Диагноз Дани — X-сцепленная адренолейкодистрофия. Это наследственная патология, при которой из-за дефектного гена нарушается работа специального белка, отвечающего за расщепление жирных кислот. В результате они накапливаются в организме, вызывая сбои во всех его системах. Болезнь быстро прогрессирует, постепенно отнимая все жизненно важные навыки: зрение, слух, способность говорить, передвигаться и даже самостоятельно дышать. Без своевременного и адекватного лечения пациент стремительно угасает и в конечном итоге погибает.
Заместительная минерало- и глюкокортикоидная терапия, назначенная Даниэлю, помогает бороться с симптомами АЛД, улучшая качество жизни, но никак не влияет на патологические процессы в центральной нервной системе, которые неотвратимо происходят при данном заболевании. Единственный эффективный способ остановить прогрессирование адренолейкодистрофии — провести трансплантацию костного мозга (ТКМ).
В надежде на помощь опытных специалистов, Екатерина обратилась к доктору Ирине Зайдман, заведующей детским отделением ТКМ в израильской клинике «Хадасса». Врач ознакомилась с медицинской историей Даниэля и подтвердила опасения мамы — мальчику требуется срочная пересадка костного мозга. На сегодняшний день болезнь уже начала разрушать клетки головного мозга: на последнем МРТ врачи выявили структурные изменения в белом веществе. Учитывая стремительное прогрессирование АЛД с момента обнаружения этих проявлений до развития клинических симптомов, доктор Зайдман рекомендовала провести пересадку в ближайшие два месяца. Малейшее промедление будет стоить Дане важнейших навыков, а впоследствии — жизни. Стоимость лечения для родителей баснословна.
