Женя спортивный подросток, с восьми лет занимается фехтованием. Болел редко, за последние восемь лет в поликлинике бывал разве что для получения справки в бассейн или спортивный лагерь. Поэтому, когда ему поставили смертельный диагноз «метахроматическая лейкодистрофия», семья просто не могла в это поверить.

Впервые о страшном заболевании «лейкодистрофия» Евстигнеевы узнали, когда его обнаружили у младшего брата Жени — Семёна. Мальчик проходил плановое обследование и в результатах МРТ, как гром среди ясного неба, звучал этот предварительный диагноз.

Метахроматическая лейкодистрофия — редкое генетическое заболевание, при котором нарушается синтез миелина, образующего оболочку нервных окончаний. При этом нарушается передача нервных сигналов: ребёнок постепенно утрачивает способности ходить, стоять, сидеть, говорить, видеть. Без лечения болезнь неумолимо прогрессирует и приводит к глубокой деградации и гибели. Единственный на сегодня способ помочь детям с лейкодистрофией — это провести пересадку костного мозга от здорового донора.

Специалисты, наблюдавшие Семёна, рекомендовали семье обследовать и старшего брата, Женю — может быть он станет донором? Мальчик сдал кровь на поиск мутаций. Результаты повергли семью в ужас: старший брат не просто является носителем поломанного гена, он тоже болен и нуждается в срочной трансплантации костного мозга.

Израильский госпиталь «Хадасса» — это мировой центр лечения орфанных заболеваний. Доктор Ирина Зайдман имеет большой опыт успешного лечения метахроматической лейкодистрофии. Поэтому семья обратилась к ней за помощью сначала младшему сыну, а теперь и старшему. Случай Евстигнеевых уникальный, и врач готова принять мальчиков на срочную операцию.