Физическое состояние Алёши врачи описывают так: голову в положении на животе не удерживает, нет упора на руки, не переворачивается, не садится самостоятельно, сидит в патологической позе с поддержкой, не ползает, не встаёт. Навыки, которые дети обычно осваивают уже к году, для Алёши в его пятнадцать лет оказались недоступны из-за тяжёлого генетического заболевания — спинальной мышечной атрофии.

Причиной СМА учёные называют мутацию в гене, который ответственен за выработку белка, обеспечивающего полноценное функционирование мотонейронов. Если синтез этого белка оказывается нарушен, то мотонейроны перестают передавать импульсы от головного мозга к мышцам — и те постепенно атрофируются. В результате ребёнок теряет контроль над своими ногами и — хоть и в меньшей степени — руками, его позвоночник без мышц пресса и спины теряет опору, даже чтобы дышать и глотать, ему со временем требуются специальные устройства.

В зависимости от возраста, когда у ребёнка проявляются симптомы заболевания, врачи определяют тип СМА и степень тяжести недуга. У Алёши второй промежуточный тип. Первое время после рождения он развивался как обычный малыш: хорошо держал голову, сам переворачивался, в полгода садился и мог стоять на четвереньках, рано начал говорить первые слова. На вялость сына, слабость его рук и ног родители стали обращать внимание в девять месяцев, а в одиннадцать они уже забили тревогу — и начались обследования.

«Когда Алёше было полтора года на очередном приёме доктор предположил диагноз „СМА“ и направил нас на генетический анализ. К нашему ужасу, диагноз подтвердился. В то время это звучало как приговор: лекарства не существовало, информации было крайне мало, мы её по крупицам собирали в интернете. Сынок проходил постоянные реабилитации, курсами делали уколы, лечились в санатории, но ничто не помогало укрепить здоровье нашего малыша. Он с каждым днём слабел, очень часто болел — причём каждый раз с осложнениями, ведь кашлевый рефлекс отсутствовал. Мы были в отчаянии.»

Когда в России было зарегистрировано лекарство Спинраза, для Алёши появилась надежда. Этот препарат увеличивает производство необходимого белка из «резервного» немутировавшего гена, что не излечивает СМА, но стабилизирует состояние больного. С 2020 года мальчик получал лекарство в инъекциях непосредственно в костный мозг, каждый раз под наркозом, — и болезнь удалось затормозить: ребёнок окреп, перестал так часто простужаться.

Однако с декабря 2023 года Алёшу перевели на другой препарат со схожим действием — Рисдиплам. Его отличие заключается в том, что вводится препарат перорально, то есть через рот: инъекции в костный мозг для Алёши стали невозможны из-за усугубившегося сколиоза. Деформация позвоночника в отсутствии поддерживающего мышечного корсета у мальчика началась ещё с 2018 года, а к середине 2024-го сколиоз достиг уже четвёртой степени — угол кривизны оценивается в 94°.

«С таким искривлением внутренние органы у Алёши сдавливаются, сыну тяжело дышать, а спать может только в определённом положении. Специальный корригирующий корсет уже не помогает, только давит и натирает кожу. Сынок очень мучается! Единственное возможное решение — хирургическое вмешательство.»

Учитывая степень искривления и основное заболевание, послужившее причиной развития сколиоза у Алёши, проведение операции его родители доверяют только одному врачу — Андрею Николаевичу Бакланову. Вместе с командой он успешно исправляет сильные деформации позвоночника детям как раз с нервно-мышечными патологиями.

В ближайшее время Андрей Николаевич ждёт Алёшу в московской клинике АО «Медицина». Однако операцию и специальную металлоконструкцию невозможно оплатить за счёт бюджетных средств, и общая сумма в 4 108 300 рублей ложится на плечи родителей. В семье с тяжелобольным ребёнком всегда очень много крупных трат, и столь крупную сумму в короткий срок не найти. Родители Алёши искренне просят помощи для сына.

«При всех трудностях Алёша растёт весёлым, общительным и очень умным ребёнком. Учится на домашнем обучении в инженерной школе, круглый отличник, проходит обучение в школе программирования, дополнительно занимается с репетиторами. Сын строит планы на будущее, впереди у него поступление в вуз и большая мечта стать актёром дубляжа. Мы надеемся, что он проживёт насыщенную, интересную жизнь, будет самостоятельным и сможет приносить пользу людям, — и делаем всё возможное для этого. Но сколиоз сейчас серьёзно угрожает не только будущей, но и настоящей жизни нашего ребёнка, ведь он ведёт к дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Операция устранит эту угрозу и существенно улучшит качество его жизни — и мы очень просим вас о помощи для Алёши!»