В семье Малеевых четверо детей, и все девочки. Аня — самая младшая из сестёр, недавно ей исполнилось 6 лет. Тяжелое генетическое заболевание у Анюты врачи заподозрили еще до её рождения.

«Накануне второго скрининга и у меня вдруг мелькнула мысль, что надо бы аккуратнее сидеть и больше гулять, так как у Анечки болят ножки. Всё стало ясно позже, когда врачи объявили нам, что Аня — “хрустальная” девочка. На УЗИ было видно, что у нашей малышки укорочены ножки и есть следы внутриутробных переломов. Всё говорило о том, что у нашей младшей дочки одна из форм несовершенного остеогенеза. Это означает, что кости у Анюты очень хрупкие и легко ломаются. Первые переломы ножек, ручек и рёбер были выявлены у неё уже на 24 неделе беременности», — рассказывает Елена, мама девочки.

Аня появилась на свет в крайне тяжёлом состоянии. У крохи были выявлены множественные переломы длинных трубчатых костей и рёбер. Деформация грудной клетки привела к массивному лёгочному кровотечению, из-за которого Аню сразу после рождения перевели на искусственную вентиляцию лёгких. На ИВЛ девочка провела 7 дней, а затем ещё 20 — в отделение патологии новорожденных.

«Конечно, это стало для нас потрясением. Были консилиумы с врачами, бесконечные обследования, поиск информации об этом редком заболевании. Но несмотря ни на что, мы только укрепились в нашем мнении: у нас нет трагедии, у нас есть проблема, которую необходимо решать. А знакомство с родителями “хрустальных детей”, поддержка близких людей ещё больше убедили нас в этом!»

По совету специалистов, когда Ане исполнилось 4 месяца, родители повезли ее на консультацию в клинику Глобал Медикал Систем (GMS), врачи которой специализируются на лечении детей с такими патологиями. Московские специалисты подтвердили диагноз “несовершенный остеогенез” и назначили Ане курсовое введение препарата для укрепления костей и специальную реабилитацию.

«Благодаря лечению бисфосфонатами препаратами, занятиям в бассейне и ежедневной зарядке, Анюта постепенно окрепла. Очень медленно, но верно, дочка училась простым навыкам: поворачивать и удерживать головку, поднимать ножки, поворачиваться на бочок, самостоятельно вставать у опоры без посторонней помощи.»

Однако медикаментозная терапия и физические нагрузки не смогли уберечь Анюту от переломов.

«За пять лет у Анечки случилось более 17 переломов. В основном это переломы бедер, это самые уязвимые места у дочурки. Такая ситуация сильно влияла на её дальнейшее физическое развитие, мы были вынуждены временно прекращать занятия, дочка слабела и теряла навыки. На восстановление тех умений, что ранее давались Ане достаточно легко, мы тратили очень много времени!»

Тогда врачи клиники GMS приняли решение провести девочке этапное хирургическое вмешательство по исправлению деформаций и установке специальных телескопических штифтов в бедра, что и было сделано в марте и ноябре 2022 года.

«Благодаря операциям прекратились бесконечные переломы, дочка научилась уверенно садиться, самостоятельно передвигаться вдоль опоры. Мы приобрели для Анюты заднеопорные ходунки и стали их осваивать, делать первые шаги. Наши достижения были очень значимыми и так радовали нас!»

Для снижения рисков переломов в будущем и сохранения достигнутых результатов Аня продолжила терапию бисфосфонатами и физическую реабилитацию.

«Недавно Анечке исполнится шесть лет. Она умеет самостоятельно кушать, чистить зубки, убирать за собой игрушки, учится раздеваться и одеваться. Важным событием для нас стало посещение детского сада. Сколько радости и восторга испытывает дочка, когда приходит в группу к воспитателям и детишкам! С большим удовольствием она занимается и играет с ребятами. Любит рисовать и петь, принимает участие в конкурсах и занимает призовые места. Мы гордимся нашей дочкой! Несмотря на её хрупкость, мы видим, как важно для Анечки играть с детьми и быть с ними наравне!»

К сожалению, недавно на плановом обследовании — рентгенографии бедер — врачи обнаружили в левом бедре девочки ложный сустав и нарушение целостности стержня. Штифт, который удерживал кость, сломался.

«Анюте тяжело двигаться, несостоятельность стержня не позволяет нам продолжать занятия, а значит болезнь снова прогрессирует и отнимает у дочки её умения!»

Ане срочно требуется операция по извлечению сломанного штифта и установке нового, и знакомые врачи клиники GMS готовы провести её девочке уже сегодня, но для этого необходимо оплатить счёт за лечение и материалы — 1 860 000 рублей.

«Мы обращаемся к вам с просьбой о помощи! Данная операция жизненно необходима нашей дочурке, но оплатить её самостоятельно нам не по силам. Мы надеемся, что вы откликнетесь на наши мольбы, и благодаря вам Анюта вновь встанет на ноги и научится ходить!»