Конец августа — самое ажиотажное время для школьников и их родителей. В 2022 году в это время Далила тоже готовилась к новому учебному году: начинался третий класс. Настрой у девочки был боевой, с раннего детства она отличалась целеустремлённостью и трудолюбием. И обычной школой, конечно, дело никогда не обходилось: с шести лет она всерьёз занималась художественной гимнастикой. До этого были и хореография, и фигурное катание, но в итоге сердце выбрало именно гимнастику. И к началу третьего класса Далила уже защитила третий взрослый разряд.
Как обычно, девочка проходила ежегодный осмотр у спортивного врача перед сентябрём. Ничто не предвещало беды, но исследование крови выявило у неё тромбоцитопению — клеток, отвечающих за свёртываемость крови, у неё было вдвое меньше нормы. Анализ за анализом специалисты пришли к выводу, что недуг девочки связан с генетической мутацией. Образцы крови и костного мозга были отправлены в Национальный центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дм. Рогачёва. Чтобы понять, на каком из тысяч генов находится та самая мутация, врачи запустили процесс полноэкзомного секвенирования и провели тест на ломкость хромосом (ДЭБ-тест).
Заболевание, которое ещё толком не проявило себя, определить крайне сложно — особенно, если его причины кроются в самых глубинах человеческого организма — в ДНК клетки, ведь в этой области для человечества ещё слишком многое остаётся загадкой. ДЭБ-тест у Далилы дал положительный результат. Это позволило врачам остановить поиск диагноза на редком недуге — анемии Фанкони, для которой тест на ломкость хромосом считается определяющим. Однако результат секвенирования экзома не показал мутаций, характерных для этого заболевания, — впрочем, он не показал известных на сегодняшний день мутаций…
Диагноз, тем не менее, был определён. Семье сообщили, что нарушения в процессе кроветворения будут продолжаться: за тромбоцитами начнут постепенно сокращаться и эритроциты, и лейкоциты, а значит, кровотечения будет всё сложнее останавливать, сил у ребёнка со временем не будет хватать даже на обыденные задачи, и организм станет постепенно полностью уязвим перед любыми инфекциями. Кроме того, врачи сообщили, что велика вероятность развития у Далилы онкологических заболеваний, причём шанс на спасение есть только в самом дебюте: обычная лучевая и химиотерапия при анемии Фанкони противопоказаны.
Единственное лечение самой анемии Фанкони — трансплантация костного мозга от здорового донора. Но и тут не всё просто: токсичное воздействие кондиционирования сильнее обычного влияет у таких пациентов на внутренние органы, и гораздо чаще у них возникает опаснейшая реакция «трансплантат против хозяина», когда донорские клетки начинают изнутри уничтожать реципиента. Такое опасное лечение показано пациентам с анемией Фанкони лишь тогда, когда до крайней степени ухудшатся показатели крови. А до тех пор — регулярно наблюдаться и… ждать.
Поскольку анемия Фанкони — очень редкое заболевание, мама девочки решила обратиться за вторым мнением в клинику, куда дети с орфанными заболеваниями едут со всего мира, а значит, где накоплен большой опыт по их излечению. Она обратилась за консультацией к профессору Полине Степенски из израильского Медицинского центра «Хадасса». Профессор по российским выпискам подтвердила диагноз и дальнейшую тактику лечения.
Консультация состоялась в конце декабря, но всего через три дня, в самый канун Нового 2023 года, случилось страшное. Утро началось как обычно — но вдруг Далиле стало резко плохо, слёзы, крики боли. В больнице на УЗИ выяснили, что боль вызвала киста на жёлчном протоке, холедохе. Это единственная проблема по здоровью, которая была у Далилы до анемии Фанкони, —: девочку наблюдал гастроэнтеролог. А тут киста выросла настолько, что практически полностью перекрыла циркуляцию желчи.
Маму Далилы вновь охватило отчаяние. Лечение возможно только хирургическое, но, учитывая основной диагноз, риски и без того сложной операции возрастают в разы. В Центре им. Дм. Рогачёва врачи согласились взять на себя такую ответственность, но операция возможна только полостная, что означает большую кровопотерю с последующими критическими ухудшениями показателей крови. За советом семья вновь обратилась в «Хадассу».
В израильской клинике предложили провести Далиле малоинвазивную операцию — лапароскопическое иссечение кисты с созданием обходного анастомоза между общим печёночным протоком и тощей кишкой. Этот метод крайне сложен технически и требует от хирурга специфического опыта, поэтому остаётся доступным лишь в немногих медицинских центрах. У доктора Зугайяра Диа, ведущего хирурга «Хадассы», подобные операции входят в область специализации, а пациентам с проблемами кроветворения он проводит лечение коллегиально с гематологами и трансплантологами под руководством профессора Степенски.
Семья остановила свой выбор на этом, наименее рискованном для Далилы, варианте. Но тут в истории Далилы случился новый поворот. Увидев девочку вживую на очной консультации, профессор Степенски поставила под вопрос диагноз «анемия Фанкони», подозревая другую разновидность апластической анемии, и порекомендовала семье сдать по новой и перепроверить все анализы. В случае, когда речь идёт о ТКМ, подобные сомнения и неточности могут быть фатальны, поскольку каждый диагноз требует особого протокола лечения: применяются разные препараты, различаются схемы приёма, сама тактика лечения напрямую зависит от особенностей заболевания.
Во время сбора на операцию и обследование Далила продолжала регулярно сдавать анализы крови, чтобы отслеживать основные показатели. Какой бы разновидностью апластической анемии ни оказалось её заболевание — оно смертельно и может проявить себя в любую минуту. К сожалению, результаты последнего анализа насторожили врачей: количество тромбоцитов уменьшилось ещё в шесть раз, а самое опасное — начал снижаться и гемоглобин.
Профессор Степенски считает, что при таких условиях вопрос о проведении ТКМ более откладывать нельзя и необходимо в срочном порядке начать поиск совместимого донора для Далилы. После хирургического лечения сопутствующей проблемы — кисты холедоха — и уточнения диагноза специалисты клиники могут подобрать для девочки наилучший метод кондиционирования и определиться с правильным протоколом трансплантации. Уникальное лечение требует больших денег, за спасение жизни Далилы необходимо заплатить огромную сумму — и без помощи добрых людей семье не справиться.
