С наступлением 2019 года в жизни Анастасии началась новая глава: первого января под залпы новогодних фейерверков на свет появился её сын Артём. Специалисты, наблюдавшие девушку во время беременности, не сомневались в том, что малыш развивается нормально, поводов для тревоги не было. Но, к сожалению, не все патологии можно увидеть на скрининге и не каждый генетический анализ может охватить всё многообразие врождённых пороков.

«Кожа Артёма при рождении была ярко-красная, его как будто кипятком ошпарили. Она неестественно шелушилась, отлетала и трескалась до крови. Нам сразу же поставили диагноз: ихтиоз. Через пару дней малыш подхватил инфекцию, и если организм здорового ребёнка справился бы с ней достаточно быстро, то для Артёма всё могло закончиться фатально», — вспоминает Анастасия, мама Артёма.

Антибактериальная и антигистаминная терапия не давали эффекта, кожа воспалялась, это повлекло за собой вскрытие псевдофурункулов височных областей головы и абсцесса на левом локте. В два месяца Артёма госпитализировали с пневмонией и гнойным двусторонним отитом, через два месяца — снова, и так повторялось раз за разом. Первые полгода малыш практически не набирал вес, а дни, в которые его ничего не беспокоило, можно было пересчитать по пальцам.

«Руки опускались, казалось, вот-вот, и я потеряю сына. Ситуация прояснилась, когда мы получили результаты генетического анализа. Оказалось, что мутации, которые обнаружили у Артёма, соответствуют пациентам с синдромом Нетертона. Тогда мы впервые услышали об этом заболевании.»

Синдром Нетертона — чрезвычайно редкое и тяжёлое генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Иными словами, оба родителя должны быть носителями дефектного гена, тогда вероятность рождения больного ребёнка составляет 25 %. Для синдрома Нетертона характерна триада: ихтиоз, аномалии стержня волоса и нарушение работы иммунной системы. Статистически данная патология встречается с частотой до 1:200 000 новорождённых, преимущественно, у девочек.

Ихтиоз, который можно увидеть невооружённым взглядом, не действует выборочно, он поражает всё тело целиком. Сухая, шелушащаяся кожа с обилием трещин, похожая на рыбью чешую, неизбежно приковывает нежелательные взгляды окружающих. Таких детей называют “рыбками”. Кожа сохнет, стягивается, появляются кровоточащие трещины, ребёнка беспокоит нестерпимый зуд. В острый период нанесение мазей происходит через боль: средства попадают в открытые ранки, вызывая дискомфорт и раздражение.

Поскольку синдром Нетертона включает в себя нарушение работы иммунной системы, Артём находится под наблюдением иммунолога по месту жительства и периодически получает недостающий иммуноглобулин внутривенно.

В июне 2023 года мальчика направили на лечение в НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева, где совместными усилиями специалистов была подобрана и назначена иммунотерапия лекарственным препаратом «Превиджен». Благодаря его регулярному приёму кожа Артёма стала выглядеть лучше, а иммунитет окреп. К счастью, обеспечение пациентов жизненно необходимым препаратом производится за счёт средств государственного бюджета.

«И всё-таки отдать Артёма в детский сад не получилось, он продержался в группе 4 дня.  Его иммунитета достаточно для того, чтобы поддерживать состояние организма в относительной норме в домашних условиях, но находиться в одном пространстве с другими детьми для него по-прежнему опасно.»

На сегодняшний день лекарства от врождённого ихтиоза не существует. Повсеместно распространённая терапия нацелена на облегчение симптомов и профилактику инфекционных заболеваний.

«Ежедневный уход Артёма включает в себя шесть видов кремов, мазей и масел для очищения, увлажнения и смягчения кожи. Чаще всего, это зарубежные средства, достать которые становится всё сложнее, они растут в цене, а расходуются молниеносно. Одной баночки крема, объёмом 400 миллилитров, хватает на 4 дня. Мы стараемся использовать их экономно, но от этого напрямую зависит здоровье и качество жизни ребёнка.»

Наибольший опыт в лечении кожных заболеваний накоплен в Детском центре генетических и редких кожных заболеваний Клиники Мюнхена в Германии. Мама Артёма обратилась к немецким специалистам за помощью. Ознакомившись с медицинскими заключениями, врачи согласились помочь Артёму. Комплексное обследование состояния ребёнка и, на его основании, подбор и изготовление специальных кремов и мазей, обойдётся семье в 27 150 евро, или 3 130 124 рубля по курсу Райффайзенбанк из расчёта (112,29 + 3) рублей за 1 евро.

«Для нашей маленькой семьи это астрономическая сумма. Я воспитываю ребёнка одна, нам помогает только бабушка Артёма, моя мама. Вся пенсия по инвалидности уходит на медикаменты. К сожалению, после декрета я не смогла вернуться на работу, хотя занимала хорошую должность: всё мое время посвящено уходу за Тёмой. Сейчас у нас наконец появился шанс добиться ремиссии. Пожалуйста, помогите нам попасть на заветное лечение!»