Ангелина — третий, самый младший ребёнок в семье и единственная дочь Ольги и Алексея. Но несмотря на большой опыт в уходе за детьми, как взаимодействовать с новорождённой дочкой Ольга не понимала. Ангелина не открывала глаза, не кричала и практически совсем не двигалась.
Заключения врачей были неутешительными: нарушение кровоснабжения головного мозга, двигательные нарушения и задержка моторного развития, врождённый альбинизм глаз и возможная слепота. Ангелина постоянно наблюдалась у окулиста, педиатра и невролога, проходила дополнительные обследования и курсы реабилитационного лечения, но результатов не было.
Девочка не развивалась: лежала совершенно неподвижно, не фокусировала взгляд и лишь иногда плакала. В 6 месяцев медики рекомендовали родителям сдать кровь на генетический анализ, по результатам которого Ангелине поставили диагноз “спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана”.
Спинальные амиотрофии (СМА) — это группа наследственных заболеваний, при которых нервные клетки спинного мозга и ствола мозга дегенерируют, вызывая прогрессирующую мышечную слабость и атрофию мышц. Болезнь Верднига-Гофмана — самый страшный и агрессивный тип амиотрофии, при котором полная утрата мышечного тонуса и рефлексов происходит в первый год жизни ребёнка. Родители приняли решение бороться за жизнь Ангелины любыми возможными способами: не только молиться о чуде, но и постоянно заниматься с дочерью.
Когда в год девочку в очередной раз показали педиатру, врач не смогла скрыть удивления: Ангелина не просто была жива — она сидела и даже пыталась ползать! К четырём годам девочка стала вставать на ноги, а чуть позже научилась ходить. Зрение у Ангелины как будто тоже постепенно улучшилось. Теперь о слепоте не шло и речи: девочке прописали очки.
Так как медики не отмечали у ребёнка прогрессирования мышечной атрофии, в пять лет Ангелине сняли диагноз “спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана”. Это могло бы быть настоящим чудом, если бы не одно но: преодолеть грубую задержку психического развития девочки не удаётся ни лечением, ни личными стараниями мамы.
Сейчас Ангелине уже 16, но выглядит она гораздо младше своего возраста и учится по специальной программе в третьем классе школы.
Но и это не единственная серьёзная проблема. Два года назад у Ангелины стало развиваться искривление позвоночника: нейромышечный (паралитический) сколиоз. Консервативными методами остановить стремительное прогрессирование деформации не удаётся, а рекомендовать Ангелине хирургическую коррекцию врачи опасаются из-за сложностей с определением основного диагноза девочки.
Сейчас угол сколиотической дуги у Ангелины более 50° – это уже инвалидность и существенное снижение качества жизни. Помимо выраженной асимметрии туловища, искажения формы позвоночника и грудины, при таком сколиозе отмечается смещение внутренних органов с нарушением их работы, сильные боли в спине. Компрессия спинномозгового канала может вызывать тяжелые осложнения. Например, так называемый “синдром конского хвоста”, при котором наступает паралич нижних конечностей.
В прошлом году по совету врача семья обратилась за консультацией к спинальному хирургу Андрею Николаевичу Бакланову. Он специализируется на особо сложных случаях искривления позвоночника у детей с различными видами мышечных дистрофий и имеет огромный опыт успешных операций.
Андрей Николаевич подтвердил опасения мамы: Ангелине может помочь только операция по коррекции сколиоза, более того, она необходима! Доктор готов принять девочку в ближайшее время в московской клинике АО «Медицина».
