Старший сын Ирины и Данила несколько лет уговаривал маму и папу подарить ему брата или сестрёнку. Наконец, мечта мальчика сбылась: в начале 2020-го Ирина сообщила мужу и сыну радостную новость о долгожданном прибавлении в семье. Беременность протекала без осложнений, все анализы были в норме, как вдруг на семью обрушился вирус COVID-19. Несмотря на то, что у Ирины заболевание протекало в легкой форме, они с мужем очень переживали, что болезнь могла отразиться на здоровье ребенка.
Рождение Виктории было настоящим праздником для семьи! Врачи сказали, что малышка совершенно здорова. Когда счастливые родители ехали домой после выписки, никто из них не догадывался, что судьба приготовила для Вики тяжелое испытание.
Когда Вике было полтора месяца, родные стали замечать, что она слишком мало двигается для своего возраста, не пытается держать голову, движения её ручек и ножек становятся слабыми. Родители обратились за консультацией к неврологу и надеялись получить направление на курс массажа, благодаря которому физическое развитие Вики пришло бы в норму. Однако то, что обнаружила врач в ходе осмотра, не на шутку встревожило родителей. Оказалось, что у малышки некоторые врождённые рефлексы угасли значительно раньше положенного срока. Это послужило поводом для госпитализации и проведения полного обследования.Опасения родителей и врачей оказались не напрасны. Вике было два месяца, когда диагноз «спинальная мышечная атрофия I типа» был подтвержден.
При данном заболевании ген, отвечающий за выработку белка, необходимого для жизнедеятельности двигательных нейронов, поломан. Малыши буквально закованы в своем теле и без лечения редко доживают до двух лет.
Осознавая всю тяжесть заболевания, родители не задумываясь приняли решение спасти дочь, и с той поры их жизнь разделилась на до и после. Теперь каждый день Вики оказался заполнен регулярными и чаще всего болезненными процедурами. Специальным прибором родители очищают полости носа и рта от слизи, ведь из-за слабости грудных мышц малышка не в состоянии откашляться самостоятельно. В подручном арсенале родителей находится даже реанимационное устройство – мешок Амбу, с его помощью необходимо ежедневно производить вентиляцию легких, чтобы дать им возможность развиваться и предотвратить дыхательную недостаточность. Эти и многие другие процедуры необходимы для поддержания жизнедеятельности организма маленькой Вики.
Но родители знают – лечение есть, и дочь можно спасти! Однократное введение препарата Золгенсма позволяет создать рабочую копию поломанного гена и остановить гибель двигательных нейронов.
