slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#Москва
Влад Паршин, 1 год
Диагноз: генетическая эпилепсия, эпилептическая энцефалопатия 69 типа
Цель сбора: оплата обследования
Даты сбора: 22.07.2021 - 17.09.2021
Сбор закрыт: 541 827 ₽
Документы
Результаты
До сбора

Владик — первый и долгожданный ребёнок в семье Анастасии и Анатолия. Будущие родители были очень счастливы, когда узнали, что в скором времени в их семье появится малыш. Роды начались в срок, но были тяжёлыми: понадобилось экстренное кесарево сечение. Причину внезапно возникших осложнений удалось выяснить только через год. Оказалось, что редкая генетическая мутация привела к слабости мышц ребёнка и не позволила ему самостоятельно пройти родовые пути.

К трём месяцам Владик так и не научился удерживать голову. Родители забили тревогу, стали обращаться к лучшим врачам, постоянно находились в поисках лечения, вскоре дошли до генетиков и сдали кровь для полного секвенирования экзома. Мучительное ожидание результатов генетического анализа длилось почти полгода.

Владик стремился к физическому развитию, но оно давалось ему очень тяжело: в семь месяцев малыш активно лепетал и пытался поднимать голову лёжа на животе. Но в возрасте десяти месяцев состояние крохи резко усугубилось.

Началась борьба с эпилепсией и мучительный подбор противосудорожных препаратов. Владик плохо переносил медикаментозную терапию. Малыш стал заторможенным и не фокусировал взгляд, отказывался от еды, плохо спал и ночью, и днём. Эпилепсия вызвала откат в развитии: пропал лепет, ребёнок стал молчать, перестал поднимать голову лёжа на животе.

Резульатат полного секвенирования экзома выявил генетическую форму эпилепсии, которая имеет тяжёлое фармакорезистентное течение. Это значит, что ежедневные серийные приступы, отнимающие у Владика любую возможность развиваться, практически невозможно купировать лекарствами.

В поиске эффективного лечения родители мальчика обращались в лучшие клиники России, Европы и США. Ответы были похожи: врачи настоятельно рекомендовали обратиться к доктору Кэтрин Хэлбиг и пройти обследование в Детской больнице Филадельфии, США. Кэтрин Хэлбиг является не только практикующим врачом, но и ведущим учёным в области изучения генетических форм эпилепсии и руководит целой командой высококлассных специалистов в области эпилепсии, неврологии и нейрохирургии.

Для изучения медицинских документов Владика в Детской больнице Филадельфии был собран консилиум во главе с доктором Хэлбиг. Случай Владика чрезвычайно интересен, и американские специалисты уверены, что смогут помочь малышу подобрать жизненно необходимое индивидуальное лечение, купирующее приступы.

После сбора

Сумма, необходимая для оплаты жизненно важного обследования, собрана! Родители Владика от всей души благодарят добрых волшебников, которые помогли закрыть сбор!

Обращение семьи