Пять лет назад у Дмитрия и Ксении Поляновских родился первенец — сын Данечка. Светловолосый и улыбчивый мальчик — настоящая гордость родителей! Даня растёт любознательным и энергичным, а по интеллектуальным способностям во многом опережает своих сверстников.
Дмитрий и Ксения были уверены, что безграничной любви к друг другу и детям всегда будет достаточно, чтобы сохранить и сберечь их семью. Однако настоящее и такое личное счастье Поляновских в один миг обернулось чем-то невероятно хрупким и независящим от них самих.
Осенью прошлого года родители заметили, что у Дани косит левый глаз, и обратились к офтальмологу. Осмотрев мальчика, врач сказала, что со зрением у него всё в порядке, а отклонение скорее всего вызвано слабостью глазодвигательных мышц, и Дане необходимо их тренировать. Несмотря на регулярное выполнение упражнений улучшений не было.
В феврале 2023 года семья снова обратилась за помощью к офтальмологу и неврологу. Помимо прогрессирующего ухудшения зрения врачи обратили внимание, что Даня стал хуже ориентироваться в пространстве и рекомендовали родителям незамедлительно пройти обследование в Детской городской клинической больнице № 9 Екатеринбурга.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) с контрастом выявила у Дани поражение белого вещества головного мозга, характерное для лейкодистрофии — редкого и тяжёлого наследственного заболевания.
Нервная система человека состоит из нейронов — электрически возбудимых клеток, способных воспринимать, обрабатывать, хранить и передавать информацию с помощью электрических и химических сигналов. Нейроны образуют сети, связываясь между собой с помощью аксонов, — отростков, передающий сигнал от нервной клетки следующим клеткам: нейронам, мышцам, или клеткам внутренних органов. Каждый аксон, подобно проводу, покрыт изоляционным материалом — миелиновой оболочкой, которая ускоряет скорость прохождения импульсов и одновременно защищает нервные волокна от повреждений, не допуская “короткого замыкания”. Миелин — белого цвета, именно поэтому области скопления аксонов в мозге называются белым веществом.
Термин “лейкодистрофия” объединяет группу редких наследственных заболеваний, с развитием которых белое вещество мозга человека разрушается. Со снижением концентрации миелина замедляется, а затем и вовсе прекращается передача сигналов между нейронами, что приводит к угасанию нервной деятельности и постепенной общей физической и психической деградации больного.
В зависимости от конкретного типа и формы лейкодистрофии симптомы разнятся, но всё же имеют общие черты. При рождении дети с таким диагнозом выглядят здоровыми, но по мере взросления у них постепенно развиваются моторные и психические нарушения. Ребёнок постепенно “откатывается” в развитии, теряя ранее приобретённые навыки. На поздних стадиях развития лейкодистрофии возникают слепота, глухота, параличи, невозможность нормально глотать пищу. Как правило, чем в более раннем возрасте проявляются признаки заболевания, тем быстрее оно прогрессирует.
Единственным существующим методом, позволяющим остановить или замедлить развитие лейкодистрофии является аллогенная трансплантация костного мозга (или пуповинной крови) от здорового донора. Крайне важно провести её как можно раньше, ведь трансплантация не поможет “исправить” уже возникшие поражения нервной системы, а только остановит прогрессирование болезни.
К сожалению, найти для Дани совместимого донора на территории Российской Федерации не удалось. Это значит, что поиск нужно проводить по всему миру и срочно! За помощью родители мальчика обратились к специалистам Университетского медицинского центра “Хадасса”, в котором давно и успешно проводится трансплантация гемопоэтических стволовых клеток детям с лейкодистрофией. Израильская клиника в кратчайшие сроки инициировала поиск подходящего для ТКМ донорского материала в международных регистрах и банках пуповинной крови. И на данный момент для Дани удалось найти двух потенциально подходящих доноров.
Доктор Ирина Зайдман, заведующая педиатрическим подразделением трансплантации костного мозга, ознакомившись с медицинскими документами мальчика, сообщила, что израильские специалисты готовы в срочном порядке начать подготовку Дани к ТКМ, а также провести необходимые генетические исследования для его сестрёнки, чтобы исключить наличие страшного диагноза и у неё.
