Когда долгожданная дочка появилась на свет, молодая мама без капли сомнений дала ей имя Амэлия: красивое имя для особенной малышки. Тогда ещё и в мыслях не было, что со здоровьем девочки будет что-то неладно и что само слово «особенная» приобретёт совсем иное значение. Амэлия родилась раньше срока и с малым весом, но после выхаживания врачи отпустили её домой — мама тогда вздохнула с облегчением, что все тревоги позади, а теперь у неё есть любимая дочка.
Но самое страшное началось спустя несколько месяцев: у девочки пошли кровяные выделения по типу менструации. Вся семья была в ужасе, и мама срочно обратилась к врачам, однако получила ответ, что это всего-навсего половой криз — вполне нормальное состояние у младенцев, когда их организм через такое «половое созревание в миниатюре» адаптируется к резкому снижению уровня гормона эстрогена в сравнении со временем жизни в утробе матери.
И всё бы ничего, но половой криз в норме развивается в первые дни после рождения и проходит уже к первому месяцу. Мама стала добиваться направления на обследование в Москве — и получила его только к концу 2017 года, когда Амэлии было уже почти два года. В московском Национальном центре эндокринологии девочка прошла много обследований, был созван целый консилиум врачей — и их вердикт шокировал всех: у малышки крайне редкая генетическая мутация, известная как синдром МакКьюна – Олбрайта – Брайцева. В родной для Амэлии Республике Тыва и сейчас таких же детей едва ли сыщешь — да и в мире распространённость этого диагноза оценивается в один случай на сотни тысяч.
Заболевание характеризуют триадой симптомов: преждевременное половое созревание, появление на коже неровных пятен кофейного цвета и фиброзная дисплазия костей. Впрочем, проявляются симптомы у всех пациентов по-разному — в зависимости от того, когда произошла мутация гена у плода. Беременность у мамы Амэлии проходила совсем непросто: часто приходилось лежать на сохранении. Но никто не мог даже предположить, что в какой-то момент произойдёт поломка гена GNAS и девочка родится той самой — одной из сотен тысяч — с неизлечимой болезнью.
Вскоре после первых эпизодов кровяных выделений пошли и другие проявления синдрома. Кофейные пятна — самые безобидные из них. Из-за преждевременного полового созревания девочка слишком быстро идёт в рост, костный возраст опережает физический на несколько лет. При этом у Амэлии очень хрупкие кости: один за другим пошли переломы костей, даже при, казалось бы, совсем неопасных падениях. При этом организм не усваивает кальций, кости не срастаются, костную ткань заменяет соединительная. Из-за повторяющихся переломов стал деформироваться левый тазобедренный сустав. Череп тоже меняется, постепенно закрываются зрительные каналы, что постепенно ведёт к слепоте. В разных органах появляются кисты, пошли нарушения в работе сердца, щитовидной железы.
Основу лечения Амэлии составляют два сильнодействующих гормональных препарата — они помогают сдерживать болезнь, замедлять её. Это дорогостоящее лечение девочка получает от государства. В остальном врачи стремятся исправить урон, который наносит синдром организму: очки помогают снизить нагрузку на глаза, бета-адреноблокатор позволяет справиться с тахикардией, установка спиц, гипсование и специальный двигательный режим призваны предотвратить дальнейшую деформацию костей.
Сейчас Амэлии требуется сложная операция на деформированном левом тазобедренном суставе. Пока кости держат только спицы, которые нужно было убрать ещё через полгода после перелома. Хирург-ортопед Михаил Анатольевич Петров предлагает выполнить многоуровневую остеотомию бедренной кости и остеосинтез интрамедуллярным солидным штифтом — то есть восстановить анатомию сустава и перенести нагрузку с него на металлическую конструкцию. После операции Амэлия сможет ставить левую ногу на стопу и нормально ходить, а выровненный и усиленный сустав будет поддержкой для таза и спины, за счёт чего уйдут боли и затормозится дальнейшая деформация позвоночника.
Михаил Анатольевич готов принять Амэлию на лечение в московской Ильинской больнице в самое ближайшее время. Доктор немало времени стажировался у лучших ортопедов мира, сам проводил сложнейшие операции, в том числе и детям с синдромом МакКьюна – Олбрайта – Брайцева, что даёт большую надежду на успешный исход лечения для Амэлии: эта битва с болезнью будет выиграна. Единственное, что стоит сейчас на её пути — это стоимость операции. Нужных средств у семьи нет — и без помощи благотворителей не обойтись.
