Конец августа — самое ажиотажное время для школьников и их родителей. В прошлом году в это время Далила тоже готовилась к новому учебному году: начинался третий класс. Настрой у девочки был боевой, с раннего детства она отличалась целеустремлённостью и трудолюбием. И обычной школой, конечно, дело никогда не обходилось: с шести лет она всерьёз занималась художественной гимнастикой. До этого были и хореография, и фигурное катание, но в итоге сердце выбрало именно гимнастику. И к началу третьего класса Далила уже защитила третий взрослый разряд.

«Обычное дело — ежегодный осмотр у спортивного врача перед сентябрём. Отпросившись со сборов, мы стали сдавать необходимые анализы. Ничто не предвещало беды — но результат по крови пришёл плохой. Думали, что ошибка, но повторный анализ всё только подтвердил. Дальше всё как в тумане. Госпитализация, обследования. Бесконечное ожидание. И диагноз — как приговор…»

Исследование крови выявило у Далилы тромбоцитопению — клеток, отвечающих за свёртываемость крови, у неё было вдвое меньше нормы. Анализ за анализом специалисты пришли к выводу, что недуг девочки связан с генетической мутацией. Образцы крови и костного мозга были отправлены в Национальный центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дм. Рогачёва. Чтобы понять, на каком из тысяч генов находится та самая мутация, врачи запустили процесс полноэкзомного секвенирования и провели тест на ломкость хромосом (ДЭБ-тест).

Заболевание, которое ещё толком не проявило себя, определить крайне сложно — особенно, если его причины кроются в самых глубинах человеческого организма — в ДНК клетки, ведь в этой области для человечества ещё слишком многое остаётся загадкой. ДЭБ-тест у Далилы дал положительный результат. Это позволило врачам остановить поиск диагноза на редком недуге — анемии Фанкони, для которой тест на ломкость хромосом считается определяющим. Однако результат секвенирования экзома не показал мутаций, характерных для этого заболевания, — впрочем, он не показал известных на сегодняшний день мутаций…

Диагноз, тем не менее, был определён. Семье сообщили, что нарушения в процессе кроветворения будут продолжаться: за тромбоцитами начнут постепенно сокращаться и эритроциты, и лейкоциты, а значит, кровотечения будет всё сложнее останавливать, сил у ребёнка со временем не будет хватать даже на обыденные задачи, и организм станет постепенно полностью уязвим перед любыми инфекциями. Кроме того, врачи сообщили, что велика вероятность развития у Далилы онкологических заболеваний, причём шанс на спасение есть только в самом дебюте: обычная лучевая и химиотерапия при анемии Фанкони противопоказаны.

Единственное лечение самой анемии Фанкони — трансплантация костного мозга от здорового донора. Но и тут не всё просто: токсичное воздействие кондиционирования сильнее обычного влияет у таких пациентов на внутренние органы, и гораздо чаще у них возникает опаснейшая реакция «трансплантат против хозяина», когда донорские клетки начинают изнутри уничтожать реципиента. Такое опасное лечение показано пациентам с анемией Фанкони лишь тогда, когда до крайней степени ухудшатся показатели крови. А до тех пор — регулярно наблюдаться и… ждать.

«Если в день, когда дочка родилась, для меня началась вторая жизнь — настолько я была вдохновлена, — то сейчас началась другая, третья жизнь. Сначала мне казалось, что я уже никогда не буду счастливой. Всё, к чему мы стремились, пошло крахом. Болезнь считай что неизлечима… Надежду мне подарила сама Даля — не знаю, откуда она берёт столько сил. „Мамочка, мы обязательно справимся!“ Наш выход — вовремя отследить любые изменения и не откладывая попасть на лечение. Это единственный шанс Далилы — и моя главная задача».

Поскольку анемия Фанкони — очень редкое заболевание, мама девочки решила обратиться за вторым мнением в клинику, куда дети с орфанными заболеваниями едут со всего мира, а значит, где накоплен большой опыт по их излечению. Она обратилась за консультацией к профессору Полине Степенски из израильского Медицинского центра «Хадасса». Профессор по российским выпискам подтвердила диагноз и дальнейшую тактику лечения. Оставалось ждать.

«Консультация состоялась в конце декабря и принесла небольшое облегчение: мы всё делаем правильно. Но всего через три дня, в самый канун Нового года, случилось страшное. Утро началось как обычно, Даля хорошо себя чувствовала. Предновогодняя суета, ожидание праздника. И вдруг резко плохо, слёзы, крики боли. В больнице на УЗИ выяснили, что боль вызвала киста на жёлчном протоке, холедохе. Это единственная проблема по здоровью, которая была у Дали до анемии Фанкони. Наблюдались у гастроэнтеролога. А тут киста выросла настолько, что практически полностью перекрыла циркуляцию желчи!»

Маму Далилы вновь охватило отчаяние. Лечение возможно только хирургическое, но, учитывая основной диагноз, риски и без того сложной операции возрастают в разы. В Центре им. Дм. Рогачёва врачи согласились взять на себя такую ответственность, но операция возможна только полостная, что означает большую кровопотерю с последующими критическими ухудшениями показателей крови. За советом семья вновь обратилась в «Хадассу».

В израильской клинике предложили провести Далиле малоинвазивную операцию — лапароскопическое иссечение кисты с созданием обходного анастомоза между общим печёночным протоком и тощей кишкой. Этот метод крайне сложен технически и требует от хирурга специфического опыта, поэтому остаётся доступным лишь в немногих медицинских центрах. У доктора Зугайяра Диа, ведущего хирурга «Хадассы», подобные операции входят в область специализации, а пациентам с проблемами кроветворения он проводит лечение коллегиально с гематологами и трансплантологами под руководством профессора Степенски.

Семья остановила свой выбор на этом, наименее рискованном для Далилы, варианте. Но тут в истории Далилы случился новый поворот. Увидев девочку вживую на очной консультации, профессор Степенски поставила под вопрос диагноз «анемия Фанкони», подозревая другую разновидность апластической анемии, и порекомендовала семье сдать по новой и перепроверить все анализы. В случае, когда речь идёт о ТКМ, подобные сомнения и неточности могут быть фатальны, поскольку каждый диагноз требует особого протокола лечения: применяются разные препараты, различаются схемы приёма, сама тактика лечения напрямую зависит от особенностей заболевания.

Мама Далилы осознаёт, насколько велика цена ошибки, уже почти год она живёт как на пороховой бочке, ведь от каждого решения зависит жизнь любимой дочери. Чтобы двигаться дальше — нужно определить путь. Вверяясь в опытные руки врачей «Хадассы», семья просит помощи у всех, кто остался неравнодушным к истории Далилы. Общая стоимость операции и обследования по установлению точного диагноза — 91 371 доллар США, или 9 007 354 рубля по курсу Райффайзенбанка (95,58 + 3) рубля за 1 доллар США.

Внимание!

Во время сбора на операцию и обследование Далила продолжала регулярно сдавать анализы крови, чтобы отслеживать основные показатели. Какой бы разновидностью апластической анемии ни оказалось её заболевание — оно смертельно и может проявить себя в любую минуту. К сожалению, результаты последнего анализа насторожили врачей: количество тромбоцитов уменьшилось ещё в шесть раз, а самое опасное — начал снижаться и гемоглобин.

Профессор Степенски считает, что при таких условиях вопрос о проведении ТКМ более откладывать нельзя и необходимо в срочном порядке начать поиск совместимого донора для Далилы. После хирургического лечения сопутствующей проблемы — кисты холедоха — и уточнения диагноза специалисты клиники могут подобрать для девочки наилучший метод кондиционирования и определиться с правильным протоколом трансплантации.

Уникальное лечение требует больших денег, и к прежней сумме теперь прибавилась и стоимость пакета услуг по ТКМ. За спасение жизни Далилы теперь необходимо заплатить в общей сложности 312 092 доллара США. В связи с увеличением стоимости необходимого Далиле лечения и изменением курса валюты сумма сбора была изменена и на данный момент составляет 32 810 232 рубля по курсу Райффайзенбанка (102,13 + 3) рубля за 1 доллар США.

«Если честно, я по-прежнему не могу уместить это в своей голове: внешне Даля практически не выглядит больной! Да, часто устаёт и бледная, да, больше спит. Но при этом она так же смеётся, бегает и играет, занимается младшими братиком и сестричкой, придумывая им всё новые и новые забавы, с нетерпением ждёт школу, мечтает пойти в художественную студию, даже пытается тренироваться самостоятельно — так скучает по спорту! Она так стремится к жизни, так радуется ей — и болезнь может отнять у неё всё. Я молю вас о помощи!»