Первые симптомы появились у малышки уже в один месяц: взгляд Саши замирал в одной точке, а её ручка непроизвольно вздрагивала. В три месяца малышку госпитализировали в НПЦ им. В.Ф. Войно-Ясенецкого, где по результатам обследований у Саши подтвердилась эпилепсия. Постоянные судороги наложили отпечаток на развитие девочки. К году она не поползла и не села, не встала у опоры и не заговорила. Врачи разводили руками и не понимали, почему противосудорожная терапия практически не помогает Саше.

Ситуация прояснилась после генетического обследования, которое выявило у малышки мутацию в гене CDKL5, основным симптомом которой являются эпилептические судороги. При данной генетической поломке приступы практически невозможно купировать лекарственными препаратами. Единственное, что может помочь Саше хотя бы уменьшить их частоту — это имплантация стимулятора блуждающего нерва. Это небольшое устройство представляет собой генератор импульсов, который вшивается под кожу в районе левой ключицы или подмышки, и двумя тонкими проводами крепится к блуждающему нерву. Стимуляция этого нерва воздействует на поражённые участки головного мозга и помогает снизить количество и длительность приступов.

Спасительное лечение готовы провести опытные нейрохирурги из НИКИ педиатрии и детской хирургии им. акад. Ю.Е. Вельтищева, но операция возможна только на платной основе. Дело в том, что устройство является дорогостоящим, а финансирование такой терапии из средств государственного бюджета ограничено. Количество нуждающихся в подобном лечении велико, и ожидание квоты может затянуться на несколько лет. Имплантация стимулятора требуется Саше как можно скорее, ведь чем раньше удастся уменьшить количество приступов, тем у малышки появится больше шансов догнать в развитии сверстников. Без вашей помощи семье не собрать необходимую сумму.