slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
form-img
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
slide
#с. Русский Юрмаш
Агата Галиуллина, 5 лет
Диагноз: метахроматическая лейкодистрофия, поздняя младенческая форма, спастический тетрапарез, бульбарно-псевдобульбарный синдром, нарушение психоречевого развития
Цель сбора: оплата ТКМ
Сбор закрыт: 13 752 820 ₽
Документы
Результаты
До сбора

Агата — старший ребёнок в семье Галиуллиных. С её появлением для родителей начались приятные хлопоты. Малышка росла озорной непоседой, очень весёлой, общительной девочкой. Спустя два с половиной года у Агаты появился братик, Радмир. Дети быстро нашли общий язык, радовали родителей своими успехами, и казалось, что такое простое семейное счастье останется в их доме навсегда.

Но когда в возрасте трёх лет Агата пошла в детский сад, родители обратили внимание, что она очень поменялась: стала вялой, быстрее утомлялась, меньше играла. Тогда это расценили как проявления социальной адаптации и не придали большого значения переменам. Однако в четыре года появились нарушения и в походке девочки, она стала терять приобретённые ранее навыки, ухудшилась речь.

Родители забили тревогу. После множества обследований специалисты заподозрили у Агаты редкое наследственное заболевание — метахроматическую лейкодистрофию. Когда генетический анализ подтвердил смертельный диагноз у дочери, шокированные родители даже не подозревали, что судьба готовит им новый удар: генетический анализ выявил заболевание и у их сына Радмира. Жизнь семьи перевернулась в один миг.

При метахроматической лейкодистрофии в организме ребёнка нарушается синтез миелина, который формирует оболочку нервных окончаний. Передача сигналов от мозга нарушается, ребёнок последовательно теряет способность ходить, сидеть, говорить и понимать обращённую речь, самостоятельно есть. Деградация продолжается вплоть до гибели ребёнка.

Единственный доказанный способ сдержать прогрессирование заболевания — это провести трансплантацию костного мозга от здорового донора, что позволит восстановить уровень недостающего энзима и затормозить дальнейшее поражение головного мозга. Утерянные ко времени проведения ТКМ навыки, к сожалению, не возвращаются, но их можно компенсировать регулярной и эффективной реабилитацией.

Родители Агаты и Радмира, не теряя ни минуты, стали искать клиники, где могли бы помочь их детям. Они отправили документы в израильский медицинский центр «Хадасса», и доктор Ирина Зайдман согласилась принять обоих малышей на лечение. Стоимость полного пакета услуг по ТКМ, и без того непосильная для простой российской семьи, оказалась удвоена для семьи Галиуллиных. В отчаянии родители Агаты и Радмира обратились в фонд за помощью.

После сбора

Первоначально фонд открыл сбор только на Радмира: было очень важно успеть провести ему ТКМ до появления первых симптомов. Как только появилась такая возможность, был оплачен и проведён процесс активации единственного найденного для мальчика донора. Кроме того, доктор Зайдман направила Радмира в миланский Научный клинический институт Сан-Раффаэле на обследование, которое должно было ускорить подготовку ребёнка к трансплантации.

После досконального обследования итальянские специалисты сочли Радмира идеально подходящим для проведения генной терапии — экспериментального метода лечения, разрабатываемого в институте для пациентов на доклинической стадии заболевания. Родители Радмира согласились на участие в программе, к тому же для семьи оно оказалось абсолютно бесплатно: все расходы взял на себя благотворительный фонд при институте.

Таким образом, ТКМ Радмиру оказалась не нужна, как и собранные фондом средства на неё. Однако в помощи доктора Зайдман всё ещё нуждалась Агата. По просьбе родителей все собранные на Радмира средства — за вычетом уже использованных клиникой на подготовку донора — были закреплены за Агатой.

Доктору Зайдман было необходимо осмотреть девочку, чтобы оценить её состояние и принять окончательное решение о проведении ТКМ. Однако из-за ограничительных мер, введённых странами для борьбы с пандемией коронавируса, личная встреча оказалась невозможна. В результате онлайн-консультации доктор Зайдман заключила, что в нынешнем состоянии Агаты ТКМ не эффективна и даже противопоказана.

В связи с таким решением врача закреплённые за Агатой средства в размере 13 752 820 рублей были распределены между нашими подопечными на сборе следующим образом:
4 500 000 рублей — Иванов Ваня
3 500 000 рублей — Тюгелева Соня
2 500 000 рублей — Филатова Виктория
1 500 000 рублей — Коринюк Катя
1 000 000 рублей — Юсупова Саида
227 820 рублей — Михайлюк Арсений
150 000 рублей — Лыченко Ваня
145 000 рублей — Беляков Коля
130 000 рублей — Горбунов Игорь
100 000 рублей — Квач Ваня

Обращение семьи