Саше всего пять лет. Активный, непоседливый мальчишка, он после всего нескольких минут резвых игр на площадке со сверстниками вынужден часами восстанавливать силы в постели и мучиться сильным головокружением. Его мама уверена: если бы не недуг, лишающий его сил, сын оббежал бы сотню раз вокруг планеты.
Первый год Саша рос здоровым малышом. Но затем зимой 2017 года Саша переболел пневманией — и с тех пор начались беды со здоровьем. Постоянно падал уровень тромбоцитов в крови, на теле начали появляться синяки, изменилась структура ногтей на ногах. Причину Сашиного недомогания удалось установить только год спустя. Генетический анализ выявил у мальчика редчайшую наследственную патологию — врождённый дискератоз.
Случай Саши — один на миллион. И оттого это мучительное заболевание становится только страшнее, ведь у врачей слишком мало практики его лечения. За два года со дня постановки диагноза из-за неспособности костного мозга производить достаточное количество клеток крови мальчик перенёс множество инфекционных заболеваний, его тело постоянно усыпали кровоподтёки, он очень быстро утомлялся, но всё же его организм умудрялся самостоятельно сохранять приемлемый уровень кровяных клеток. Лечение было симптоматическим, поддерживающим.
Однако в сентябре 2020 года после перенесённой в лёгкой форме ОРВИ ослабленный организм дал сбой. Показатели стали критическими, Саше начали переливать компоненты крови. После переливания Саше приходило облегчение, он мог активно поиграть и даже немного побегать. Но спустя уже десять дней показатели снова падали. Сейчас переливания хватает только на неделю.
Единственный радикальный метод лечения — это трансплантация костного мозга. Однако эта процедура связана с огромными рисками: при дискератозе велика вероятность развития реакции «трансплантат против хозяина» — конфликта донорского материала с собственными клетками пациента, а также других не менее страшных осложнений.
Именно опыт успешного преодоления РТПХ при трансплантации костного мозга детям с врождённым дискератозом имеет для Саши принципиально важное значение. Таким опытом обладает доктор Ирина Зайдман из израильской клиники «Хадасса». В течение уже многих лет в этот медицинский центр съезжаются пациенты с орфанными заболеваниями со всего мира — и накопленный доктором Зайдман и её коллегами практический опыт их лечения переоценить невозможно.
Полный пакет услуг по проведению ТКМ в «Хадассе» включает в себя поиск и подготовку неродственного донора, предшествующую ТКМ химиотерапию, проведение самой процедуры, а также шесть месяцев следующей за ТКМ терапии, позволяющей предупредить и преодолеть РТПХ. Оплатить такое сложное и продолжительное лечение для простой российской семьи — задача непосильная, тем более что времени у Саши совсем мало. Поэтому родители мальчика обратились к неравнодушным людям с добрым сердцем за помощью.
