В год Алёша прошёл комплексное обследование в Иркутской детской областной клинической больнице, по результатам которого врачи заподозрили серьёзное заболевание: спинальную мышечную атрофию 2-го типа. Известие потрясло всю семью.
Спинальная мышечная атрофия — редкий недуг, вызванный повреждениями одного из парных генов, отвечающих за выработку белка, необходимого для поддержания жизнедеятельности моторных нейронов. Возникающий сильный дефицит белка приводит к атрофии мышц, так как второй ген способен его вырабатывать в меньшем количестве. Радикального лечения СМА не существует, но генная терапия помогает остановить прогрессирование заболевания, а регулярная реабилитация — вернуть утраченные навыки.
Для уточнения диагноза родители обращались к разным специалистам: неврологам, ортопедам, хирургам. Ведущие врачи Ивано-Матренинской детской клинической больницы города Иркутска после клинического обследования направили семью на молекулярно-генетическое тестирование.
На момент постановки мальчику диагноза в России было зарегистрировано одно из трёх известных в мире лекарств, используемых для лечения спинальной мышечной атрофии. Препарат «Спинраза» останавливает прогрессирование заболевания, отмирание нейронов спинного мозга прекращается. При раннем начале терапии прогноз наиболее благоприятный. В этом случае больные не только возвращают утерянные навыки, но и приобретают новые. Стоимость одного укола «Спинразы» составляла около восьми миллионов рублей, в первый год этих уколов нужно сделать шесть, в последующие — три укола ежегодно.
Даже после вынесения судебного решения с немедленным исполнением проблема обеспечения препаратом не решилась моментально. Долгожданный укол Алёша получил спустя четыре месяца после окончательного подтверждения диагноза. К тому времени коварная болезнь начала прогрессировать: мальчик уже не мог высоко поднимать руки и с трудом удерживал голову.
На сегодняшний день Алёша получил 13 жизненно необходимых инъекций. По возможности семья старается ездить на реабилитации после каждого укола: так повышаются шансы восстановить двигательные навыки. Сейчас мальчик может самостоятельно сидеть, у него появилась опора в ногах, также удалось вернуть полноценную подвижность рук.
Московский медицинский центр «Адели» приглашает мальчика на очередной курс неврологической реабилитации. К сожалению, стоимость индивидуальной программы для семьи слишком высока.
