Тимофею Наумушкину из села Чигири (Амурская область) осенью исполнилось 4 года. И это настоящая победа врачей и родителей мальчика. Дело в том, что у Тимофея не просто редкое, а редчайшее заболевание — наиболее тяжелая форма врожденной инсулинорезистентности, или синдром Донохью.

Распространенность синдрома Донохью составляет примерно 1:1 000 000 живых новорожденных. С 1948 года, когда болезнь была впервые описана канадским исследователем Уильямом Л. Донохью, в мире было зарегистрировано всего несколько десятков случаев. Но даже среди описанных носителей подобной генетической мутации Тимофей — особенный ребёнок. В подавляющем большинстве данный диагноз встречается у девочек, а не у мальчиков.

«Тимоша родился раньше срока, слабеньким, весил меньше двух килограммов. Анализы были нестабильными, уровень сахара в крови был значительно повышен и не снижался. Сына сразу перевели в отделение патологии новорожденных и стали выяснять, в чем причина. Наши врачи провели консультацию с московскими специалистами, которые заподозрили у Тимофея редкое наследственное заболевание. Нас направили на лечение в Москву. Там Тимоше провели генетическое исследование, результаты которого подтвердили самые худшие опасения. Сыну поставили диагноз «синдром Донохью» — заболевание, которое обнаруживается у одного ребенка из миллиона!» — рассказывает Наталья, мама мальчика.

Из-за генетической поломки организм Тимофея не умеет усваивать инсулин, клетки его тела не получают глюкозу из крови, что приводит к серьёзным нарушениям в развитии, росте и обмене веществ. Прежде всего страдают сердце, печень и мозг. Большинство детей с синдромом Донохью умирают в течение первых двух лет жизни в результате инфекций верхних дыхательных путей, гипогликемии или кардиомиопатии.

Несмотря на крайне редкий и непростой случай, врачи смогли подобрать для Тимофея лечение, благодаря которому мальчик может избежать тяжелых последствий своей болезни. Это “волшебное лекарство” — препарат инкрелекс, или рекомбинантный инсулиноподобный фактор роста человека. Из-за своего диагноза Тимофей должен питаться по часам, ночью его приходится кормить через гастростому. Когда мальчик засыпает, мама добавляет в инфузомат неприятное на вкус, горькое лекарство, без которого Тимоша не справится.

«Благодаря инкрелексу у сына нормализовалась работа сердца и его общее состояние намного улучшилось: нормализовался уровень глюкозы, Тимоша стал расти и развиваться. Если раньше сын практически не набирал вес и заметно отставал в развитии от сверстников, то на фоне приёма препарата все стало налаживаться. Тимофей пополз, встал, пошел, научился самостоятельно есть, а спустя какое-то время — разговаривать, петь, танцевать и играть со старшим братом Даниилом.»

Как и следовало ожидать, для коррекции столь редкого заболевания лекарство требуется не менее уникальное. К сожалению, инкрелекс в России не производится и даже не зарегистрирован на территории нашей страны. Но так как препарат не имеет аналогов, он разрешён к ввозу и применению.

По жизненным показанием прерывать медикаментозную терапию Тимофею нельзя, это может быть фатальным для здоровья мальчика. Ежегодно Тимофей должен проходить медицинский консилиум, чтобы врачи определили нужную дозировку препарата, с учётом роста, веса и общего состояния мальчика. Совсем недавно Тимоша прошёл очередное обследование в Институте клинической эндокринологии (ЭНЦ) в Москве, по итогам которого специалисты пришли к заключению, что сейчас ему необходимо около 75 ампул инкрелекса в год.

Стоимость препарата — 139 000 рублей за ампулу, или 10 425 000 рублей за весь годовой запас — не может быть покрыта за счёт средств бюджета, а для семьи Тимофея это невероятная сумма! С надеждой на ваши добрые сердца семья Наумушкиных обращается к вам за помощью.

«Мы вынуждены обратиться к вам за помощью. Такое дорогое лекарство нам самим не купить — в нашей семье двое маленьких детей, а работает только муж. Запас лекарства для Тимофея заканчивается, мы в безвыходной ситуации. Пожалуйста, спасите Тимошу!»