Несмотря на неизлечимую болезнь, семнадцатилетняя Арина строит большие планы на будущее. Впереди — окончание одиннадцатого класса, поступление в университет и настоящая взрослая жизнь. Даже инвалидное кресло для неё — не преграда на пути к этим целям, а лишь средство для передвижения. Но в последнее время некогда общительная и целеустремлённая девушка изменилась до неузнаваемости. Она всё больше замыкается в себе, отказываясь от встреч и прогулок с друзьями, и просто не может выйти из дома. Из-за стремительно развивающегося сколиоза Арине больно сидеть в коляске и даже дышать.
«После рождения Арины не было ни намёка на генетическую патологию. Она начала проявляться ближе к году, когда дочь не встала на ножки. Никакие процедуры и занятия не помогли, в итоге нас отправили к генетику. После сдачи крови подтвердился страшный диагноз: спинальная мышечная атрофия. У нас не ушла земля из-под ног, мы не отчаялись и не опустили руки. Мы приняли решение, что будем жить так, как можем, делая для дочки всё, что в наших силах», — начинает свою историю мама Арины.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это наследственное заболевание, при котором происходит поражение двигательных нейронов спинного мозга, что приводит к нарастающей мышечной слабости. В 2009 году, когда Арине поставили этот страшный диагноз, в мире не существовало лечения от СМА. Всё, что могли на тот момент порекомендовать врачи — поддерживающую терапию, которую Арина получала сполна. Но массажи, лечебная физкультура, физиолечение и многочисленные ноотропные препараты не помогали. Мышцы девочки продолжали слабеть.
Благодаря генной терапии с недавнего времени стало возможным остановить прогрессирование заболевания. В 2020 году Арина начала принимать один из таких препаратов — «Эврисди». Он помогает организму вырабатывать дефицитный при СМА белок, снижает потерю нервных клеток и повышает мышечную силу. С получением этого лекарства самочувствие Арины немного улучшилось: ей стало легче откашливаться, появилась сила в пальцах рук, увеличился объём движений шеи. Но по мере взросления болезнь снова взяла верх.
«Мышцы продолжили слабеть, и начал сильно прогрессировать сколиоз. Жёсткий корсет, который Арина носила на протяжении многих лет, перестал удерживать позвоночник в правильном положении, пошло искривление. Дочке приходится всё больше времени проводить лёжа, долго сидеть она не может. Выпирающие рёбра давят на внутренние органы и растягивают кожу — к ней больно даже прикоснуться. Это не какой-то временный дискомфорт — это изнуряющая, постоянная боль, не позволяющая Арине вести привычную жизнь. Очень страшно смотреть, как ранее жизнерадостная дочь становится замкнутой и грустной.»
Искривлённый позвоночник так сильно сдавливает органы, что Арина не может даже вдохнуть без боли. У неё усугубились проблемы не только с лёгкими, но и с сердцем — развивается сердечно-сосудистая недостаточность. Девушке показано срочное оперативное лечение с установкой металлоконструкции, которая будет удерживать позвоночник.
За помощью семья обратилась к Андрею Николаевичу Бакланову из «Клинического госпиталя на Яузе». Он уже много лет оперирует детей с тяжёлыми нервно-мышечными патологиями и имеет успешный опыт помощи детям со СМА. Доктор Бакланов подтвердил необходимость операции и ждёт Арину на лечение в самое ближайшее время. Но попасть на него можно лишь на платной основе. Стоимость самой операции и необходимой металлоконструкции обойдутся семье в 3 425 360 рублей. Собрать такую сумму родителям Арины не под силу.
«Арина каждый день спрашивает: „Мама, когда операция? Ты отправила документы?“ А мне нечего ответить дочери. Я могу сделать для неё практически всё, но оплатить это лечение я не в силах. Время сейчас не на нашей стороне, с каждым днём Арине становится хуже. Но операция поможет всё исправить и подарит ребёнку шанс на жизнь без боли. Мечта Арины — не новый телефон или планшет, а красивая ровная спина. Пожалуйста, помогите нам воплотить это в жизнь!»
