«В октябре мне позвонили из больницы: „Приезжайте. Мы не можем сообщить результаты по телефону“. После этих слов нам стало всё понятно... Генетическое исследование подтвердило у нашей дочери страшный диагноз. Мечты о спокойной и радостной жизни рухнули, теперь казались чем-то недостижимым. Всего две тысячи человек на восемь миллиардов, сто детей на всю Россию — и мы в их числе…» — пишет мама девочки.

Диагноз маленькой Василисы — мукополисахаридоз I типа. Это редкое генетическое заболевание, при котором в соединительной ткани накапливаются сложные молекулы сахара (мукополисахариды). В норме эти вещества распадаются в течение нескольких дней под действием специальных ферментов. Но у больных мукополисахаридозом такие ферменты отсутствуют, из-за чего происходит нарушение обменных процессов. Мукополисахариды накапливаются в тканях в огромном количестве, вызывая сбои в работе всего организма.

Один из симптомов заболевания — задержка в развитии. Из-за избыточного количества мукополисахаридов в клетках головного мозга нарушается работа его отделов.

«С течением времени мы стали замечали, что наша дочка не всегда развивается так, как другие детки. Василиса немного позже села, чуть позже пошла. Но врачи нас успокаивали: по всем показателям физического развития мы проходим по верхней границе нормы. Мы не паниковали, но тревога за здоровье малышки всегда была.»

Беспокойства прибавляли и другие проблемы. Василиса родилась с дисплазией тазобедренных суставов и искривлением стопы. В шесть месяцев у неё обнаружили пупочную грыжу. Из-за многократных рецидивов отита девочку поставили на учёт к оториноларингологу. С десяти месяцев у неё также появились частые простудные заболевания. Едва организму малышки удаётся побороть инфекцию, как тут же присоединяется новая.

Во время очередного такого обострения семья обратилась к педиатру. Врач внимательно изучила историю болезни Василисы и обратила внимание на грубые черты лица девочки: крупный череп, выступающий лоб, широкие скулы, запавшая переносица, большие губы, короткая шея. Доктору удалось свести все симптомы воедино и заподозрить опасное заболевание. Вместо рецепта на медикаменты семья получила направление на генетическое исследование, которое подтвердило худшие опасения. Без лечения мукополисахаридоз стремительно прогрессирует и приводит к глубокой инвалидизации ребёнка. Как правило, такие дети не доживают и до десяти лет…

«Конечно, поначалу мы чувствовали себя беспомощными, будто не можем защитить нашу семью от ужасной реальности. Но, познакомившись с теми, кто уже прошёл через похожие испытания, мы поняли, что не одни в этой борьбе. Победить данный недуг можно, и тем, кому это удалось, живут нормальной жизнью.»

Большинство пациентов, включая Василису, получают симптоматическое лечение и ферментозаместительную терапию. И, хотя последняя влияет на патогенез болезни, улучшая состояние внутренних органов, костей и суставов, она лишь сдерживает поражение ЦНС, не останавливая его полностью.

«Ферментозаместительная терапия пожизненна. В голове не укладывается, как объяснить маленькому ребёнку, который любит бегать, прыгать и играть, что до конца жизни ему придётся раз в неделю делать восьмичасовые капельницы. К тому же каким-то токсичным препаратом, имеющим огромное количество побочных эффектов, да ещё и не дающим гарантированного результата.»

В мировой практике существует более радикальный, но эффективный способ остановить развитие мукополисахаридоза — трансплантация костного мозга. Пересадка донорских стволовых клеток поможет организму начать самостоятельную выработку недостающего фермента, а значит — накопление вредных продуктов прекратится, и обменные процессы восстановятся.

Спасти жизнь Василисы могут специалисты израильской клиники «Хадасса». Заведующая детским отделением ТКМ, доктор Ирина Зайдман, за плечами которой уже сотни успешных пересадок, согласилась помочь и Василисе. Чтобы успеть остановить прогрессирование заболевания, трансплантацию нужно провести до двух лет. Любое резкое ухудшение в самочувствии девочки будет являться прямым противопоказанием для пересадки. Сейчас Василисе год и восемь месяцев, а значит — времени остаётся совсем немного. Цена спасения маленькой жизни стоит немыслимых для родителей денег: 255 000 долларов США, или 26 690 850 рублей по курсу Райффайзенбанка (101,67 + 3) рубля за 1 доллар США. Безысходность ситуации заставила семью Василисы обратиться в фонд.

«Уважаемые благотворители, наша девочка нуждается в вашей помощи, чтобы получить шанс на светлое будущее. Ваша поддержка — это не просто помощь в сборе средств. Это надежда на здоровую и полноценную жизнь для нашей дочери. Пожалуйста, не бросайте нас один на один с этой бедой!»