Взглянув на эту девочку, вы видите весёлого и энергичного ребёнка. Кажется, что у неё всё должно быть хорошо. Но так только кажется. Барышня с русыми локонами, выразительным живым взглядом — это Амина, ей 2 года. Родители ждали свою принцессу целых пять лет. Это была третья беременность девушки, и она была тяжёлой. Если бы родители знали, что это лишь начало их испытаний…
«Имя для Амины мы выбирали всей семьей. Встреча с ребенком была долгожданной и желанной, эмоции переполняли. Я даже подумать не могла, что моя девочка смертельно больна».
С самого начала всё пошло не так, как представляла себе мама. При первом кормлении её насторожила необычная вещь: кожа дочери была солёной. Уже в этом характерном признаке, без всяких исследований, можно было угадать неизлечимое заболевание.
«Весь первый день ребёнок не опорожнял кишечник. С ночи до утра Амине становилось всё хуже. Через двое суток её доставили в ДРКБ г. Махачкала с диагнозом „кишечная непроходимость”. Неделю она провела в отделении реанимации, где сначала получала парентеральное питание, т.е. ей вводили внутривенно питательные вещества, а потом через зонд, но уже с ферментами, так как без них организм не усваивал пищу. На 21-й день жизни установили страшный диагноз — муковисцидоз. Это стало для нас неожиданностью, потому что старшие дети абсолютно здоровы. Диагноз я полностью приняла и по сей день строго следую рекомендациям специалистов».
Муковисцидоз — это генетическое заболевание. Ген CFTR кодирует белок с одноимённым названием, который поддерживает водный баланс в клетках желёз. Когда ген мутирует, белок начинает работать неправильно. Как следствие, вода перестаёт поступать в ткани желёз, и выделяемый ими секрет загустевает, забивая собой протоки. Весь организм начинает «сбоить»: лёгкие, кишечник, печень, поджелудочная, слюнные, потовые железы. При запущенных формах пораженный орган может полностью разрушиться, вплоть до необходимости пересадки.
Сильнее всего муковисцидоз бьёт по дыхательной и пищеварительной системам. Питание из естественного процесса превращается в мучение: кишечник просто не способен расщеплять и усваивать пищу. Приходится регулярно принимать ферменты и витамины, чтобы хоть как-то наладить его работу. Больные муковисцидозом не получают достаточно питательных веществ, и это зачастую становится причиной задержки роста: у организма просто нет ресурсов, чтобы крепнуть и развиваться. А лёгкие забиваются густой слизью, которую невозможно изгнать естественным образом — человек не может полноценно дышать. Мокрота застаивается и становится благоприятной средой для роста бактерий, лёгкие постоянно страдают от инфекции.
Муковисцидоз имеет четыре стадии. Первая — постоянный сухой кашель и одышка при минимальных физических нагрузках. Вторая — начинается хронический бронхит, одышка появляется уже в покое. Третья — возникают бронхоэктазы: бронхи расширяются, их стенки утрачивают свою эластичность, заполнившая их мокрота превращается в гной, а здоровая ткань рубцуется и грубеет. Эти последствия уже необратимы. И, наконец, четвёртая стадия, самая быстротечная: всего за несколько месяцев истерзанные лёгкие, а за ними и сердце теряют последние ресурсы и отказывают. Лишь половина всех больных муковисцидозом доживает до 40-50 лет.
От муковисцидоза невозможно излечиться, по крайней мере, в настоящее время — терапия пожизненна. Сейчас Амине ежедневно приходится делать по 7 ингаляций, перемежая их с массажами и специальными упражнениями — иначе от мокроты не избавиться. Процедуры занимают много времени, поэтому играть и гулять девочке практически некогда. Да и активный досуг ей почти недоступен: лёгкие могут справляться лишь с минимальной нагрузкой.
Помочь облегчить жизнь Амины может виброжилет — специальное устройство, которое обхватывает грудную клетку и воздействует на неё пульсациями. Получается имитация процесса откашливания. Это не позволяет мокроте застаиваться, она разжижается и беспрепятственно отходит. Стоимость жилета — 1 500 000 рублей. Семье с тремя детьми и одним работающим родителем такую сумму не собрать своими силами. Поэтому маме и папе Амины остаётся только одно: надеяться, что история их дочери тронет ваше сердце.
