Внешне четырёхлетний Даня ничем не отличается от сверстников: такой же любознательный и активный ребёнок, который тянется к людям и с огромным интересом познаёт мир. Он обожает отдыхать на природе и проводить время со своей старшей сестрёнкой, на которую во всём старается быть похожим. Мальчик мечтает отправиться в первый класс, обрести школьных друзей и обзавестись любимыми предметами. Казалось бы, такие простые и обыденные для нас вещи. Но для Дани эти привычные детские радости могут так никогда и не случиться. Из-за смертельной болезни жизнь мальчика может оборваться, толком так и не начавшись.

Диагноз Дани — X-сцепленная адренолейкодистрофия. Это наследственная патология, при которой из-за дефектного гена нарушается работа специального белка, отвечающего за расщепление жирных кислот. В результате они накапливаются в организме, вызывая сбои во всех его системах. Болезнь быстро прогрессирует, постепенно отнимая все жизненно важные навыки: зрение, слух, способность говорить, передвигаться и даже самостоятельно дышать. Без своевременного и адекватного лечения пациент стремительно угасает и в конечном итоге погибает.

«Даня рос обычным ребёнком: развивался по возрасту, почти не болел и выглядел абсолютно здоровым малышом. Единственное, что постоянно беспокоило, — это проблемы со сном по ночам. Они длились почти два года. Едва я успокоилась, что всё нормализовалось, как началось страшное...», — делится Екатерина, мама четырёхлетнего Даниэля.

Накануне своего двухлетия малыш оказался в реанимации: на фоне ОРВИ и высокой температуры произошло обезвоживание. Врачи стабилизировали состояние и перевели ребёнка в инфекционное отделение.

«Там Даня отметил свой день рождения. Папа передал ему подарки и шарики, но это был грустный праздник. Приходилось лежать под капельницами. Даже с ними уровень натрия в крови держался на нижней границе нормы, на что и обратила внимание врач при выписке.»

Через месяц случилась повторная госпитализация. Снова реанимация и изнурительное лечение. Наступил долгожданный день выписки, и родители с чувством облегчения забрали малыша домой. На тот момент семья ещё не знала, что беззаботные дни остались далеко позади, а впереди их ждут постоянные реанимации, слёзы и непонимание, что происходит с любимым сыном. Каждые пару месяцев у Дани резко ухудшается самочувствие, появляется многократная рвота и поднимается температура. В какие-то разы родителям удаётся справиться с обострениями самостоятельно, но в большинстве случаев они заканчиваются больницей.

«Март 2023 года оказался самым тяжёлым. Дома делаю всё возможное, но это не помогает. С утра разбудила дочь со словами: „Мама, почему Даня спит с открытыми глазами?“ В тот момент думала, что сойду с ума. Я видела, что он дышит, но смотрит в одну точку, не реагируя абсолютно ни на что. Тогда я не знала, что это признак низкого сахара в крови, а у нас в тот момент он опустился до критических значений.»

Отметка ниже 2,0 ммоль/л считается жизнеугрожающей и требует немедленного медицинского вмешательства. В противном случае происходят необратимые повреждения мозга, судороги и кома. У Дани этот показатель составлял всего 1,0 ммоль/л. Бригада скорой помощи привела мальчика в чувство, сделав внутривенные инъекции глюкозы, и доставила в отделение реанимации. Ночью у Дани случились судороги, которые не удалось купировать медикаментозно даже со второй попытки. Его подключили к аппарату ИВЛ. За время нахождения в реанимации врачи вновь обратили внимание на дефицит натрия. Под подозрением было сразу несколько диагнозов, но больше всего под симптомы Дани подошёл псевдогипоальдостеронизм, или почечный солевой диабет. В качестве лечения медики назначили диету с высоким содержанием соли и направили мальчика на плановое обследование для подтверждения диагноза, также порекомендовав провести генетический анализ.

«Мы не успевали прийти в себя между госпитализациями. Я уже сбилась со счёта, сколько раз сын попадал в больницу. Мы находились в постоянном напряжении, но пытались дать Данюшке радостное и счастливое детство. Посещали игровые комнаты, ездили на природу, занимались спортом и много гуляли. Омрачало отдых лишь то, что нам приходилось постоянно возить с собой соду и соль. Мы делали всё, что говорили врачи, но всё равно на несколько дней в месяц Дане становилось плохо, а нам — страшно.»

Переломный момент произошёл в октябре прошлого года. Даниэль в очередной раз оказался в больнице — сначала в реанимации, а затем в инфекционном отделении.

«Я очень благодарна заведующей за то, что она не осталась равнодушной и сделала всё, чтобы разобраться с нашим случаем. Её заинтересовала история болезни Дани, и она подняла всю информацию о наших предыдущих анализах и госпитализациях, в том числе результаты генетического исследования. В итоге врачи собрали консилиум, сложили все наши симптомы и установили X-сцепленную адренолейкодистрофию.»

Екатерина выдохнула. Спустя два года постоянной неопределённости и тревоги, наконец, нашлось объяснение Даниному состоянию, а значит — и лечение на этот раз точно поможет ребёнку. Но чувство облегчения быстро сменилось страхом: чем больше девушка читала о заболевании, тем сильнее внутри неё всё сжималось.

Заместительная минерало- и глюкокортикоидная терапия, назначенная Даниэлю, помогает бороться с симптомами АЛД, улучшая качество жизни, но никак не влияет на патологические процессы в центральной нервной системе, которые неотвратимо происходят при данном заболевании. Единственный эффективный способ остановить прогрессирование адренолейкодистрофии — провести трансплантацию костного мозга (ТКМ).

«В отделении эндокринологии, куда нас перевели после консилиума, никто из врачей не сталкивался с Х-АЛД, и на все мои вопросы разводили руками. Я спрашивала про ТКМ, но ответов никто не давал. Нам назначили гормональную терапию, плановое обследование через три месяца и выписали. Благодаря этому лечению Даня действительно хорошо себя чувствует на данный момент. Но очень страшно осознавать, что в головном мозге в это же самое время могут происходить необратимые изменения, скрытые от человеческих глаз.»

В надежде на помощь опытных специалистов, Екатерина обратилась к доктору Ирине Зайдман, заведующей детским отделением ТКМ в израильской клинике «Хадасса». Врач ознакомилась с медицинской историей Даниэля и подтвердила опасения мамы — мальчику требуется срочная пересадка костного мозга. На сегодняшний день болезнь уже начала разрушать клетки головного мозга: на последнем МРТ врачи выявили структурные изменения в белом веществе. Учитывая стремительное прогрессирование АЛД с момента обнаружения этих проявлений до развития клинических симптомов, доктор Зайдман рекомендовала провести пересадку в ближайшие два месяца. Малейшее промедление будет стоить Дане важнейших навыков, а впоследствии — жизни. Стоимость лечения для родителей баснословна: 255 000 долларов, или 24 133 200 рублей по курсу ЦБ РФ (84,64 + 10) рублей за 1 доллар.

«После всего, что мы пережили, Данюшка очень боится врачей, но всегда выполняет то, что ему говорят. Он плачет, когда у него берут кровь, но спокойно даёт свою маленькую ручку, сжимает кулачок и ждёт, когда закончится процедура. Иногда мне кажется, что он храбрее меня, ведь за свои четыре годика он столько всего уже преодолел. Я так хочу, чтобы у моего ребёнка была здоровая и счастливая жизнь, но стоимость её спасения для нас огромна. Мы очень просим вашей помощи, уважаемые благотворители.»