К тому, чтобы стать родителями, Шнурковы шли долгих восемь лет. Это была их осознанная цель, и сомнений в том, что в их доме будет однажды звучать детский смех, даже не возникало. Чудо случилось в середине лета 2024 года: на свет появилась девочка Маша — весёлая, озорная малышка, долгожданное сокровище. И до шести месяцев в семье всё было благополучно: дочка росла, развивалась, с интересом познавала окружающий мир. Родители благодарили судьбу за исполнение заветной мечты, и даже не подозревали, что их дочь уже во власти смертельного заболевания.
В шесть месяцев семья приехала к неврологу для дополнительного контроля большого родничка. На приёме врач отметила, что с родничком всё хорошо, закрывается. Но при дальнейшем осмотре ребёнка она стала взволнованной, сказала родителям про тугоподвижность голеностопных суставов и посоветовала обратиться к генетику.
По результатам анализов генетик подтвердил диагноз, который заподозрила до него невролог: у Маши мукополисахаридоз I типа, синдром Гурлер. Из-за поломки гена у малышки не вырабатывается специальный фермент, который должен расщеплять в соединительной ткани сложные молекулы сахара — мукополисахариды. Когда эти молекулы накапливаются в большом количестве, начинается постепенное и необратимое разрушение организма — всех его органов и систем, что без лечения приводит к тяжёлой инвалидности и смерти.
Синдром Гурлер проявляется с первых месяцев жизни. Особенно ярко выражены становятся изменения в опорно-двигательном аппарате. У Маши всё началось с тугоподвижности суставов, затем появился дисбаланс мышечного тонуса шеи, плечевого пояса и брюшной области, из-за чего девочке сложно было удерживать голову в положении лёжа на животе, она не пыталась в свои восемь месяцев сесть или встать на четвереньки, не ползала. И как следствие деформации лицевого скелета у малышки стали проявляться характерные для заболевания грубые черты лица: выступающий лоб, запавшая переносица, широко поставленные глаза, полные губы.
Заболевание у Маши развивается стремительно. Спустя два месяца после его обнаружения девочка прошла глубокое обследование, чтобы оценить, какой урон уже нанесён её организму. В настоящее время у неё есть существенные ограничения в голеностопных суставах, патологически сужается позвоночный канал в шейном отделе, что мешает прохождению моторных импульсов от головного мозга к телу, нарастает недостаточность митрального клапана в сердце и мутнеют роговицы обоих глаз. На данном этапе сдержать прогрессирование синдрома Гурлер можно с помощью ферментозаместительной терапии препаратом ларонидазы, который восполняет недостающий фермент и поддерживает состояние внутренних органов, дыхательной и сердечно-сосудистой систем, опорно-двигательного аппарата — но при этом не может противостоять поражению центральной нервной системы.
Вылечить Машу, остановив развитие болезни раз и навсегда, можно только с помощью трансплантации гемопоэтических стволовых клеток — либо из костного мозга здорового донора, либо из пуповинной крови. Провести пересадку очень важно до развития неврологических нарушений, ведь трансплантация останавливает болезнь — но не способна восполнить уже нанесённый организму вред. И цель родителей Маши — не просто сохранить жизнь дочери, но и спасти для малышки полноценное, здоровое будущее.
Изучив возможные варианты лечения, семья Шнурковых обратилась в израильский медицинский центр «Хадасса», а именно к доктору Ирине Зайдман, заведующей педиатрическим подразделением ТКМ и специализирующейся в том числе на лечении мукополисахаридозов у детей. Опыт израильских врачей, к которым со всего мира съезжаются пациенты с редкими заболеваниями, переоценить сложно: протоколы, разработанные с учётом специфики каждого недуга, позволяют не только провести успешную трансплантацию, но и справиться с возможными осложнениями после пересадки. Для Маши также крайне важен беспрепятственный доступ израильских специалистов к мировым регистрам костного мозга и банкам пуповинной крови — ведь на счету каждый день.
И здесь главным препятствием к спасительному лечению для Маши встаёт его стоимость. Полный пакет медицинских услуг включает в себя поиск и активацию донора, подготовку реципиента, саму процедуру ТГСК, а также полугодовую терапию после пересадки для достижения стопроцентного приживления донорского материала. Требуемая для оплаты сумма — для простой семьи космическая, но для тысяч неравнодушных людей собрать такую сумму по силам. И родители Маши обратились за помощью.
