Из-за тяжёлого нейродегенеративного заболевания малышка не умеет разговаривать, ходить и уже несколько лет прикована к кровати. Диагноз Амелии — дефицит D-бифункционального белка. Данная патология встречается редко, а информации о ней немного, поэтому родителям приходится собирать её по крупицам. Известно, что дефицит данного белка нарушает работу обменных процессов и приводит к повреждению многих отделов в организме. Прогрессирующая гибель нервных клеток неумолимо отнимает у ребёнка самые базовые функции. В тяжёлых случаях малыш перестаёт не только самостоятельно принимать пищу, но даже дышать...
Вопреки всем неблагоприятным прогнозам врачей, родители не опускали руки. Они стремились во что бы то ни стало облегчить состояние Амелии. Безграничная любовь к дочери помогла не только замедлить прогрессирование заболевания, но даже побороть некоторые коварные симптомы. Например, полностью купировать эпилепсию. Удалось избежать и кормления через зонд, которое присуще пациентам с данным заболеванием. Дышит малышка тоже самостоятельно. На какое-то время Амелии удалось сделать рывок и в моторном развитии: она старалась удерживать голову, брала в ручки предметы и переворачивалась. Но всё изменилось с приходом коронавируса: у малышки произошёл откат и вывихи тазобедренных суставов.
В июне 2022 года Амелии провели операцию по реконструкции тазобедренных суставов с установкой специальных титановых пластин. Нескончаемые боли, наконец, прекратились, и лицо девочки вновь озарила улыбка, которую так ждали её родители. Жизнь семьи вернулась в прежнее русло: усиленная реабилитация, специальная диета и обследования. Так продолжалось до недавнего времени, пока ортопедические проблемы вновь не заявили о себе. Скачок роста спровоцировал сильный тонус мышц, из-за которого у Амелии произошло смещение тазобедренного сустава. Девочке требуется повторное хирургическое вмешательство.
Доверить здоровье единственной дочери родители могут только специалистам из Европейского института Пэйли, которые проводили ту самую операцию в 2022 году и хорошо знакомы с ситуацией девочки. Амелии удалят титановые пластины и проведут коррекцию тазобедренного сустава, зафиксировав его новой металлоконструкцией. Уже через пару дней после операции девочка приступит к реабилитации, миновав этап гипсования — обязательное условие ортопедических операций в нашей стране. Именно этот факт сыграл решающее значение при выборе клиники: за несколько месяцев нахождения в гипсе мышцы Амелии атрофируются настолько, что о каком-либо моторном развитии придётся забыть навсегда. Для молодой семьи стоимость операции огромна.
