Шесть долгих лет супруги Синицыны ждали рождения своего малыша. И вот 24 мая 2019 года их заветное желание сбылось — на свет появился первенец Семён.
К несчастью, на третий день жизни малыша перевели в отделение патологии новорождённых: у него обнаружили нарушение кровообращения в головном мозге и неонатальную желтуху. Врачи диагностировали у Семёна также врождённые пороки развития: добавочный клиновидный позвонок в поясничном отделе позвоночника и недоразвитие тазобедренных суставов. Для родителей это означало начало трудного пути, полного забот и борьбы за здоровье сына.
Очень скоро родители стали замечать, что Семён развивается не так, как большинство его сверстников. Он не научился вовремя держать головку, а в восемь месяцев всё ещё не умел сидеть, как другие малыши. В полтора года, когда Семён мог только ползатьи даже не пытался вставать и ходить, ему поставили диагноз — детский церебральный паралич.
Родители быстро поняли: чтобы Семён смог развить навыки, ему необходима реабилитация. Те умения, которые другим детям даются сами собой, Семён осваивал ценой огромных усилий и с помощью постоянных тренировок. Лишь к трём годам мама и папа увидели его первые шаги.
По совокупности проявлений врачи стали подозревать у Семёна генетическое заболевание, и в марте 2025 года их опасения подтвердились: анализ выявил у мальчика изменения в гене CTNNB1. Это редкая и пока ещё малоизученная аномалия. Ген важен для развития и становления головного мозга, и мутация в нём приводит к трудностям в обучении, а также к чрезмерному усилению тонуса мышц в нижних конечностях и проблемам со зрением.
Специфического лечения при выявленном у Семёна генетическом заболевании не существует. Этот диагноз означает лишь, что овладение необходимыми навыками для ребёнка — задача, требующая умноженных усилий и упорства. И Семён уже не раз доказал, что он настоящий маленький герой, который, несмотря на трудности, продолжает бороться за возможность стать самостоятельным.
Только благодаря реабилитационным занятиям Семён научился вставать у опоры, стоять и ходить. У него всё ещё сохраняется неуверенная и шаткая походка, есть трудности с ходьбой на улице и на длительные расстояния, но — главное — двигательные навыки не ухудшаются! Родители также долго и упорно работают над развитием речи. И вот недавно после восстановительного лечения в петербургском центре «Альмадея» у Семёна появились новые слова: «собака», «спасибо» и «пока».
Очередной курс реабилитации родители запланировали в уже знакомом для них центре «Альмадея». Специалисты центра разработали для мальчика индивидуальный план занятий, который направлен на развитие речи, бытовых навыков и коррекцию поведения.
Но постоянные расходы на восстановительное лечение сильно истощили семейный бюджет, и сейчас родители не могут самостоятельно оплатить курс. Поэтому они и обратились к вам, добрые волшебники, в надежде, что вы поможете их сыну овладеть новыми навыками.
