«Амелия на сто процентов папина доча. У них с мужем какая-то особенная связь. Не передать словами, какими счастливыми глазами она смотрит на папу, когда тот возвращается с работы. Муж первым делом идёт здороваться не со мной, а с дочей. Берёт Амелию на руки, обнимает и целует её. В этот момент улыбка просто не сходит с её лица. К слову, это своего рода показатель, что у Амелии ничего сейчас не болит. Таким образом она говорит нам, что всё хорошо», — пишет мама Амелии.

Из-за тяжёлого нейродегенеративного заболевания малышка не умеет разговаривать, ходить и уже несколько лет прикована к кровати. Диагноз Амелии — дефицит D-бифункционального белка. Данная патология встречается редко, а информации о ней немного, поэтому родителям приходится собирать её по крупицам. Известно, что дефицит данного белка нарушает работу обменных процессов и приводит к повреждению многих отделов в организме. Прогрессирующая гибель нервных клеток неумолимо отнимает у ребёнка самые базовые функции. В тяжёлых случаях малыш перестаёт не только самостоятельно принимать пищу, но даже дышать...

«Слова врачей прозвучали для нас как приговор: „Лечения нет. С таким заболеванием живут максимум два года“. Но на момент постановки диагноза Амелии было уже три. Тогда мы поняли, что жизнь нашего ребёнка теперь зависит только от нас.»

Молодые супруги бросили все силы на изучение информации о заболевании. Они выяснили самые уязвимые места у пациентов, страдающих от дефицита D-бифункционального белка, и совместно с медицинскими специалистами стали выстраивать свою собственную стратегию лечения.

«Это был один из самых сложных этапов в нашей жизни. Помню, как по ночам мы с мужем подходили к дочери и проверяли, дышит она или нет...»

Вопреки всем неблагоприятным прогнозам врачей, родители не опускали руки. Они стремились во что бы то ни стало облегчить состояние Амелии. Безграничная любовь к дочери помогла не только замедлить прогрессирование заболевания, но даже побороть некоторые коварные симптомы. Например, полностью купировать эпилепсию. Удалось избежать и кормления через зонд, которое присуще пациентам с данным заболеванием. Дышит малышка тоже самостоятельно. На какое-то время Амелии удалось сделать рывок и в моторном развитии: она старалась удерживать голову, брала в ручки предметы и переворачивалась. Но всё изменилось с приходом коронавируса.

«Во время пандемии Амелия не могла получать реабилитацию в должном объёме. Это очень плохо отразилось на её физическом состоянии, что привело к вывихам тазобедренных суставов. Она потеряла все навыки, которые мы столько времени нарабатывали. Любое движение причиняло ей сильную боль. Лишний раз было страшно брать её на руки, поэтому она просто лежала.»

В июне 2022 года Амелии провели операцию по реконструкции тазобедренных суставов с установкой специальных титановых пластин. Нескончаемые боли, наконец, прекратились, и лицо девочки вновь озарила улыбка, которую так ждали её родители. Жизнь семьи вернулась в прежнее русло: усиленная реабилитация, специальная диета и обследования. Так продолжалось до недавнего времени, пока ортопедические проблемы вновь не заявили о себе. Скачок роста спровоцировал сильный тонус мышц, из-за которого у Амелии произошло смещение тазобедренного сустава. Девочке требуется повторное хирургическое вмешательство.

«Амелия взрослеет, и её кости, в отличие от титановых пластин, имеют свойство расти. Ей необходимо провести операцию по удалению металлоконструкции, а также восстановить деформированный сустав. Если пластины не убрать вовремя, они могут раздробить кости. Это не только сведёт на нет наши труды, но и принесёт ужасную боль нашей Амельке.»

Доверить здоровье единственной дочери родители могут только специалистам из Европейского института Пэйли, которые проводили ту самую операцию в 2022 году и хорошо знакомы с ситуацией девочки. Амелии удалят титановые пластины и проведут коррекцию тазобедренного сустава, зафиксировав его новой металлоконструкцией. Уже через пару дней после операции девочка приступит к реабилитации, миновав этап гипсования — обязательное условие ортопедических операций в нашей стране. Именно этот факт сыграл решающее значение при выборе клиники: за несколько месяцев нахождения в гипсе мышцы Амелии атрофируются настолько, что о каком-либо моторном развитии придётся забыть навсегда. Для молодой семьи стоимость операции в размере 15 864,30 евро, или 1 764 745 рублей по курсу Райффайзенбанка (108,24 рубля + 3) рубля за 1 евро огромна.

«Мы просим помощи у всех неравнодушных людей: пожалуйста, помогите нам в сборе средств на операцию. Да, мы понимаем, что Амелия никогда не сможет ходить, но для нас это не главное. Мы просто хотим, чтобы она жила и продолжала радовать нас своей улыбкой. Хотим, чтобы ей было комфортно, чтобы она жила без боли в своём несовершенном теле. Ведь с самого рождения она доказывает всем, что она настоящий боец, что она хочет жить! И мы будем делать всё возможное, чтобы помочь ей в этом.»