К тому, чтобы стать родителями, Шнурковы шли долгих восемь лет. Это была их осознанная цель, и сомнений в том, что в их доме будет однажды звучать детский смех, даже не возникало. Чудо случилось в середине лета 2024 года: на свет появилась девочка Маша — весёлая, озорная малышка, долгожданное сокровище. И до шести месяцев в семье всё было благополучно: дочка росла, развивалась, с интересом познавала окружающий мир. Родители благодарили судьбу за исполнение заветной мечты, и даже не подозревали, что их дочь уже во власти смертельного заболевания.

«В шесть месяцев мы приехали к неврологу для дополнительного контроля большого родничка. На приёме врач отметила, что с родничком всё хорошо, закрывается. Но при дальнейшем осмотре ребёнка она стала взволнованной, сказала нам про тугоподвижность голеностопных суставов и посоветовала обратиться к генетику. Когда мы вышли из кабинета, я решила посмотреть в интернете, на какое заболевание нас хотят проверить. Тогда я с трудом даже выговаривала это слово — мукополисахаридоз — и не думала, что в дальнейшем буду говорить его так часто. Первый же результат по моему запросу — и меня прошибает холодный пот. Редкое генетическое заболевание, при котором без лечения ребёнок не проживёт дольше десяти лет. Я была просто в бешенстве. Как врач могла даже подумать так на моего ребёнка? Какое право она имеет так пугать родителей, у которых абсолютно здоровый ребёнок? Было очень много вопросов и возмущений внутри меня — и всё это был страх. Очень сильный страх, что это может быть не ошибкой, а нашей реальностью.»

По результатам анализов генетик подтвердил: у Маши мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер. Из-за поломки гена у малышки не вырабатывается специальный фермент, который должен расщеплять в соединительной ткани сложные молекулы сахара — мукополисахариды. Когда эти молекулы накапливаются в большом количестве, начинается постепенное и необратимое разрушение организма — всех его органов и систем, что без лечения приводит к тяжёлой инвалидности и смерти.

Синдром Гурлер проявляется с первых месяцев жизни. Особенно ярко выражены становятся изменения в опорно-двигательном аппарате. У Маши всё началось с тугоподвижности суставов, затем появился дисбаланс мышечного тонуса шеи, плечевого пояса и брюшной области, из-за чего девочке сложно удерживать голову в положении лёжа на животе, она не пытается в свои восемь месяцев сесть или встать на четвереньки, не ползает. И как следствие деформации лицевого скелета у малышки стали проявляться характерные для заболевания грубые черты лица: выступающий лоб, запавшая переносица, широко поставленные глаза, полные губы.

«В тот день, когда подтвердился наш диагноз, мы с мужем были просто разбиты. Слёзы сменялись мыслями о том, что мы будем бороться, после снова накатывало отчаяние, мучил вопрос „за что?“, потом мы снова брали себя в руки и пытались понять, что делать. Мы до последнего надеялись, что диагноз не подтвердится, хотя, как признались друг другу после, оба невольно ловили себя на мысли, что уж больно наша малышка внешне похожа на деток-„гурлерчиков“.»

Заболевание у Маши развивается стремительно. Сейчас, спустя два месяца после его обнаружения, девочка проходит глубокое обследование, чтобы оценить, какой урон уже нанесён её организму. На данном этапе сдержать прогрессирование синдрома Гурлер можно с помощью ферментозаместительной терапии препаратом ларонидазы, который восполняет недостающий фермент и поддерживает состояние внутренних органов, дыхательной и сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата — но при этом не может противостоять поражению центральной нервной системы.

Вылечить Машу, остановив развитие болезни раз и навсегда, можно только с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток — либо из костного мозга здорового донора, либо из пуповинной крови. Провести пересадку очень важно до развития неврологических нарушений, ведь трансплантация останавливает болезнь — но не способна восполнить уже нанесённый организму вред. И цель родителей Маши — не просто сохранить жизнь дочери, но и спасти для малышки полноценное, здоровое будущее.

Изучив возможные варианты лечения, семья Шнурковых обратилась в израильский медицинский центр «Хадасса», а именно к доктору Ирине Зайдман, заведующей педиатрическим подразделением ТКМ и специализирующейся в том числе на лечении мукополисахаридозов у детей. Опыт израильских врачей, к которым со всего мира съезжаются пациенты с редкими заболеваниями, переоценить сложно: протоколы, разработанные с учётом специфики каждого недуга, позволяют не только провести успешную трансплантацию, но и справиться с возможными осложнениями после пересадки. Для Маши также крайне важен беспрепятственный доступ израильских специалистов к мировым регистрам костного мозга и банкам пуповинной крови — ведь на счету каждый день.

И здесь главным препятствием к спасительному лечению для Маши встаёт его стоимость. Полный пакет медицинских услуг включает в себя поиск и активацию донора, подготовку реципиента, саму процедуру ТГСК, а также полугодовую терапию после пересадки для достижения стопроцентного приживления донорского материала — и стоит 255 000 долларов США, или 24 352 500 рублей по курсу ЦБ РФ (85,50 + 10) рублей за 1 доллар США. Эта сумма — для простой семьи космическая, но для тысяч неравнодушных людей собрать такую сумму по силам. И родители Маши обращаются к вашим добрым сердцам за помощью.

«С постановкой диагноза жизнь Маши очень сильно поменялась. Если раньше поездки на машине ассоциировались у неё с посещением любимого бассейна, то теперь она нервничает: понимает, что едем на очередной осмотр. Вместо игр теперь анализы и обследования, а папу из стационара она всё чаще видит только на экране телефона. И в дальнейшем нам предстоит путь долгий и тревожный — но его нельзя не пройти. Мы просто обязаны сделать всё, чтобы вылечить дочку, ведь мы так долго её вымаливали, так долго её ждали… Пожалуйста, помогите нам спасти нашу Машулю!»