#Уфа, Республика Башкортостан
Айдар Давлетов, 4 года
муковисцидоз, смешанная форма, среднетяжёлое течение
Документы
0%
380 921 ₽
1 350 000 ₽
Осталось собрать: 969 079 ₽
История ребёнка

В августе Айдару исполнится пять лет. Как и положено мальчикам его возраста, он любит подвижные игры, ходит в детский сад, активно социализируется, тянется к новым знаниям и легко их усваивает.

«Сейчас Айдару 4 года и 10 месяцев, он самостоятельный, добрый, общительный и не по возрасту умный ребёнок. Умеет складывать числа, с удовольствием учит стихи и выступает с ними в садике. Айдар растёт очень спортивным: играет в футбол с мальчишками во дворе и быстро бегает. Интересуется космосом, знает про все планеты и всех космонавтов. Говорит: “Даже собаки были в космосе, а я — нет!” Любит, чтобы везде был порядок: постель заправлена, все вещи на своих местах. Если к нам приходят гости, контролирует, чтобы все помыли руки с мылом», — рассказывает Альбина, мама мальчика.

Глядя на Айдара, ни за что не догадаешься, что у него тяжёлое заболевание и его жизнь полностью зависит от лекарств, ингаляций, специальной гимнастики и приборов для выведения мокроты.

Айдар — первенец в семье Давлетовых. Всё начиналось прекрасно: запланированная и желанная беременность протекала легко, роды в срок, здоровый малыш — вес 3510 граммов, рост 51 сантиметр.

«Из роддома нас с сыночком выписали через несколько дней, по всем правилам. Дома нас встречала наша семья: папа, бабушки, дедушки, тёти… Айдар — первый сын, внук и племянник, поэтому все ждали его с нетерпением! Он был такой беленький красивенький, пухленький… С аппетитом кушал, не капризничал, не болел, вес набирал хорошо. Педиатр приходила согласно плану проверок. Все было замечательно!»

Через месяц Альбине позвонили из поликлиники: «Неонатальный скрининг выявил заболевание, вам с ребёнком нужно пересдать тест на муковисцидоз».

«В тот момент я ничего не знала про муковисцидоз. Положив трубку, я стала искать информацию в интернете. Помню, как меня стало трясти от того, что я прочитала. Голова кружилась, ноги подкашивались, я не могла взять себя в руки. Я сопоставляла клинические симптомы заболевания с состоянием Айдара и успокаивала себя, что это ошибка...»

Муковисцидоз — это тяжёлое наследственное заболевание, при котором происходит системное поражение органов. В первую очередь страдают лёгкие, поджелудочная железа, печень и кишечник. Из-за муковисцидоза выделяемый ими секрет становится слишком густым и накапливается, мешая человеку дышать и усваивать пищу. Скопления слизи легко инфицируются и критически нарушают работу органов дыхания и пищеварения, что приводит к развитию истощения, кишечной непроходимости, пневмонии, сепсису, почечной и дыхательной недостаточности.

Один из методов диагностики муковисцидоза — потовые пробы, с их помощью определяется уровень хлоридов в секрете потовых желез. У больных нарушен водно-солевой обмен, поэтому солёный пот является одним из признаков заболевания. Иногда муковисцидоз даже называют «болезнью солёного поцелуя»: мама целует ребёнка и чувствует на губах солёный привкус.

«Мы повторно сдали анализы и стали ждать. Результаты потового теста были пограничными, а генетический анализ на самые частотные мутации — отрицательным. Никаких клинических симптомов, похожих на муковисцидоз, у сына не было. Единственное — ребёнок очень часто болел, и кашель у него проходил только после терапии антибиотиками. Генетики порекомендовали нам повторно сдать ПЦР и потовые пробы, когда Айдару исполнится год.»

Вернувшись домой из генетического центра, Альбина решила самостоятельно обратиться к специалистам. Айдар прошёл все возможные дополнительные анализы, которые могли бы исключить или подтвердить у него наличие заболевания.

«Мы начали с самого основного — анализа на панкреатическую эластазу. При муковисциозе наблюдается недостаточность поджелудочной железы, что сопровождается снижением количества эластазы, но её уровень у Айдара был высоким, а значит поджелудочная функционировала нормально. И тут нам стало легче! Мы с нетерпением ждали, когда сыночку исполнится год, чтобы окончательно выдохнуть.»

Однако с течением времени состояние мальчика ухудшалось: он всё чаще и дольше болел, стал терять вес. Когда Айдару было 6 месяцев, мама обратила внимание, что при взятии крови из пальца для очередного анализа кровь у малыша долго не сворачивается.

«Я обратилась к врачам. Айдара на скорой увезли в больницу, где срочно перевели в реанимацию. Я всю ночь просидела одна в холодном коридоре в ожидании вердикта врачей. На утро мне сообщили, что у ребёнка сильно упало количества электролитов в крови, а сатурация была всего 60%, после чего меня проводили к сыну в реанимацию. Увидев меня, Айдар попытался заплакать, но от бессилия не смог. Он был подключен к капельницам, его маленькие ручки были утыканы катетерами, а к носу подходила кислородная канюля. Мне разрешили взять его на руки и покормить, потому что от смеси он отказывался. На руках сыночек успокоился, закрыл глазки и попытался покушать, но за эту ночь у меня пропало всё молоко…. Я никогда не забуду эти ужасные дни, когда он лежал в реанимации, и я приходила к нему только, чтобы покормить, а всё остальное время он был один.»

Мальчик пробыл неделю в отделении интенсивной терапии, а после того, как его состояние удалось стабилизировать, его перевели в Республиканский центр муковисцидоза в Уфе, где он пробыл ещё 2 недели

«По итогу оказалось, у ребёнка была бессимптомная длительная пневмония на фоне густой мокроты в лёгких, и псевдо-Барттер синдром — тяжёлое осложнение муковисцидоза, при котором происходит резкое снижение количества электролитов в тканях и крови. Пока мы с Айдаром были в центре, где его две недели лечили антибиотиками внутривенно, муж покупал все необходимые нам теперь дорогостоящие лекарства, растворы для ингаляций, ингаляторы, небулайзеры, ручные тренажёры для выведения мокроты и готовился к нашему возвращению домой. И всё, на этом наши путешествия по больницам закончились. Диагноз был определён.»

Айдару подобрали схему лечения: диета, упражнения, ингаляции, фермент для разжижения слизи. Теперь, чтобы держать болезнь под контролем, он сам и его родители должны жить по определённым правилам, нарушать которые нельзя.

«Наше утро начинается с ингаляций, затем кинезиотерапия и приём всех необходимых лекарств. Изначально наш диагноз был с лёгочными проявлениями, но сейчас заболевание добирается и до поджелудочной железы, из-за чего у ребёнка случаются приступы панкреатита. Поэтому с двух с половиной лет Айдар на панкреатических ферментах (15 капсул в сутки). Все названия лекарств и последовательность их приёма он знает сам, даже иногда мне напоминает. После таблеток — завтрак и в садик. Вечером — снова ингаляции, кинезиотерапия для выведения мокроты и спать.»

Но слизь, скапливающаяся в лёгких Айдара, слишком вязкая, с помощью одних только лекарств и кинезиотерапии откашлять её у мальчика уже не получается. Для эффективного очищения лёгких врачи рекомендуют ему специальную вибросистему – жилет, который подключается к прибору для откашливания, вибрирует, ритмично сдавливая грудную клетку, и помогает выгнать мокроту из лёгких. Но есть одно но: пневмовибрационная система не включена в список жизненно необходимых средств для детей с муковисцидозом и её нельзя получить по ОМС. Стоимость системы — 1 350 000 рублей, и таких денег у семьи Давлетовых нет. Родители Айдара обращаются ко всем неравнодушным людям с просьбой о помощи.