Физическое состояние Алёши врачи описывают так: голову в положении на животе не удерживает, нет упора на руки, не переворачивается, не садится самостоятельно, сидит в патологической позе с поддержкой, не ползает, не встаёт. Навыки, которые дети обычно осваивают уже к году, для Алёши в его пятнадцать лет оказались недоступны из-за тяжёлого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии.

Причиной СМА учёные называют мутацию в гене, который ответственен за выработку белка, обеспечивающего полноценное функционирование мотонейронов. Если синтез этого белка оказывается нарушен, то мотонейроны перестают передавать импульсы от головного мозга к мышцам — и те постепенно атрофируются. В результате ребёнок теряет контроль над своими ногами и — хоть и в меньшей степени — руками, его позвоночник без мышц пресса и спины теряет опору, даже чтобы дышать и глотать, ему со временем требуются специальные устройства.

В зависимости от возраста, когда у ребёнка проявляются симптомы заболевания, врачи определяют тип СМА и степень тяжести недуга. У Алёши второй промежуточный тип. Первое время после рождения он развивался как обычный малыш: хорошо держал голову, сам переворачивался, в полгода садился и мог стоять на четвереньках, рано начал говорить первые слова. На вялость сына, слабость его рук и ног родители стали обращать внимание в девять месяцев, а в одиннадцать они уже забили тревогу — и начались обследования.

Когда Алёше было полтора года на очередном приёме доктор предположил диагноз «СМА», последовавший за этим генетический анализ диагноз подтвердил. В то время это звучало как приговор: лекарства не существовало, информации было крайне мало, реабилитации результата не давали.

Когда в России было зарегистрировано лекарство Спинраза, для Алёши появилась надежда. Этот препарат увеличивает производство необходимого белка из «резервного» немутировавшего гена, что не излечивает СМА, но стабилизирует состояние больного. С 2020 года мальчик получал лекарство в инъекциях непосредственно в костный мозг, каждый раз под наркозом, — и болезнь удалось затормозить: ребёнок окреп, перестал так часто простужаться.

Однако с декабря 2023 года Алёшу перевели на другой препарат со схожим действием — Рисдиплам. Его отличие заключается в том, что вводится препарат перорально, то есть через рот: инъекции в костный мозг для Алёши стали невозможны из-за усугубившегося сколиоза. Деформация позвоночника в отсутствии поддерживающего мышечного корсета у мальчика началась ещё с 2018 года, а к середине 2024-го сколиоз достиг уже четвёртой степени — угол кривизны оценивается в 94°. Единственное возможное лечение — хирургическое.

Учитывая степень искривления и основное заболевание, послужившее причиной развития сколиоза у Алёши, проведение операции его родители доверяют только одному врачу — Андрею Николаевичу Бакланову. Вместе с командой он успешно исправляет сильные деформации позвоночника детям как раз с нервно-мышечными патологиями. В ближайшее время Андрей Николаевич ждёт Алёшу в московской клинике АО «Медицина». Однако операцию и специальную металлоконструкцию невозможно оплатить за счёт бюджетных средств — это ложится на плечи родителей. Семья искренне просит помощи для сына.