Несовершенный остеогенез у Рената заподозрили в НИКИ педиатрии им. акад. Ю. Е. Вельтищева, когда ему не было и года. Генетический анализ подтвердил у мальчика третью, наиболее тяжёлую разновидность заболевания. В основе патологии лежат нарушения синтеза коллагена, отвечающего за прочность костей, суставов и связок. Дефицит данного белка приводит к истончению костного материала, в результате чего он становится пористым и хрупким. Поэтому основным симптомом несовершенного остеогенеза являются патологически частые переломы. У пациентов с третьим, как у Рената, типом заболевания их может быть более двух сотен (!) за всю жизнь.
К сожалению, радикального лечения несовершенного остеогенеза пока не существует. Получение симптоматической терапии — единственный способ улучшить качество жизни пациентов и облегчить их состояние. Оно включает в себя приём препаратов, укрепляющих костную структуру, физиотерапию, реабилитацию, качественное питание, а также хирургическое вмешательство по исправлению ортопедических деформаций.
Сейчас у Рената активно прогрессирует деформация правой голени. Это провоцирует постоянные переломы и нескончаемую боль, остановить которые можно только при помощи ещё одной операции. Мальчику установят интрамедуллярный телескопический штифт, который будет «расти» вместе с костью. Он позволит исправить деформацию и снизить тяжесть переломов, вернув ребёнку возможность ходить! К сожалению, стоимость необходимого хирургического лечения для семьи Рагимовых неподъёмна.
