slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#с. Русский Юрмаш
Агата Галиуллина, 5 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия, поздняя младенческая форма, спастический тетрапарез, бульбарно-псевдобульбарный синдром, нарушение психоречевого развития
Цель сбора: оплата ТКМ
Сбор закрыт: 13 752 820 ₽
Документы
Результаты
До сбора

Агата — старший ребёнок в семье Галиуллиных. С её появлением для родителей начались приятные хлопоты. Малышка росла озорной непоседой, очень весёлой, общительной девочкой. Спустя два с половиной года у Агаты появился братик, Радмир. Дети быстро нашли общий язык, радовали родителей своими успехами, и казалось, что такое простое семейное счастье останется в их доме навсегда.

Но когда в возрасте трёх лет Агата пошла в детский сад, родители обратили внимание, что она очень поменялась: стала вялой, быстрее утомлялась, меньше играла. Тогда это расценили как проявления социальной адаптации и не придали большого значения переменам. Однако в четыре года появились нарушения и в походке девочки, она стала терять приобретённые ранее навыки, ухудшилась речь.

Родители забили тревогу. После множества обследований специалисты заподозрили у Агаты редкое наследственное заболевание — метахроматическую лейкодистрофию. Когда генетический анализ подтвердил смертельный диагноз у дочери, шокированные родители даже не подозревали, что судьба готовит им новый удар: генетический анализ выявил заболевание и у их сына Радмира. Жизнь семьи перевернулась в один миг.

При метахроматической лейкодистрофии в организме ребёнка нарушается синтез миелина, который формирует оболочку нервных окончаний. Передача сигналов от мозга нарушается, ребёнок последовательно теряет способность ходить, сидеть, говорить и понимать обращённую речь, самостоятельно есть. Деградация продолжается вплоть до гибели ребёнка.

Единственный доказанный способ сдержать прогрессирование заболевания — это провести трансплантацию костного мозга от здорового донора, что позволит восстановить уровень недостающего энзима и затормозить дальнейшее поражение головного мозга. Утерянные ко времени проведения ТКМ навыки, к сожалению, не возвращаются, но их можно компенсировать регулярной и эффективной реабилитацией.

Родители Агаты и Радмира, не теряя ни минуты, стали искать клиники, где могли бы помочь их детям. Они отправили документы в израильский медицинский центр «Хадасса», и доктор Ирина Зайдман согласилась принять обоих малышей на лечение. Стоимость полного пакета услуг по ТКМ, и без того непосильная для простой российской семьи, оказалась удвоена для семьи Галиуллиных. В отчаянии родители Агаты и Радмира обратились в фонд за помощью.

После сбора

Первоначально фонд открыл сбор только на Радмира: было очень важно успеть провести ему ТКМ до появления первых симптомов. Как только появилась такая возможность, был оплачен и проведён процесс активации единственного найденного для мальчика донора. Кроме того, доктор Зайдман направила Радмира в миланский Научный клинический институт Сан-Раффаэле на обследование, которое должно было ускорить подготовку ребёнка к трансплантации.

После досконального обследования итальянские специалисты сочли Радмира идеально подходящим для проведения генной терапии — экспериментального метода лечения, разрабатываемого в институте для пациентов на доклинической стадии заболевания. Родители Радмира согласились на участие в программе, к тому же для семьи оно оказалось абсолютно бесплатно: все расходы взял на себя благотворительный фонд при институте.

Таким образом, ТКМ Радмиру оказалась не нужна, как и собранные фондом средства на неё. Однако в помощи доктора Зайдман всё ещё нуждается Агата. По просьбе родителей все собранные на Радмира средства — за вычетом уже использованных клиникой на подготовку донора — закрепляются за Агатой. После снятия карантинного режима доктор Зайдман ждёт девочку в клинике, чтобы оценить её состояние и принять окончательное решение о проведении ТКМ.

Благодаря вам, добрые волшебники, и Радмир, и Агата получили бесценный шанс победить страшный недуг. Спасибо за вашу отзывчивость, за ваше неравнодушие к истории этой семьи!

Обращение семьи