С первых месяцев жизни Аня развивалась, как все дети: поднимала голову, переворачивалась, вставала и даже делала первые шаги. Однако ближе к двум годам родители заметили, что малышке всё тяжелее выполнять привычные действия: подниматься по лестнице, скатываться с горки, ходить. Родители забили тревогу и обратились к врачам. После госпитализации и тщательного обследования медики диагностировали Ане спинальную мышечную атрофию 2 типа. Это стало для семьи настоящим ударом.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся развитием прогрессирующей мышечной слабости. СМА возникает из-за мутации гена SMN1, которая приводит к нарушению работы двигательных нейронов спинного мозга — особых клеток, которые отвечают за передачу сигнала от нервной системы к мышцам. Из-за того, что мышцы теряют связь с нервными клетками, происходит гипотрофия — теряется мышечная масса, пациенты постепенно утрачивают контроль над мышцами. Кроме того, заболевание сопровождается скелетными нарушениями: сколиозом, деформациями грудной клетки, что в конечном итоге может привести к дыхательной недостаточности.
Радикального лечения недуга не существует, однако состояние может существенно улучшить терапия специальными препаратами, увеличивающими синтез необходимого белка. Один из таких препаратов — «Спинраза» — был назначен Ане. Препарат останавливает прогрессирование заболевания, отмирание нейронов спинного мозга прекращается. С 2020 года лекарство включено в перечень жизненно необходимых и важнейших препаратов, а в начале 2023 года малышка получила первую инъекцию.
Однако не менее важна при диагнозе «СМА» двигательная реабилитация. Медикаментозное лечение останавливает развитие болезни, стабилизирует состояние, но не восстанавливает уже погибшие двигательные нейроны. Сочетание лекарственной терапии и реабилитации помогает сохранять имеющиеся навыки, возвращать утраченные и развивать новые.
Аня больше всего любит плавать, в воде ей проще чувствовать своё тело и контролировать его движения. А вот для пеших прогулок родители всегда берут с собой коляску: ходит девочка медленно и быстро устаёт. Чтобы не потерять возможность передвигаться самостоятельно, Ане необходимы регулярные занятия с профильными специалистами. Детский реабилитационный центр «Шаг вперёд. Томск» приглашает девочку на очередной интенсив, но стоимость программы лечения неподъёмна для семьи.
