Саша — третий ребёнок в большой дружной семье. К несчастью, в отличие от своих братьев малыш развивается с серьёзной задержкой: в два года он неуверенно держит голову, не говорит, плохо владеет руками и ногами. Виной отставания от сверстников стало расстройство психомоторного развития на фоне генетической мутации.

Малыш появился на свет в срок, врачи поставили ему 7/8 баллов по шкале Апгар. Уже на четвёртые сутки счастливую маму вместе с сыном выписали из больницы с самыми благополучными прогнозами.

К сожалению, радость семьи длилась недолго. К двум месяцам родители начали замечать, что сын отстаёт в физическом развитии, и обратились к неврологу. Врач диагностировал перинатальное поражение центральной нервной системы и назначил лечение. Родители следовали всем рекомендациям, но улучшений не последовало.

В год медики присвоили Саше статус «ребёнка-инвалида» по диагнозу «ДЦП, спастический тетрапарез». Родные мальчика не были согласны с диагнозом, поскольку МРТ головного мозга не выявило отклонений. Они решили продолжить обследования.

По совету специалистов Саша сдал кровь на полное секвенирование генома, и анализ выявил генетическую мутацию. Повторный забор крови подтвердил опасения генетиков. По результатам обследований и общей клинической картине малышу был поставлен окончательный диагноз: расстройство психомоторного развития с непроизвольными движениями.

Сейчас Саша занимается Войта-терапией и ЛФК, ездит на реабилитации в РДКБ Казани и периодически проходит интенсивы в частных реацентрах. Регулярные тренировки улучшили состояние мальчика: он начал узнавать родных и близких, научился улыбаться, с удовольствием смотрит мультики и взаимодействует с братьями.

К сожалению, в физическом развитии прогресс мальчика остаётся минимальным. Для восстановления ему требуется серьёзная мышечная нагрузка, обеспечить которую может только индивидуальная программа занятий в специализированном центре.