёд!