Малышке Софье сейчас четыре года. Она не разговаривает, трудно идет на контакт с незнакомыми людьми и очень некомфортно чувствует себя в социуме. Но задержка психоречевого развития – это лишь следствие тяжелого диагноза, который преследует девочку с первых дней ее жизни.
Соня родилась от первой беременности. Папа и мама ждали ее с нетерпением. Поскольку плод был крупным – Соня родилась весом 4 кг 30 г и ростом 52 см, – на сорок первой неделе маме провели кесарево сечение. Девочка сразу закричала. По шкале Апгар ей поставили 9/9 баллов. На пятый день ее выписали, но, как оказалось впоследствии, больничные стены Сонечка покинула ненадолго. Первый год жизни она то и дело возвращалась в больницу то с бактериальной инфекцией, то с бронхитом, то с ОРВИ. Соня постоянно болела, и у нее начала проявляться задержка в развитии: голова росла быстрее грудной клетки. Когда Соне исполнился год, родители заметили в её стуле кровь. Они немедля обратились к врачам. Начались обследования и анализы. Соне прописали безмолочную диету, но, к сожалению, она не решила проблему целиком. В два года малышка с ухудшением состояния снова оказалась в больнице. Ребенку начали провели обследование. В кишечнике у нее нашли множество образований – полипов, которые были разных размеров и с эрозированными поверхностями. Соню отправили на дальнейшее обследование в НЦЗД Москвы, где провели эндоскопическую полипэктомию, удалили большое количество полипов.
Операции по постепенному удалению полипов эндоскопом планировали проводить каждые полгода, но оказалось, что количество патологических образований только увеличивается. Почему это происходит, врачи пока не понимают, а значит, не могут выбрать дальнейшую тактику лечения. Соне необходимо провести генетический анализ.