«К диагнозу Саши я была морально готова. Я не стала плакать и биться в истерике. Вместо этого я принялась искать нужную информацию. В голове начало проясняться: что делать, куда обращаться и как помочь своему ребёнку. Но на тот момент я еще не знала, насколько у нас всё серьёзно...» — пишет в своей истории Тамара, мама Саши.

Первые симптомы появились у малышки уже в один месяц. Тамара обратила внимание, что взгляд Саши замирал в одной точке, а её ручка непроизвольно вздрагивала. Опыт воспитания двух старших дочерей подсказал женщине: с малышкой что-то не так. В один месяц состоялся плановый осмотр у невролога, и мама поделилась своими наблюдениями. Врача насторожили подобные симптомы, и девочку направили к эпилептологу. В три месяца малышку госпитализировали в НПЦ им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, где по результатам обследований у Саши подтвердилась эпилепсия.

«Нам назначили лечение и выписали домой. Мы пытались подобрать антиконвульсанты, постоянно проходили ЭЭГ и лекарственный мониторинг, но приступы не уходили.»

Постоянные судороги наложили отпечаток на развитие девочки. К году она не поползла и не села, не встала у опоры и не заговорила. Врачи разводили руками и не понимали, почему противосудорожная терапия практически не помогает Саше. Ситуация прояснилась после генетического обследования, которое выявило у малышки мутацию в гене CDKL5, основным симптомом которой являются эпилептические судороги.

«При данной генетической поломке приступы практически невозможно купировать лекарственными препаратами. Если с эпилепсией ничего не делать, она будет становиться всё сильнее, и даже может привести к остановке дыхания. Единственное, что может помочь Саше хотя бы уменьшить их частоту — это имплантация стимулятора блуждающего нерва.»

Это небольшое устройство представляет собой генератор импульсов, который вшивается под кожу в районе левой ключицы или подмышки, и двумя тонкими проводами крепится к блуждающему нерву. Стимуляция этого нерва воздействует на поражённые участки головного мозга и помогает снизить количество и длительность приступов. Процедура позволит улучшить качество жизни Саши и подарит ей возможность на нормальное развитие. Родители верят, что после имплантации стимулятора они наконец-то услышат первые слова дочери.

Спасительное лечение готовы провести опытные нейрохирурги из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, но операция возможна только на платной основе. Дело в том, что устройство является дорогостоящим, а финансирование такой терапии из средств государственного бюджета ограничено. Количество нуждающихся в подобном лечении велико, и ожидание квоты может затянуться на несколько лет. Имплантация стимулятора требуется Саше как можно скорее, ведь чем раньше удастся уменьшить количество приступов, тем у малышки появится больше шансов догнать в развитии сверстников. Клиника выставила счёт в размере 2 031 227 рублей — без вашей помощи семье не собрать такую сумму.

«Сейчас приступы у Саши происходят ежедневно, до четырёх раз в день. Некоторые длятся по тридцать минут. В эти моменты у неё сводит все мышцы тела. Я вижу, как ей плохо и больно, как она мучается. Меня убивает то, что я ничем не могу ей помочь. Чувствую себя абсолютно беспомощной. Узнав о стимуляторе, мы поняли, что это наш шанс. Мы обращаемся ко всем добрым людям: пожалуйста, помогите улучшить качество жизни Сашеньки!»